Синдром на Stromme: Симптоми, причини и лечение

Чували ли сте някога за синдрома на Stromme? Това е много рядко, автозомно (проявяващо се върху неполови хромозоми) генетично заболяване. и рецесивен (което означава, че и двата гена в една двойка трябва да бъдат мутирани, за да произведат заболяване).

Този синдром засяга главно червата, но също така и много други структури и системи (сърдечна, скелетна, неврологична...).

В тази статия ще научим най-важните му характеристики, симптомите, причините и възможните лечения, които да приложим.

• Свързана статия: "Топ 10 на генетични разстройства и заболявания"

Какво представлява синдромът на Stromme?

Синдром на Stromme (на английски, Strømme syndrome) е автозомно рецесивен генетичен синдром, считан за рядък, който засяга главно червата. Той предизвиква чревна атрезия, която води до определени вродени малформации в структурата на червата (като липса на част от него), което причинява чревна непроходимост.

В случай на синдрома на Stromme, чревната атрезия се характеризира с "ябълкова кожа", което означава, че останалото черво е усукано около главната си артерия.

В допълнение към тези малформации в червата, при синдрома на Stromme се появяват и два други ключови симптома: очни аномалии и микроцефалия.

Нека си припомним, че микроцефалия това е медицинско състояние, което предполага, че мозъкът не се развива правилно в бебето, така че главата е по-малка от нормалното; микроцефалията може да се появи при раждането или да се развие през първите години от живота.

При синдрома на Stromme, предната трета на окото (наричана още преден сегмент или кухина вътрешността), която обхваща определени структури на окото (роговица, ирис, цилиарно тяло и тяло на лещата) е недоразвити. В допълнение, синдромът се характеризира с умерено забавяне на развитието.

Това са най-типичните симптоми на синдрома на Stromme, въпреки че се появяват и други, малко по-рядко. Една от тях е междупредсърдната комуникация (наричана още ASD), която се състои от вродено сърдечно заболяване, при което кръвта тече между предсърдията на сърцето.

В допълнение, при хора със синдром на Stromme, мускулният тонус е повишен и често се появяват скелетни аномалии. Понякога се появяват и други състояния, като напр интелектуално увреждане, лоша реч, лоша двигателна функция или други симптоми.

разпространение

Синдром на Stromme това е много рядко състояние, въпреки че данните за неговото разпространение все още не са известни. Известно е, да, че през 2017 г. около 13 души са били диагностицирани с него.

Произход

Те бяха Петер Стрьоме, норвежки педиатър, заедно с неговия екип, който идентифицира симптомите на синдрома на Stromme за първи път през 1993 г. (както виждаме, името му произлиза от неговия "откривател").

Strømme и колегите му наблюдават симптомите на синдрома при двама братя, въпреки че чак през 2008 г. синдромът е назован за първи път в проучване с друг пациент. По-късно, през 2015 г., беше възможно точно да се идентифицират патогенните мутации, произведени в гена CENPF, които характеризират синдрома на Stromme.

Само една година след тази дата, през 2016 г., беше открито при братя и сестри, които са проявили симптомите през 1993 г. мутации в гена CENPF (и в двете копия на гена), чрез генетично изследване. Ето как тези мутации в гена могат да бъдат идентифицирани като причина за синдрома на Stromme.

• Може да се интересувате от: "15-те най-важни хромозомни синдрома"

Симптоми

Видяхме по общ начин кои са най-характерните симптоми на синдрома на Stromme; Сега ще ги видим един по един и по-подробно.

1. атрезия на червата

Чревната атрезия, която характеризира синдрома на Stromme, се състои от отсъствието на определени части на червата или стесняването на същото. Това предполага чревна непроходимост, която изисква операция.

2. очни аномалии

Очите обикновено са по-малки от нормалното, както и недоразвити (също така, това обикновено се вижда повече в едното око, отколкото в другото).

