Синдром на DiGeorge: симптоми, причини и лечение

Синдромът на DiGeorge засяга производството на лимфоцити и може да причини различни автоимунни заболявания, наред с други неща. Това е генетично и вродено заболяване, което може да засегне 1 на 4000 раждания и понякога се открива до зряла възраст.

Следващия ще видим какво е синдром на ДиДжордж и какви са някои от неговите последици и основни прояви.

• Свързана статия: "Разликите между синдром, разстройство и заболяване"

Какво е синдром на ДиДжордж?

Синдромът на DiGeorge е имунодефицитно заболяване, причинено от свръхрастеж на определени клетки и тъкани по време на ембрионалното развитие. Като цяло засяга тимусната жлеза, а с това и производството на Т-лимфоцити, което води до често развитие на инфекции.

Причини

Една от основните характеристики, които представят 90% от хората, диагностицирани с този синдром, е, че липсва малка част от хромозома 22 (от позиция 22q11.2, конкретно). Поради тази причина синдромът на Диджордж е известен още като синдром на делеция на хромозома 22q11.2.

По същия начин и поради своите признаци и симптоми, той е известен също като Велокардио-фациален синдром или абнормален конотрункален синдром на лицето. Изтриване на част от хромозома 22

може да бъде причинено от случайни епизоди, свързани със сперматозоиди или яйцеклетки, а в някои случаи и от наследствени фактори. Засега се знае, че причините са неспецифични.

• Може да се интересувате: "Разлики между ДНК и РНК"

Симптоми и основни характеристики

Проявите на синдрома на ДиДжордж могат да варират в зависимост от самото тяло. Например, има хора, които имат тежко сърдечно заболяване или някакъв вид интелектуално увреждане и дори специална чувствителност към психопатологични симптоми, а има хора, които не проявяват такива това.

Тази симптоматична вариабилност е известна като фенотипна вариабилност., тъй като зависи до голяма степен от генетичното натоварване на всеки човек. Всъщност този синдром се счита за клинична картина с висока фенотипна вариабилност. Някои от най-често срещаните характеристики са както следва.

1. Характерен външен вид на лицето

Въпреки че това не се среща непременно при всички хора, някои от чертите на лицето на синдрома на Диджордж включват силно развита брадичка, очи с тежки клепачи, уши леко обърнати назад с част от горните лобове отгоре те. Може да има и цепнатина на небцето или лоша функция на небцето.

2. Сърдечни патологии

Обичайно е да се развиват различни изменения на сърцето, а следователно и на неговата дейност. Тези промени обикновено засягат аортата (най-важният кръвоносен съд) и специфичната част на сърцето, където се развива. Понякога тези промени могат да бъдат много леки или да липсват.

3. Промени в тимусната жлеза

За да действа като протектор срещу патогени, лимфната система трябва да произвежда Т клетки. В този процес, тимусната жлеза играе много важна роля. Тази жлеза започва своето развитие през първите три месеца от растежа на плода и размерът, който достига, пряко влияе върху броя на развиващите се Т-тип лимфоцити. Хората, които имат малък тимус, произвеждат по-малко лимфоцити.

Докато лимфоцитите са от съществено значение за защитата срещу вируси и за производството на антитела, лимфоцитите Хората със синдром на ДиДжордж имат значителна чувствителност към вирусни, гъбични и бактериална. При някои пациенти тимусната жлеза може дори да липсва, което изисква незабавна медицинска помощ.

4. Развитие на автоимунни заболявания

Друга последица от липсата на Т-лимфоцити е, че може да развиете автоимунно заболяване, когато имунната система (антитела) има тенденция да действа неправилно спрямо самото тяло.

Някои от автоимунните заболявания, причинени от синдрома на DiGeorge, са идиопатична тромбоцитопенична пурпура (която атакува тромбоцитите), автоимунна хемолитична анемия (срещу червените кръвни клетки), ревматоиден артрит или автоимунно заболяване на щитовидна жлеза.

5. Промени в паращитовидната жлеза

Синдромът на ДиДжордж също може да повлияе на развитието на жлеза, наречена паращитовидна жлеза (Намира се в предната част на шията, близо до щитовидната жлеза). Това може да причини промени в метаболизма и промени в нивата на калций в кръвта, което може да доведе до гърчове. Този ефект обаче има тенденция да става по-слаб с течение на времето.

Лечение

Терапията, препоръчана за хора със синдром на ДиДжордж, е насочена към коригиране на аномалиите в органите и тъканите. Въпреки това, и поради високата фенотипна вариабилност, терапевтичните показания могат да бъдат различни в зависимост от проявите на всеки човек.

Например, за лечение на промени в паращитовидната жлеза се препоръчва лечение с калциева компенсация, а за сърдечни промени има специфично лекарство или в някои случаи се препоръчва интервенция хирургически Може да се случи и Т-лимфоцитите да работят нормалноСледователно не е необходима терапия за имунодефицит. По същия начин може да се случи, че производството на Т-лимфоцити постепенно се увеличава с възрастта.

В обратния случай е необходимо специфично имунологично внимание, което включва постоянно наблюдение на имунната система и производството на Т-лимфоцити. Поради тази причина се препоръчва, ако човек има повтарящи се инфекции без видима причина, да се направят тестове за оценка на цялата система. И накрая, в случай, че човекът е напълно лишен от Т клетки (което може да се нарече „пълен синдром на ДиДжордж“), се препоръчва трансплантация на тимус.

Библиографски препратки:

• Aglony, M., Lizama, M, Méndez, C. et al. (2004). Клинични прояви и имунологична вариабилност при девет пациенти със синдром на DiGeorge. Медицински вестник на Чили, 132: 26-32.
• Фондация за имунен дефицит. (2018). Синдром на ДиДжордж. Изтеглено на 7 юни 2018 г. Достъпен в https://primaryimmune.org/about-primary-immunodeficiencies/specific-disease-types/digeorge-syndrome.