Education, study and knowledge

Фатално семейно безсъние: причини, симптоми и лечение

Не всички форми на безсъние са психологически причинени. Фаталното семейно безсъние далеч не прилича на типично нарушение на съня. Това е невродегенеративна прионна болест, която, както казва името, се предава генетично и завършва със смъртта на пациента за относително кратък период от време, който обикновено трае по-малко от два години.

За щастие не е често заболяване, но веднага щом се появи, е синоним на леталност. Това е едно от малкото заболявания, за които е известно, че прекратяват живота чрез лишаване от сън и затова е толкова очарователно за невролозите.

Какво е фатално семейно безсъние?

Фатално фамилно безсъние автозомно доминиращо наследствено прионно заболяване. Мутация в гена PRNP на хромозома 20 води до свръхпроизводство на прион протеини, които се натрупват и имат способността да превръщат други протеини в приони, като прекратяват невродегенерацията на района, където се намират място.

Местоположение на лезиите

Основната невропатологична проява, която откриваме при фатално фамилно безсъние, е дегенерация на

instagram story viewer
таламус, който е отговорен за съня, със селективно участие в предната вентрална и медиална дорзална област на таламусното ядро. Освен това има участие в ядрото на маслината и промени в малкия мозък, както и спонгиформни промени в мозъчната кора. Областите на кората най-засегнати са предимно фронталната, теменната и темпоралната области.

Няма ясна връзка между невронната дисфункция и разпределението на прионите. Нещо повече, дори броят на прионите не е показателен за степента на тежест на заболяването или смъртта на невроните. Всички пациенти показват сходни нива на приони в таламуса и подкорковите структури. Само при тези, при които болестта е напреднала достатъчно, откриваме приони в кората, за да достигнат по-висока концентрация, отколкото в най-вътрешните области на мозъка.

Предвид тези данни възникват две хипотези: или прионите не са токсични и се появяват само едновременно с болестта и това, което причинява невронална смърт Това е мутацията на гена PRNP. Прионите са токсични, но различните мозъчни тъкани имат различна степен на устойчивост към тази токсичност. Както и да е, ние знаем, че невроните на тези пациенти не просто умират, но те се подлагат на апоптоза, тоест те програмират собствената си смърт, водени от сигнал.

Как се проявява? Чести симптоми

Това е заболяване, което обикновено се проявява около 50-годишна възраст. Началото му е внезапно и продължава да напредва до смъртта на пациента. Страдащите от него започват да губят способността да заспиват. Не по същия начин като безсъниците, които поради психофизиологични фактори могат да спят малко или лошо. Абсолютна невъзможност да заспите или да го направим по изключително повърхностен начин.

Болестта прогресира до халюцинации, нарушения на автономната нервна система като тахикардии, хипертония, хиперхидроза и хипертермия, повишаване на нивата на катехоламини в мозъка, когнитивни промени като краткосрочна памет и проблеми с вниманието, атаксия и прояви ендокринни.

Безсънието причинява ли смърт?

Точната причина за смърт при фатално фамилно безсъние е неизвестна.. Въпреки че всеки невродегенеративен процес завършва със смърт, възможно е при това заболяване смъртта да настъпи по-рано поради нарушаване на регулацията на други функции поради безсъние.

Знаем, че сънят е основна част от здравето, тъй като той е възстановителен на физическо и психическо ниво, което позволява пречистването на токсините в мозъка. Например при животните лишаването от сън за дълъг период причинява смърт. По този начин е възможно безсънието на това заболяване, ако не е пряката причина за смъртта, вероятно да повлияе на бързото влошаване на мозъчните структури. Поради тази причина интервенция, насочена директно към облекчаване на безсънието, може значително да удължи продължителността на живота на човек с фатално семейно безсъние.

Спете във фатално семейно безсъние

В някои случаи самото безсъние не се появява. Вместо това сънят може да се влоши в своята архитектура, когато се измерва чрез полисомнограма, без да е необходимо пациентът да не може да заспи. Електроенцефалограмата на този пациент показва предимно делта вълнова активност, която присъства по време на будност, с кратки случаи на микросънища, в които бавните вълни и К комплекси, характерни за фаза 2 на мечта.

Наблюдаваните ритми не са типични за някой буден или заспалПо-скоро изглежда като някой, който е в неизвестност по средата между едната и другата страна. С напредването на болестта микроспалите стават по-редки и бавните вълни и К комплекси, които отбелязват тези периоди на почивка, постепенно изчезват.

В таламуса има все по-малко метаболитна активност, започват да се появяват епилептични припадъци, вегетативните нарушения се влошават и кръвното налягане се повишава. кортизол. В крайна сметка растежният хормон, произведен през нощта, който позволява на тялото да инхибира растежа, спира да се произвежда. използване на глюкоза, което води до бърза загуба на тегло и преждевременно стареене, характерни за заболяване.

Лечение

Засега имаме само симптоматично лечение, тоест атакуващо симптомите, но не спирайте причината за влошаване на невроните. Всъщност в много случаи лечението дори не е симптоматично, а палиативно. Още по-лошо, пациентите с фамилно семейно безсъние реагират зле на конвенционалните хипнотици и успокоителни. За да могат тези хора да спят, е необходимо лекарство, което стимулира бавния сън.

Очевидно някои лекарства, които все още се разследват, изглежда са в състояние да направят това, въпреки че не са тествани при хора с увреждане на таламуса, само при нормални безсъници. Към днешна дата всички опити за намиране на ефективно лекарство или коктейл от наркотици са в контекста на проби и грешки. Необходими са повече клинични проучвания със съединения, специално насочени към предизвикване на сън, като се вземат предвид бариерите, породени от влошаване на таламуса.

9 заболявания, които могат да бъдат причинени от ума ви

Порези, подутини и разкъсвания на тъканите не са единствените известни причини за симптоми и забо...

Прочетете още

Аксиален скелет: какво е това, части и характеристики

Аксиален скелет: какво е това, части и характеристики

Скелетът или костната система е биологична система, която осигурява подкрепа, подкрепа и защита н...

Прочетете още

Четирите вида епидемия и техните характеристики

Четирите вида епидемия и техните характеристики

Епидемиите не са нови събития в историята на човечеството, но са се случвали през него. Черната ч...

Прочетете още