Синдром на Pearson: какво представлява, симптоми, причини и лечение

Синдром на Pearson Това е рядко заболяване, което съществува, въпреки че са известни само по-малко от сто случая по света предизвика интереса на генетиците и молекулярните биолози, откакто беше открит в седемдесет.

В тази статия ще разгледаме това рядко заболяване, като знаем неговите симптоми, причини, диагноза и лечение.

• Свързана статия: "15-те най-често срещани неврологични заболявания"

Какво е синдром на Pearson?

Синдромът на Пиърсън е заболяване с генетичен произход, причинено от промени в ДНК, открити в митохондриите. Тази промяна се дължи в повечето случаи на мутации, настъпили по време на клетъчното делене, когато ембрионът се формира.

Тъй като е заболяване, причинено от нещо, което се намира във всяка от клетките на тялото, няма известен начин за това да го излекува, в допълнение към представянето на много лоша прогноза, като лицата, диагностицирани с Pearson, са деца, които рядко ще живеят повече от три години.

Има няколко проблема, произтичащи от това рядко медицинско състояние, като основните са хематологични, чернодробни и мускулни. Всичко това води до ограничена способност на индивида да взаимодейства със света около него, в допълнение към представянето на проблеми в растежа.

Първият човек, който го описва, е на когото е кръстен Хауърд Пиърсън през 1979 г. Тази болест Това е толкова рядко, че към днешна дата само около седемдесет случая са известни в международната литература..

• Може да се интересувате от: "Топ 10 на генетични разстройства и заболявания"

причини

Синдромът на Pearson е генетичен по произход. Възниква като следствие от промяна в ДНК вътре в митохондриите, органела, която отговаря за клетъчното дишане. Тази промяна може да се дължи или на делеция, т.е. частична или пълна загуба на ДНК молекулата, или на дублиране, т.е. репликация на участък от ДНК. Тези промени в повечето случаи се дължат на мутации в генетичния материал на индивида.

Тези промени причиняват засягане на метаболизма, което кара клетката да не получава енергия правилно, което в крайна сметка засяга основни и жизненоважни процеси за организма, като напр активен транспорт на вещества в клетката, мускулна контракция, синтез на молекули, сред други.

Диагноза

Клиничното представяне на синдрома на Pearson е променливо, което налага да се следва стриктно проследяване на пациента, за да се потвърди, че той има това състояние, в допълнение към разберете какви са основните проблеми, страдащи от въпросния индивид, като се има предвид, че както при всяко друго заболяване, симптомите от пациент на пациент могат да бъдат различен. Основният диагностичен инструмент за този синдром е биохимично-молекулярно изследване., в който ще се види дали има или не промяната в митохондриалната ДНК.

В повечето случаи генетичните тестове могат да се направят едва след като бебето се роди и се откриват първите симптоми, които вероятно са свързани със синдрома на Pearson в случая бетон. Въпреки че пренаталното изследване за синдрома е теоретично възможно, анализирането и тълкуването резултатът е нещо наистина трудно, както и рисковано за живота на плода, който все още се формира.

Симптоми

Първите симптоми на синдрома се появяват през първата година от живота, като са едни от най-ярките проблеми с кръвта и панкреаса. В повечето случаи хората не успяват да живеят повече от три години.

При този синдром има проблеми в костния мозък, което предполага проблеми на ниво кръв. Костният мозък не произвежда бели кръвни клетки (неутрофили) ефективно (панцитопения), което кара индивида да развие анемия, която може да се развие много сериозно. Той също така представя нисък брой на тромбоцитите и апластична анемия.

По отношение на панкреаса, по-специално на екзокринната му част (панкреатична недостатъчност екзокринна), при този синдром има дисфункция в този орган, причиняваща по-голяма атрофия на един и същ.

Заради това, хората със синдром на Pearson имат проблеми с усвояването на хранителни вещества от храната, което води до хранителни проблеми, които водят до проблеми с растежа и затруднено наддаване на тегло, в допълнение към честото диария.

Но в допълнение към проблемите в кръвта и панкреаса, има много други симптоми, които определят това разстройство, което се счита за мултисистемно митохондриално заболяване. Някои от тези симптоми са:

• Рефрактерна сидеробластна анемия.
• Дефектно окислително фосфорилиране.
• Бъбречна и ендокринна недостатъчност.
• Чернодробна недостатъчност.
• Невромускулни нарушения и миопатии.
• Сърдечни проблеми.
• Атрофия на далака.

Лечение

Синдромът на Pearson, както вече видяхме, има генетичен произход, тъй като се състои от промяна на митохондриалната ДНК. Това, с терапевтичните инструменти, с които разполага настоящата медицина, не е възможно да се реши и следователно този синдром няма известно лечение.

Това обаче не означава, че не може да се приложи лечение на лицето, което има това заболяване. Да, добре Терапията е насочена към облекчаване на симптомите, с малко възможности за предполагане на значителна промяна в неговото проявление, той наистина представлява идеално лечение за подобряване на качеството на живот на пациента. пациент, в допълнение към намаляването или директното предотвратяване на появата на други проблеми, които могат да бъдат вторични за синдрома на Pearson, като например инфекции.

Сред проблемите, свързани със синдрома, е синдромът на Earns-Sayre., което предполага влошаване на ретината, загуба на слуха, диабет и сърдечно-съдови заболявания. Други проблеми включват сепсис, ендокринни нарушения, криза на производството на лактатна ацидоза и чернодробна недостатъчност. Всички тези патологии са тези, които допринасят, в комбинация със синдрома, за факта, че децата с тази диагноза нямат продължителност на живота много по-дълга от три години.

Тези индивиди, които успяват да оцелеят в най-ранна детска възраст, се развиват, показвайки хематологични признаци. които се решават спонтанно, докато неврологичните проблеми и мускулните проблеми възникват и преминават по-лошо. Ако не са имали синдром на Kearns-Sayre преди, децата със сигурност ще го представят, след като надхвърлят тригодишна възраст.

Трябва да се отбележи, че да има хирургическа интервенция, която значително подобрява живота на пациента, дори ако целта му е палиативна. Това е трансплантация на костен мозък, тъй като синдромът засяга мозъка по много изразен начин и този тип интервенция ви позволява да удължите живота си малко по-дълго. Ако тази опция не е възможна, кръвопреливанията обикновено са много чести, особено за избягване на тежка анемия, свързана с терапията с еритропоетин.

Библиографски справки:

• Каммарата-Скализи, Франсиско и Лопес-Галярдо, Естер и Емперадор, Соня и Руис-Песини, Едуардо и Силва, Глория и Камачо, Нолис и Монтоя, Хулио. (2011). Синдром на Pearson: доклад за случай. Клинични изследвания. 52. 261-267.
• Pearson HA, Lobel JS, Kocoshis SA, Naiman JL, Windmiller J, Lammi AT, Hoffman R, Marsh JC. (1979) Нов синдром на рефрактерна сидеробластна анемия с вакуолизация на прекурсорите на костния мозък и екзокринна дисфункция на панкреаса. J Pediatric 1979; 95:976-984.