Синдром на Seckel: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Seckel е едно от вродените заболявания които засягат развитието на хората от етапа на бременност до раждането и което има отражение както върху външния вид и основните биологични функции, така и върху процесите психически.

Въпреки че идентифициращият елемент, който е най-очевиден, е нисък ръст или нанизъм и в повечето случаи формата на носа, зад тази клинична картина се крият много други прояви необичайни състояния, които могат сериозно да компрометират качеството на живот на лицето, ако не се получат грижи подходящ.

В тази статия ще видим какви са те симптомите и известните причини за синдрома на Seckel, както и лечението му.

• Свързана статия: "Нанизъм: причини, симптоми и свързани с тях нарушения"

Какво представлява синдромът на Seckel?

Това, което познаваме като синдром на Seckel, е набор от физически и психически промени, които се появяват преди раждането и имат генетични причини в основата си.

Това е рядко заболяване, което се характеризира със забавяне на развитието на плода, така че нивото му на развитие е „забавено“ в много аспекти.

Симптоми

Основните признаци и симптоми, свързани със синдрома на Seckel, са следните.

1. микроцефалия

Това е един от най-характерните признаци на синдрома на Seckel и се състои от недостатъчно развитие на черепния свод, което прави главата малка и следователно мозъкът има по-малко място за растеж. Това е важно, като се има предвид, че тази част от нервната система трябва да се разшири бързо през тази фаза от живота.

• Свързана статия: "Микроцефалия: симптоми, характеристики и лечение"

2. Умствена изостаналост

Това е една от последиците от намаления размер на черепа спрямо останалата част от тялото. малформации в мозъка които са резултат от това ограничение на пространството, често причиняват по-ограничено от нормалното когнитивно развитие, въпреки че това не се оценява при раждането.

• Може да се интересувате от: "Видове интелектуални увреждания (и характеристики)"

3. профил на птица

Това е името, с което се нарича видът на лицето, който е често срещан при деца със синдром на Seckel. Това е свързано с малкия размер на главата, сравнително големите очи и много ясно изразен мост на носа, който създава усещането за „клюн“.

4. Малък ръст или джудже

Като цяло хората със синдром на Seckel са по-малки от очакваното за тяхната възрастова група. Това също се отразява на пропорциите, тъй като крайниците са малкипропорционално на останалата част от тялото.

От друга страна, в следствие на бавното съзряване, костната конфигурация също е слабо развита, което може да доведе до появата на някои скелетни нарушения.

5. Други признаци и симптоми

Има и други общи признаци и симптоми на синдрома на Seckel, сред които са често срещани следните:

• диспластични уши: развитието на ушите също е недостатъчно, така че техният дизайн не е толкова сложен, колкото обикновено е при другите хора.
• зъбна дисплазия: зъбите са недоразвити и тяхното разпределение е дефектно, което понякога пречи на устата да се затваря добре.
• Кривогледство: очите са изкривени, така че да не сочат навън по паралелен начин.
• дефекти на небцето: частта от небцето представя промени, като наличие на дупки или свод, който е твърде изразен и тесен.

Диагноза

Синдромът на Seckel може да се предвиди от етапа на развитие на плода чрез използването на ултразвук (преглед на малформациите и развитието на костите), въпреки че диагнозата не се поставя, докато не се открият признаците и симптомите са имали време да се изразят, което се случва в ранна детска възраст, но не и в седмиците непосредствено след раждането. раждане.

причини

Понастоящем причините за синдрома на Seckel са слабо разбрани. Известно е обаче, че е промяна въз основа на автозомно рецесивни генетични тригери, което означава, че дефектната версия на определен ген трябва да присъства както в бащата, така и в майката, за да може потомството да изрази симптомите.

От друга страна, няма нито един ген, който да произвежда симптомите на синдрома на Seckel, но в момента са известни три генетични промени, свързани с това заболяване. На свой ред, тези различни произходи пораждат различни видове синдром на Seckel, свързани с хромозоми 3, 14 и 18.

Лечение на синдром на Seckel

Синдромът на Seckel няма известно лечение, тъй като е с генетичен произход и ефектите му започват да се усещат от формирането на плода. Има обаче няколко стратегии, които могат да помогнат облекчаване на негативните последици, които генерират симптомите.

В този смисъл е необходим интердисциплинарен и интердисциплинарен подход. умения за обучение, насочени към предотвратяване на проблеми, произтичащи от специфични усложнения като проблеми с дъвченето или дишането, както и терапия, насочена към усвояване на правила за поведение и взаимоотношения с другите. Този вид инициативи трябва да бъдат адаптирани към нивото на интелектуално развитие на всеки пациент.