Синдром на Клайнфелтер: причини, симптоми и възможни лечения

The генетични нарушения Те са причинени от промяна в хромозомата или в гените. Един от тях е синдромът на Клайнфелтер, който се проявява само при мъжкия пол.и което се характеризира с факта, че мъжете имат XXY хромозоми вместо XY.

Това допълнително X причинява различни симптоми и на различни нива (физически, поведенчески, личностни...). В тази статия ще видим от какво се състои синдромът, какви са неговите обичайни симптоми, причините за него и възможните лечения, които да приложите.

Синдром на Клайнфелтер: какво е това?

Синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, което засяга само мъжкия пол. Причинява се от случайна грешка в хромозомите; по-специално, допълнителен X се създава върху мъжките полови хромозоми. В резултат на това мъжкият, вместо да представя XY, представя XXY, което води до редица характерни признаци и симптоми, като по-малки тестиси и намален или липсващ тестостерон.

Този синдром засяга 1 на 500-1000 родени бебета. Що се отнася до рисковите фактори, само един от тях е известен като това, че майката е на възраст над 35 години, когато забременее. Въпреки това, това е фактор, който само леко увеличава вероятността да страдате от синдрома на Клайнфелтер.

Симптоми

Признаците и симптомите на синдрома на Клайнфелтер могат да варират значително от човек на човек. Освен това, в зависимост от възрастовата група, симптомите ще бъдат едни или други. От друга страна, симптомите често остават незабелязани до юношеството или зрелостта.

Обикновено честите симптоми, причинени от този синдром, са по-малки от нормалните тестиси и пенис. Освен това в този случай тестисите са твърди. От друга страна, може да се появи уголемяване на гръдната тъкан (гинекомастия) и слабост в мускулите и костите.

Тези симптоми се появяват като цяло във всички възрасти, но Ще видим какви са типичните симптоми на синдрома на Клайнфелтер във всяка възрастова група.

1. Раждане

По време на раждането и когато са бебета, обичайните симптоми на синдрома на Клайнфелтер са някои закъснения, особено в речта и двигателното развитие. По този начин на тези бебета може да им отнеме повече време от обикновено, за да седнат, да пропълзят и да проходят.

От друга страна се появява споменатата по-горе мускулна слабост, както и някои тестиси, които не слизат в скротума. На поведенческо ниво те обикновено са бебета, които не говорят много и имат послушно поведение.

2. Детство и юношество

С напредване на възрастта и особено в детството и юношеството се появяват други симптоми, като нарушен пубертет (който може да липсва, да е забавен или незавършен).

Физически те са по-високи от средните деца, с по-дълги крака, по-къс торс и по-широки бедра. Вашият пенис и тестиси са по-малки и може също да имате гинекомастия (уголемена гръдна тъкан).

когато пораснат, юношите със синдром на Клайнфелтер може да имат по-малко окосмяване по лицето и тялото от юношите на тяхната възраст. На мускулно ниво те продължават да показват слабост; тази слабост се появява и в костите.

От друга страна, те може да имат някакъв вид обучителни затруднения, свързани с математика, писане, четене и/или правопис. На поведенческо ниво те обикновено са донякъде апатични деца и юноши, с ниски нива на енергия. Що се отнася до тяхната личност, те може да имат проблеми с изразяването на чувствата си или взаимодействието с другите, като цяло са срамежливи и особено чувствителни.

3. пълнолетие

До навършване на зряла възраст мъжете със синдром на Клайнфелтер те продължават да показват гореспоменатата мускулна и костна слабост, както и симптомите на гинекомастия и малък пенис и тестиси. Освен това те обикновено са по-високи мъже от обикновено. От друга страна, те продължават да имат по-малко косми по тялото и лицето от очакваното. В допълнение, те представляват увеличаване на мазнините в областта на корема.

На този етап обаче е най-характерният симптом и той обикновено най-много тревожи хората Синдромът е ниското количество сперматозоиди, които отделят, поради намаляването на размера на техните тестисите.

В някои случаи дори е възможно те изобщо да не отделят сперма. Това се отразява на плодовитостта им и им е трудно да имат деца; но с адекватни методи за репродукция те могат да ги имат (например с техники за асистирана репродукция). И накрая, възрастни със синдром на Клайнфелтер също имат хипоактивно сексуално желание, тоест ниско сексуално желание.