Промените, които могат да се появят са: колобома в ириса (вид дупка), катаракта, склерокорнея (роговицата се слива с бялото на окото), левкома (помътняване на роговицата), микрокорнея (роговица малък)...

3. микроцефалия

Както вече видяхме, микроцефалията предполага, че мозъкът се развива необичайно, което предполага по-малка глава от обикновено. Свързани с него могат да се появят и интелектуални затруднения, гърчове, нанизъм, двигателни нарушения...

4. Умерено изоставане в развитието

Като цяло забавянето в развитието обикновено е умерено до тежко, въпреки че има случаи, когато е леко.

5. предсърдна комуникация

Сърцето може също да бъде засегнато при синдрома на Stromme чрез сърдечно заболяване вроден, наречен дефект на предсърдната преграда, който включва кръвоснабдяване между предсърдията от сърце.

6. Повишен мускулен тонус

Нарича се още хипертония, повишеният мускулен тонус е друг признак на синдрома на Stromme.

7. Аномалии на скелета

Скелетната система също се променя чрез различни аномалии, като например: дисплазия на тазобедрената става (която може да доведе до дислокация), метопична краниосиностоза, сплескани прешлени, малформации в гръдната стена (това, което се нарича цепнатина на гръдната кост) и др.

8. Физически характеристики (фенотип)

На физическо ниво (т.е. по отношение на фенотип), хората със синдром на Stromme Обикновено са ниски хора, с големи, ниско поставени уши, голяма уста и малка челюст., фини или редки косми и епикантични гънки (които са гънки на кожата на горния клепач, които покриват вътрешния ъгъл на окото).

причини

Както видяхме, синдромът на Stromme се състои от генетично заболяване. Причинява се от поредица от мутации в двете копия на ген, наречен CENPF; Споменатият ген кодира F протеина на центромера, който участва в процесите на клетъчно делене.

От друга страна, генът CENPF е свързан с процесите на клетъчно делене, миграция и диференциация. Какво се случва, когато този ген е мутиран (в него се появяват мутации)? Това клетъчно делене е по-бавно и също така някои процеси на ембрионално развитие са прекъснати или не са завършени.

Как се диагностицира синдромът на Stromme? Обикновено се поставя клинична диагноза, т.е. въз основа на симптомите, макар и логично Генетичните тестове са тези, които ще потвърдят диагнозата, освен че предоставят много повече информация. пълен.

Лечение

Що се отнася до лечението на синдрома на Stromme, то се фокусира преди всичко върху симптомите (всеки от тях ще се нуждае от специфично лечение). На нивото на червата и за лечение на чревна атрезия, това, което се прави, е да се коригира хирургично малформацията, обикновено в детството.

По-конкретно, извършва се хирургическа анастомоза, техника, използвана за включване на нова връзка между две носещи течности структури в тялото (в този случай червата).

Прогноза

Що се отнася до прогнозата на този синдром, тя все още не е ясна. Повечето хора със синдром на Stromme оцеляват до раждане и ранна детска възраст., въпреки че има част от случаите (малцинство), които са по-сериозни и не оцеляват (или умират преди раждането, или малко след това).

Библиографски справки:

• Dorum, B.A., Şambel, I.T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Синдром на Stromme: нови клинични характеристики. APSP вестник с доклади за случаи. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Строме, П. (2016). Синдромът на Stromme е цилиарно заболяване, причинено от мутации в CENPF. тананикам Мутат, 37: 359-363.
• Филджис, И., Строме, П. (2019). CUGC за синдром на Stromme и свързани с CENPF разстройства. European Journal of Human Genetics: 1–5.
• Сли, Дж., Голдблат, Дж. (1996). Допълнително доказателство за синдром на „ябълкова кора“ на чревна атрезия, очни аномалии и микроцефалия. клин. Женет, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Чревна атрезия на ябълкова кора при братя и сестри с очни аномалии и микроцефалия. Клинична генетика. 44 (4): 208–210.