Прогерия: причини, симптоми и лечение

Откакто е описана за първи път през 1886 г., прогерията е станала добре позната болест с факт странно: децата с това тежко разстройство изглежда остаряват много бързо и показват признаци, подобни на тези на старост. В тази статия ще обясним какви са симптомите, причините и лечението на прогерията.

• Може да се интересувате от: "Разликите между синдром, разстройство и заболяване"

Какво е прогерия?

Прогерията е генетично заболяване, което причинява ускорено и преждевременно стареене при момчетата и момичетата които го страдат Думата "прогерия" идва от гръцки и може да се преведе грубо като "преждевременна старост".

Това разстройство е известно още като „синдром на прогерия на Хътчинсън-Гилфорд“ в чест на Джонатан Хътчинсън и Хейстингс Гилфорд, които го описват независимо в края на XIX век.

Това е много рядко заболяване сред световното население: смята се, че се появява при около 1 на 4 милиона раждания. През цялата история на медицината са регистрирани около 140 случая на прогерия, въпреки че се смята, че днес може да има подобен брой засегнати хора по света.

Повечето хора, засегнати от прогерия, умират преждевременно. Средната продължителност на живота е около 14 или 15 години., въпреки че някои пациенти оцеляват повече от 20 години. Смъртта най-често се дължи на инфаркти и инсулти, свързани с промени в кръвоносната система.

• Може да се интересувате от: "Синдром на Едуардс (тризомия 18): причини, симптоми и видове"

Основни симптоми и признаци

Момичетата и момчетата с прогерия често изглеждат нормални месеци след раждането. Въпреки това скоростта им на растеж и наддаване на тегло скоро се оказва по-ниска от тази на другите малки, а скоростта на стареене изглежда се умножава по 10.

В допълнение появяват се характерни черти на лицето като тънък нос и завършва с клюн, тънки устни и изпъкнали очи и уши. Лицето е по-слабо, по-тясно и по-набръчкано от това на останалите момичета и момчета; нещо подобно се случва с кожата като цяло, която изглежда състарена и също показва дефицит на подкожна мазнина.

Много често се появяват и други признаци, напомнящи за стареенето, като косопад и поява на малформации в ставите. Въпреки това, интелектуалното и двигателното развитие не са засегнатиСледователно децата с прогерия могат да функционират практически нормално.

Сърдечно-съдови аномалии, характерни за прогерия, проявяващи се предимно при наличие на атеросклероза и влошаване от значително с напредването на развитието, са основният знак за разбиране на кратката продължителност на живота на хората с прогерия.

Така синтетично можем да кажем, че най-честите симптоми и признаци на прогерия са следните:

• Забавен растеж и наддаване на тегло през първата година от живота.
• Нисък ръст и тегло.
• Обща телесна слабост поради дегенерация на мускулите и костите.
• Непропорционално голям размер на главата (макроцефалия).
• Промени в морфологията на лицето (напр. и. по-тесен и набръчкан).
• Челюстта е по-малка от нормалното (микрогнатия).
• Загуба на коса на главата, в областта на веждите и върху миглите (алопеция).
• Забавено или липсващо развитие на зъбите.
• Слабост, сухота, грапавост и финост на кожата.
• Отваряне на фонтанелите (дупки в черепа на бебета).
• Намален обхват на движение в ставите и мускулите.
• Ранна поява на атеросклероза (втвърдяване на артериите поради натрупване на мазнини).
• Повишен риск от инфаркти и инсулти.
• Късно развитие на бъбречни промени.
• Прогресивна загуба на зрителна острота.

Причини за това заболяване

Развитието на Progeria се свързва с случайни мутации в гена LMNA, който има функцията да синтезира протеини (главно ламин А и С), които са от съществено значение за създаването филаменти, които осигуряват здравина и устойчивост на клетъчните мембрани, както и за придаване на форма на ядрото на клетки.

Промените в гена LMNA правят клетките, особено техните ядра, по-нестабилни от нормалното и следователно се увреждат по-често. Това ги кара да се израждат по-лесно и да умират преждевременно. Не е известно обаче как точно тази мутация е свързана с признаците на прогерия.

Въпреки че обикновено не се свързват с генетично наследство, в някои случаи мутациите в гена LMNA изглежда се предават от родител на дете чрез автозомно доминантен механизъм.

• Свързана статия: "Какво е епигенетика? Ключове, за да го разберете"

Лечение

Тъй като прогерията се причинява от генетични мутации, понастоящем няма ефективни лечения за промяна на нейните прояви. Защото Лечението на случая на прогерия е предимно симптоматично.

Повишеният риск от сърдечен и инсулт може да се пребори с прием на лекарства като напр статини (използвани за понижаване нивата на холестерола) и ацетилсалицилова киселина, по-известна като "аспирин". Понякога се извършва и операция за байпас на коронарната артерия.

Респираторни, скелетни, мускулни, бъбречни проблеми и други видове се третират по подобен начин: третиране на проявите без намеса на генетично ниво. Въпреки че продължават изследвания в това отношение, нито една терапия за прогерия все още не е доказана ефективност.

Библиографски справки:

• Гилфорд, Х. и Шепърд, Р. ° С. (1904). Ателиоза и прогерия: продължителна младост и преждевременна старост. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Гордън, Л. Б.; Браун, У. T. и Колинс, Ф. С. (2015). Синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford. Ревюта на ген. Изтеглено на 4 юли 2017 г. от https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Хътчинсън, Дж. (1886). Случай на вродена липса на коса, с атрофично състояние на кожата и нейните придатъци, при момче, чиято майка е била почти напълно плешива от алопеция ареата от шестгодишна възраст. Lancet, 1 (3272): 923.