причини

Както видяхме, синдромът на Клайнфелтер е генетично заболяване, причинено от случайна грешка в хромозомите. Тоест, това не е наследствено заболяване (не се предава от родители на деца), а е генетична промяна.

Повечето от нас имат 46 хромозоми (23 двойки хромозоми), които съдържат нашия генетичен материал (ДНК). ДНК определя нашия фенотип (т.е. нашите физически, личностни, поведенчески характеристики и т.н.); тоест конфигурира „кои сме“ и „как сме“. От тези 46 хромозоми 2 са сексуални; при повечето жени тези две са XX, а при повечето мъже това са XY (Следователно Y е това, което определя пола).

В случай на синдром на Клайнфелтер обаче, генетичната промяна прави засегнатите мъже се раждат с „допълнителна“ X хромозома и вместо да представят XY на своите полови хромозоми, те представят XXY.

варианти

От друга страна, Има три възможности по отношение на генетичната промяна, която обсъждаме като причина за синдрома на Клайнфелтер.. Всяка от тези три възможности влияе върху проявата на симптомите на синдрома:

1. Засягане на всички клетки

Първата възможност е „допълнителният“ X да се появи във всички клетки на засегнатия мъж. В този случай симптомите ще бъдат по-изразени.

2. Засягане на някои клетки

Втората възможност е "допълнителният" X да се появи само в някои клетки на човека. По този начин симптомите биха били по-леки. Това би бил така нареченият мозаичен тип синдром на Клайнфелтер.

3. Повече от един „допълнителен“ X

И накрая, може да се случи, че вместо да се появи „допълнителният“ X, да се появи повече от един допълнителен X. В този случай, вместо XXY, хромозомите ще бъдат XXXY, например. Това са редки случаи, които се появяват много рядко. Логично, на симптоматично ниво симптомите биха били много по-забележими.

Лечение

Синдромът на Клайнфелтер няма лечение; тоест, в момента е невъзможно да се променят хромозомите на дете със синдром на Клайнфелтер. Въпреки това, симптомите, които синдромът предизвиква, могат да бъдат лекувани. Лечението в този случай трябва да бъде мултидисциплинарно, с помощта на специалисти по психология, лекари, логопеди, физиотерапевти и др.

Има различни терапии, които могат да бъдат извършени в зависимост от признаците и симптомите на всеки пациент. Някои от тях са:

1. заместител на тестостерона

Заместителната терапия с тестостерон е насочена към стимулиране на типичните промени, които се появяват по време на пубертета.. Тази терапия може да подобри плътността на костите и мускулите, както и да стимулира растежа на космите по тялото, да увеличи размера на пениса и да понижи тона на гласа.

Въпреки това, той не е ефективен за лечение на плодовитост или за увеличаване на размера на тестисите.

2. логопедична терапия

В случаите, когато се появи забавяне на речта, речевата терапия може да се използва за стимулиране и улесняване на изразяването на устния език.

3. Физиотерапия

Физическата терапия може да помогне за подобряване на мускулната слабост което изглежда често свързано със синдрома на Клайнфелтер.

4. Психология

В случай, че има нужда от психологическа помощ, психологическата интервенция ще бъде фокусирана върху лечението на личните и социални затруднения на дете, юноша или възрастен със синдром на Клайнфелтер. От друга страна, безплодието, причинено от самия синдром, е проблем, който засяга особено мъжете, така че трябва да се обърне внимание, когато пациентът го изисква.

5. педагогическа подкрепа

И накрая, в случай, че се появят затруднения в ученето (както видяхме, нещо често), добра възможност за лечение ще бъде персонализирано педагогическо превъзпитание. Могат да се използват и различни стратегии за образователна подкрепа.

Библиографски справки:

• Паченца, Н., Паскуалини, Т., Готлиб, С., Кнобловиц, П., Костанцо, Стюарт, У., Рей, Р., Мартинез, М. и Аспис, С. (2010). Синдром на Клайнфелтер в различни възрасти: многоцентров опит. Аржентинско списание по ендокринология и метаболизъм, 47 (4): 30-39.

• Розенвайг, М., Брийдлав, С. и Уотсън, Н. (2005). Психобиология: Въведение в поведенческата, когнитивната и клиничната невронаука. Барселона: Ариел.