Полимикрогирия: причини, симптоми и ефекти

Обикновено при нормално развитие на мозък образуват се поредица от гънки или завои, които служат така, че повърхността на мозъка да заема по-малко място и да се побира вътре в черепа. Както всеки друг орган, мозъкът също страда от малформации. Пример за това е полимикрогирията, която засяга морфологията на гънките на мозъчната кора..

Това е заболяване, което причинява тежки неврологични симптоми, дължащи се на малформации, възникващи по време на развитието на плода. Нека видим накратко какви формиращи проблеми откриваме при полимикрогирията, каква е причината за нея и какво може да се направи с хората, които страдат от нея.

Какво е полимикрогирия?

Етимологията на думата поли- (множествена) микро- (малка) -гирия (гънки) ясно показва това: това е морфологичен дефект, при който се наблюдават по-голям брой по-малки гънки. Този генетичен дефект на кората може ясно да се наблюдава чрез радиодиагностични тестове като магнитен резонанс (MRI). На тези изображения може да се види как кортексът е по-дебел и по-интензивен, което показва по-голяма плътност, и как гънките се образуват повърхностно, различно от това на нормален мозък.

Има различни форми на полимикрогирия, всяка по-сериозна. Когато засяга само една част от мозъка, се нарича едностранно. От друга страна, тя се нарича двустранна, когато са засегнати и двете хемисфери. Номенклатурата не се отнася само до симетрията, но и до това колко области на мозъка са засегнати. По този начин, мозък със само една засегната област би страдал от фокална полимикрогирия, срещу генерализирана полимикрогирия, когато почти цялата или цялата кора е засегната.

Моделите на полимикрогирия имат предпочитание към някои лобове пред други. Най-често засегнатите лобове са фронталните (70%), следвани от париеталните (63%) и след това темпоралните (18%). Само малка част (7%) имат засегнати тилни дялове. По същия начин изглежда, че има тенденция да деформира по-често страничните фисури, които разделят фронталните и париеталните лобове от темпоралните (60%).

• Свързана статия: „Лобовете на мозъка и техните различни функции“

Знаци и симптоми

Докато фокалните и едностранните форми обикновено не причиняват повече проблеми от гърчовете, които могат да бъдат контролирани чрез медикаменти, когато са двустранни, тежестта на симптомите нараства рязко. Някои симптоми включват:

• епилепсия
• изоставане в развитието
• Кривогледство
• Проблеми с говора и преглъщането
• Мускулна слабост или парализа

Глобалните последици от полимикрогирия включват дълбока умствена изостаналост, сериозни двигателни проблеми, церебрална парализа и гърчове, които не могат да бъдат контролирани с лекарства. Поради тази причина, докато по-леките форми на полимикрогирия позволяват доста дълга продължителност на живота, хората, които са родени с тежко увреждане, умират много млади поради усложненията на заболяване.

Полимикрогирия често не се проявява самостоятелно или в чиста форма, а във връзка с други синдроми като:

• Варианти на синдрома на Адамс-Оливър
• Синдром на Арима
• Синдром на Galoway-Mowat
• Синдром на Делеман
• Синдром на Zellweger
• Мускулна дистрофия на Фукуяма

причини

В повечето случаи причината е неизвестна. Има процент от случаите, които възникват, защото майката страда от вътрематочна инфекция по време на бременност. Някои вируси, които са свързани с развитието на полимикрогирия са цитомегаловирус, токсоплазмоза, сифилис и вируса на варицела.

Наследствените причини включват както хромозомни синдроми, т.е. те засягат няколко гена едновременно, така и синдроми на един ген. Има много генетични заболявания, които променят начина, по който се формира мозъкът. Поради тази причина много генетични заболявания са придружени от полимикрогирия наред с други прояви.

Генът GPR56 е идентифициран като една от основните причини за полимикрогирия в неговата глобална и двустранна версия. В проучване е установено, че всички изследвани пациенти страдат от някаква модификация в този ген, което води до засягане на централната нервна система. Известно е, че този ген е силно ангажиран във формирането и развитието на кората на главния мозък на плода по време на неговата бременност.

Поради тази причина е важно родителите, които страдат или са изложени на риск от полимикрогирия, да бъдат информирани за хипотетичния риск от полимикрогирия. предадете заболяването си на детето си и определете чрез генетично изследване каква е реалната вероятност за поява, преди да започнете бременност.

Управление на пациента след поставяне на диагнозата

След диагностика чрез образна диагностика, ще бъде необходима пълна оценка в областите, засегнати от полимикрогирия. Педиатри, невролози, физиотерапевти и професионални терапевти трябва да се намесят, за да преценят какво е риска от изоставане в развитието, интелектуално увреждане или дори парализа церебрална. В този смисъл ще бъдат посочени специалните образователни потребности, за да може пациентът да учи със скоростта, която заболяването му позволява. Речта ще бъде оценена при тези със засегната странична цепнатина, зрение и слух.

Симптомите ще бъдат лекувани чрез физиотерапия, фармакологична интервенция с антиепилептици, ортопедични продукти и хирургия за пациенти, страдащи от скованост поради мускулна спастичност. При говорни проблеми ще се извършва логопедична и трудова интервенция.

В крайна сметка, обучението на родителите е крайъгълен камък на управлението на симптомите. Те ще трябва да бъдат обучени по въпросите как възникват пристъпите и какво да правят, когато се появят. По същия начин могат да се използват мерки за поддържане, за да се предотврати появата на проблеми със ставите. или декубитални рани, дължащи се на това, че пациентът седи в едно и също положение твърде дълго.