Синдром на Прадер-Уили: причини, симптоми и лечение

Рядко генетично кореново заболяване е известно като синдром на Прадер-Уили което се изразява чрез няколко разнообразни биологични и психологически симптома и които на пръв поглед не изглеждат тясно свързани помежду си.

Този синдром е свързан с проблеми с растежа и интелектуалното развитие, но обхватът му надхвърля тези области.

Какво представлява синдромът на Prader Willi?

Синдромът на Прадер-Вили, идентифициран през 50-те години на миналия век от швейцарските лекари Алексис Лабхарт, Андреа Прадер и Хайнрих Вили, е вродено заболяване, което могат да бъдат идентифицирани в ранните жизнени етапи от раждането.

Смята се, че причините за синдрома на Прадер-Уили са свързани с грешка в гени, свързани с област на хромозома 15 от бащин произход, които не се изразяват според очакванията. Ето защо симптомите са забележими от първите дни след раждането.

Симптоми

Основните симптоми на синдрома на Прадер-Уили са мускулна атония (т.е. нисък мускулен тонус, който прави мускулите отпуснати по подразбиране), забавяне на растежа, проблеми в психомоторното развитие и интелектуална изостаналост лек.

Други по-специфични симптоми са проблеми при сукане по време на кърмене, склонност към затлъстяване и глад, който е труден за задоволяване, относителна нечувствителност към болка (в някои случаи), недоразвити гениталии и нарушения на съня.

В допълнение, поради затруднения в растежа и склонност към затлъстяване, синдромът на Прадер-Уили също е свързано с проблеми като предразположеност към диабет, въпреки че тази тенденция може да бъде генетично вкоренена. Наличието на ръце и крака, малко по-малки от нормалното, също обикновено се появява в тези случаи.

Психологическите аспекти, свързани със симптома, като аномалии в контрола на апетита, са свързани с промени в части на мозъка отговорен за регулирането на хомеостазата на организма, тоест балансът, в който трябва да се поддържат процесите, извършвани от тялото.

В случай на склонност към обилно ядене, този симптом е свързан с ненормално функциониране на област от мозъка, известна като хипоталамус.

интелектуално увреждане

Коефициентът на интелигентност на хората със синдром на Прадер-Уили обикновено е около 70 точки, значително под средното.

Обикновено това интелектуално увреждане е свързано с ограничена работна памет и трудности при извършване на математически операции (дискалкулия). Ето защо често тези хора забравете елементи, които трябва да се съхраняват в паметта, за да се извърши последователност от действия.

Езиковото развитие също често се забавя при деца със синдром на Прадер-Уили. В допълнение, тяхното използване на езика изисква от тях да използват общи думи и много недовършени или твърде кратки изречения. В допълнение, те често срещат определени затруднения, когато използват и тълкуват донякъде сложни изречения, като тези, които съдържат отрицания.

Въпреки това, хората с този синдром не трябва да развиват отвращение към използването на езика или конкретно вербалната комуникация и могат да изпитват удоволствие от четенето.

Диагноза

Диагнозата на това заболяване, както при всички болести, Винаги трябва да се извършва от акредитирани специалисти от здравната система.

Това започва с разпознаване на симптомите и със свидетелството на бащите и майките, и продължава с използването на генетични тестове за молекулярна диагностика в среда на лаборатория.

Лечение на синдрома на Prader-Willi

Причинени от генетично наследство, няма лек за синдрома на Прадер-Уили, а положените усилия чрез медицинска и психологическа намеса са насочени към смекчаване на отрицателното въздействие, което симптомите могат да окажат върху качеството на живот на хората.

Разбира се, откриването и диагностицирането на синдрома на Прадер-Уили е от съществено значение, за да можете да действате навреме и да предотвратите тези тенденции на генетичният произход уврежда умствените и поведенчески способности, които трябва да бъдат развити през детството и юношеството, жизненоважни етапи, в които човекът е особено чувствителен към вида обучение, което се извършва, и стиловете за справяне, които се развиват в лицето на проблеми всеки ден.

Ранното внимание в тези случаи е от съществено значение и освен това много благодарен, тъй като тези момчета и момичета имат висок капацитет за учене. Във всеки случай интервенцията ще включва много разнообразни области на здравната система, като се има предвид разнообразието от симптоми на този синдром: дерматология, ендокринология, неврология и др.

Администриране на растежен хормон, наблюдение на храненията и създаване на планове за хранене упражнения за поддържане на мускулите във възможно най-добра форма са широко използвани подходи в тези случаи, както и психотерапия, насочена към обучение на тези хора на стратегии за подобряване на тяхното благосъстояние и така че вашият самочувствие да не се влияе твърде много. В някои случаи освен това ще е необходимо да се използват и полови хормони и почти винаги е необходимо да се контролира появата на възможни симптоми на захарен диабет.