Болест на Канаван: симптоми, причини и лечение
Наследствените дефекти в гена ASPA променят миелиновите обвивки, което значително засяга функционирането на нервната система.
В тази статия ще опишем Симптоми, причини и лечение на болестта на Канаван, името, под което е известна тази промяна на невронното предаване.
- Свързана статия: "15-те най-често срещани неврологични заболявания"
Какво представлява болестта на Канаван?
Болестта на Канаван е най-разпространеното дегенеративно неврологично разстройство в детството. Това е сериозно, често фатално генетично заболяване, което причинява влошаване на миелин, вещество, което заобикаля аксони от неврони за улесняване на предаването на нервните импулси, така че те не се разпространяват правилно.
Това заболяване е включено в групата на левкодистрофиите, заболявания, свързани с промени в развитието и поддържането на миелиновите обвивки. Други заболявания, принадлежащи към тази група, са болестта на Александър, болестта на Крабе, болестта на Пелизаеус-Мерцбахер и адренолевкодистрофията.
са се диференцирали
два варианта на болестта на Canavan: неонатален/инфантилен и ювенилен. Докато първият има по-тежки симптоми и се открива рано, ювенилният подтип е такъв се счита за лек вариант, при който има само умерени забавяния в двигателното развитие и глаголен; има и по-добра прогноза.Голяма част от момичетата и момчетата с тежкия вариант на болестта на Канаван умират преди 10-годишна възраст. Други успяват да оцелеят до приблизително 20 години, докато очакваната продължителност на живота не изглежда намалена при леки случаи.
Това заболяване е много по-често при хора, които имат генетично наследство от еврейски ашкенази, централно- и източноевропейски произход. Тази популационна група е обстойно проучена от медицинската общност поради високата си степен на инбридинг.
- Може да се интересувате от: "11 симптома на психични заболявания при деца"
Основни симптоми и признаци
Въпреки че първите симптоми на болестта на Канаван обикновено се появяват през първата година от живота, бързата и прогресивна дегенерация на мозъчното бяло вещество води до по-тежки промени, свързани главно със загуба на двигателни и сетивни способности.
Симптомите и признаците на това разстройство могат да варират значително в зависимост от това дали говорим за инфантилен или ювенилен вариант, както и от специфичните характеристики на всеки отделен случай. Някои от най-често срещаните са следните:
- Тежки промени в двигателното развитие
- невъзможност за говорене
- Липса на развитие на способността за пълзене, ходене и седене
- Повишен мускулен тонус (хипертония, ригидност) или намален (хипотония, отпуснатост)
- Увеличен размер на главата (макроцефалия)
- дефицит на двигателен контрол на главата
- Намалена визуална реакция
- Трудности при преглъщане и хранене
- Поява на епилептични припадъци
- развитие на парализа
- Прогресивна слепота и глухота
- Проблем със заспиването или заспиването
- раздразнителност
Причини за това заболяване
Болест на Канаван възниква като следствие от аномалии в гена ASPA, който съдържа необходимата информация за синтезиране на ензима аспартоацилаза. Това съединение позволява метаболизирането на аминокиселината N-ацетил-L-аспартат, вероятно участваща в мозъчната хомеостаза и в синтеза на олигодендроцити, които образуват миелин.
При хора, които страдат от това заболяване, мутациите в ASPA гена пречат на споменатата аминокиселина да се обработва правилно. Чрез прекомерно концентриране върху нервната система пречи на образуването на миелиновите обвивки и ги кара да се влошават прогресивно. Следователно невронното предаване също е засегнато.
Тази промяна се предава чрез автозомно рецесивен механизъм на наследяване, което предполага, че бебето има 25% шанс да развиете болестта, ако и майка ви, и баща ви носят гена дефектен.
Лечение и управление
Понастоящем не е напълно ясно дали има ефективни методи за лечение на генетичните промени, които причиняват болестта на Канаван. Заради това лечението е основно симптоматично и поддържащо и зависи от конкретните прояви на всеки случай.
Затрудненията при преглъщане могат да бъдат много проблематични; в някои случаи е необходимо прилагането на сонди за хранене и хидратация, за да се гарантира оцеляването на пациента. Респираторната грижа и превенцията на инфекциозни заболявания също са особено важни.
Физическата терапия е много полезна за подобряване на двигателните и постуралните способности на деца с болест на Канаван. Може също така да облекчи контрактурите, които са много чести поради промени в мускулния тонус.
Интервенциите са по-ефективни, ако започнат да се прилагат на ранен етап от развитието на засегнатите деца, тъй като по този начин възможно е да се минимизира до известна степен появата или прогресията на някои от симптомите, като мускулни и комуникация.
В момента има експериментална фаза на лечение, което се фокусира върху генетични промении метаболитни свързани с дефекти в гена ASPA. Тези терапевтични подходи изискват по-нататъшно изследване, въпреки че предоставят обещаващи данни за бъдещото управление на болестта на Canavan.