Болест на Кройцфелд-Якоб (CJD): причини и симптоми

В света има редица заболявания, чийто процент на засегнатите е много нисък. Те се наричат ​​редки болести. Една от тези редки патологии е Болест на Кройцфелд-Якоб (CJD), които ще бъдат обсъдени в тази статия.

При болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD), аномалия в протеин причинява прогресивно увреждане на мозъка, което води до ускорено намаляване на умствената функция и движението; достигане на лицето до кома и смърт.

Какво представлява болестта на Кройцфелд-Якоб?

Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) е установена като рядко мозъчно заболяване, което също е дегенеративно и неизменно фатално. Смята се за много рядко заболяване, тъй като засяга приблизително един на всеки милион души.

CJD обикновено се появява в напреднали етапи от живота и се характеризира с много бързо развитие. Първите му симптоми обикновено се появяват на 60-годишна възраст и 90% от пациентите умират в рамките на една година след диагностицирането.

Тези ранни симптоми са:

• сривове в паметта
• промени в поведението
• Липса на координация
• зрителни смущения

С напредването на болестта умственото влошаване става много значително и може да причини слепота, неволеви движения, слабост в крайниците и кома.

Болестта на Кройцфелд-Якоб (CJD) принадлежи към група заболявания, наречени трансмисивни спонгиформни енцефалопатии (TSE). При тези заболявания заразените мозъци имат дупки или дупки, забележими само под микроскоп; правейки външния им вид подобен на този на гъбите.

причини

Основните научни теории твърдят, че това заболяване не се причинява от вирус или бактерия, а от вид протеин, наречен прион.

Този протеин може да се представи както по нормален и безвреден начин, така и по инфекциозен начин, който причинява заболяването и кара други общи протеини да се сгъват необичайно, което засяга способността им да функционират.

Когато тези необичайни протеини се появят и се слепят, те образуват влакна, наречени плаки, които могат започват да се натрупват няколко години преди да започнат да се появяват първите симптоми на заболяването.

Видове болест на Кройцфелд-Якоб

Има три категории болест на Кройцфелд-Якоб (CJD):

1. спорадична CJD

Това е най-често срещаният вид и се появява, когато лицето все още няма известни рискови фактори за заболяването. Проявява се в 85% от случаите.

2. наследствена

Среща се между 5 до 10 процента от случаите. Те са хора с фамилна анамнеза за заболяването или с положителни тестове за свързана с него генетична мутация.

3. придобити

Няма доказателства, че CJD е заразен при случаен контакт с пациент, но има доказателства, че се предава чрез излагане на мозъчна или нервна система. Среща се в по-малко от 1% от случаите.

Симптоми и развитие на това заболяване

Първоначално болест на Кройцфелд-Якоб (CJD) проявява се като деменция, с промени в личността, нарушена памет, мислене и преценка; и под формата на проблеми с мускулната координация.

С напредването на болестта психическото влошаване се влошава. Пациентът започва да страда от неволни мускулни контракции или миоклонус, губи контрол над пикочния мехур и дори може да ослепее.

В крайна сметка човек губи способността да се движи и говори; докато накрая настъпи комата. В този последен етап възникват други инфекции, които могат да доведат пациента до смърт.

Въпреки че симптомите на CJD могат да изглеждат подобни на тези на други невродегенеративни заболявания, като напр Алцхаймер вълна Болест на Хънтингтън, CJD причинява много по-бързо намаляване на способностите на човек и има уникални промени в мозъчната тъкан, които могат да се видят след аутопсия.

Диагноза

Засега няма убедителен диагностичен тест за болестта на Кройцфелд-Якоб, така че откриването й е наистина сложно.

Първата стъпка при поставянето на ефективна диагноза е да се изключат всякакви други лечими форми на деменция.За това е необходимо да се извърши пълен неврологичен преглед. Други тестове, използвани при диагностицирането на CJD, са екстракция на гръбначния стълб и електроенцефалограма (EEG).

Също така, компютърна томография (CT) или ядрено-магнитен резонанс (MRI) на мозъка може да бъде полезно за изключване на това симптомите се дължат на други проблеми като мозъчни тумори и за идентифициране на общи модели в мозъчната дегенерация на СЕО.

За съжаление, единственият начин да се потвърди CJD е чрез мозъчна биопсия или аутопсия. Поради своята опасност тази първа процедура не се извършва, освен ако не е необходимо да се изключи друга лечима патология. Освен това, рискът от инфекция от тези процедури ги прави още по-сложни за изпълнение.

Лечение и прогноза

Точно както няма диагностичен тест за това заболяване, няма и лечение, което да го излекува или контролира.

Понастоящем пациентите с CJD получават палиативно лечение с основна цел облекчаване на техните симптоми и осигуряване на възможно най-високо качество на живот на пациента. В тези случаи употребата на опиоидни лекарства, клоназепам и натриев валпроат може да помогне за намаляване на болката и облекчаване на миоклонуса. Що се отнася до прогнозата, изгледите за човек с CJD са доста мрачни. Шест месеца или по-малко след появата на симптомите пациентите не могат да се грижат за себе си.

В общи линии, разстройството става фатално за кратък период от време, приблизително осем месеца; въпреки че малка част от хората оцеляват до една или две години.

Най-честата причина за смърт при CJD е инфекция и сърдечна или дихателна недостатъчност.

Как се предава и начини за избягване

Рискът от предаване на CJD е изключително нисък; лекарите, които оперират мозък или нервна тъкан, са най-изложени на това.

Това заболяване не може да се предаде по въздуха, нито чрез контакт с човек, който го има. Въпреки това, директен или индиректен контакт с мозъчна тъкан и гръбначномозъчна течност представлява риск.

За да се избегне и без това ниският риск от инфекция, хората, заподозрени или вече диагностицирани с CJD, не трябва да даряват кръв, тъкани или органи.

По отношение на хората, които отговарят за грижите за тези пациенти, здравните специалисти и, Дори погребалните специалисти трябва да приемат редица предпазни мерки, когато извършват своите работа. Някои от тях са:

• Измийте ръцете и откритата кожа
• Покрийте порязвания или ожулвания с водоустойчиви превръзки
• Носете хирургически ръкавици, когато боравите с тъкани и течности на пациента
• Носете предпазни средства за лице и спално бельо или друго облекло за еднократна употреба
• Почистете старателно инструментите, използвани при всяка интервенция или които са били в контакт с пациента