Колпоцефалия: какво е това, причини, симптоми и лечение

Има множество фактори, които могат да причинят дефекти във формирането на мозъка по време на развитието вътрематочно или по-късно, като контакт с токсични вещества или наследяване на мутации генетика.

В тази статия ще опишем причините, симптомите и лечението на колпоцефалия, рядко нарушение на развитието на мозъка.

• Свързана статия: "15-те най-често срещани неврологични заболявания"

Какво е колпоцефалия?

Колпоцефалията е вродена морфологична аномалия на мозъка, която се характеризира с непропорционално голям размер на тилните рога на страничните вентрикули, кухините, през които циркулира цереброспиналната течност, която изпълнява функции, подобни на тези на кръвта в черепа. Може да се дължи на различни мозъчни нарушения.

Терминът "колпоцефалия" е въведен през 1946 г. от невролога Пол Иван Яковлев и невропатолога Ричард К. Уодсуърт. Думите „кефалос” и „колпос” идват от гръцки и могат да се преведат съответно като „глава” и „куха”. Това разстройство е описано преди 6 години от Бенда, който му дава името "везикулоцефалия".

Колпоцефалията е част от набора от структурни промени, които са известни като "цефални нарушения". По дефиниция тази категория обхваща всички аномалии и увреждания, които засягат главата и особено мозъка, като аненцефалия, лисенцефалия, макроцефалия, микроцефалия и шизенцефалия.

Във всеки случай това е много рядко заболяване. Въпреки че няма точни данни за разпространението на колпоцефалията, между 1940 г., годината, в която е описана за първи път, и 2013 г. в медицинската литература са идентифицирани само 50 случая.

Важно е да се разграничи колпоцефалията от хидроцефалията., състоящ се от натрупване на цереброспинална течност в мозъка, което причинява симптоми, произтичащи от повишено черепно налягане. Случаите на колпоцефалия често се диагностицират погрешно като хидроцефалияи лечението на това заболяване може да доведе до признаци на колпоцефалия.

Причини за тази промяна

Причините за колпоцефалия са разнообразни, въпреки че те винаги пречат на развитието на мозъка, причинявайки го бялото вещество (наборът от влакна, образувани от аксоните на невроните) има плътност, по-ниска от нормално. Това причинява, както и показва, нарушено функциониране на предаването на електрохимични импулси в мозъка.

Между най-честите причини за колпоцефалия открихме следното:

• Генетични дефекти като тризомия на хромозоми 8 и 9
• Х-свързано рецесивно наследяване
• Промени в процеса на миграция на невроните
• Контакт с тератогени по време на вътрематочно развитие (напр. и. алкохол, кортикостероиди)
• Перинатални наранявания на главата (напр. и. исхемична аноксия)
• Хидроцефалия и последствия от нейното лечение
• Липса (агенезия) или непълно развитие (дисгенезия) на corpus callosum
• Други нарушения на централната нервна система и нейното развитие

Основни симптоми и признаци

Основният признак на колпоцефалията е непропорционалният размер на тилните рога на странични вентрикули в сравнение с останалите му раздели. Това показва намаляване на скоростта на развитие на мозъка или спирането му на ранен етап.

Колпоцефалията обикновено не се среща изолирано, а като цяло възниква при други заболявания, засягащи централната нервна системаособено неговото развитие. Те включват микроцефалия, лисенцефалия, агенезия, дисгенезия и липома на corpus callosum, шизенцефалия, церебеларна атрофия или малформации на Chiari.

Нервните разстройства могат да причинят различни симптоми и признаци, включително включват когнитивни дефицити, двигателни дисфункции, поява на гърчове и мускулни спазми, езикови нарушения и зрителни и слухови дефицити. Често свързана морфологична аномалия е намаленият размер на главата (микроцефалия).

Въпреки това, тъй като тежестта на морфологичните аномалии, които причиняват колпоцефалия, е различна в зависимост от случая понякога това заболяване няма симптоми или те имат относително лек.

Лечение на колпоцефалия

Прогнозата при случаи на колпоцефалия може да варира значително в зависимост от тежестта на промените. подлежащи и свързани мозъчни аномалии, тъй като тази аномалия обикновено е признак на други по-значими нарушения клиника. Тежестта на повечето мозъчни нарушения зависи от степента, до която е засегнато нервното развитие.

Няма специфично лечение за колпоцефалия., тъй като това е структурно нарушение на мозъка. Следователно терапията има тенденция да бъде симптоматична; Така например се предписват антиепилептични лекарства за предотвратяване на гърчове, а физическата терапия се използва за минимизиране на мускулните контрактури и двигателните проблеми.

В момента има много изследвания върху развитието на мозъка и по-специално неврулацията, процесът на развитие на невралната тръба, от които се формира нервната система. Очаква се повишеното познание за гените и съответните тератогенни фактори да намали риска от колпоцефалия в общата популация.

Особено обещаваща линия на лечение е тази, която се отнася до използването на стволови клетки; По-конкретно, възможността за използване на олигодендроцити (вид невроглия) за засилват синтеза на миелин, който покрива невронните аксони и ускорява невроналното предаване; това може да облекчи симптомите на колпоцефалия.