Болест на Тай-Сакс: симптоми, причини, лечение и профилактика

Болестта на Тей-Сакс е рядко заболяване че, макар и рядък сред по-голямата част от населението, изглежда, че има етнически групи, в които има високо разпространение.

Това е генетично заболяване, което засяга нервната система, причинявайки натрупване на липиди в нервните клетки и в крайна сметка ги уврежда.

Нека да разберем какво причинява това заболяване, какви са основните му симптоми, как се лекува и как е може да диагностицира, освен че вижда в кои популации е най-вероятно да се намерят хора с болестта Тей-Сакс.

• Свързана статия: "Невродегенеративни заболявания: видове, симптоми и лечение"

Какво представлява болестта на Тей-Сакс?

Болестта на Тей-Сакс, наричана още GM2 ганглиозидоза и болест на лизозомното съхранение, е животозастрашаващо медицинско, невродегенеративно и генетично заболяване, което често засяга деца в ранна възраст. Формата на предаване е от родители на деца, тоест е наследствена, по-специално автозомно рецесивна. Всъщност се вижда, че някои групи от населението, като евреите ашкенази и общността на амишите, са склонни да имат случаи на това заболяване.

Това е рядко заболяване, което възниква, когато тялото не може да разгради мастните вещества, което ги кара да се натрупват на токсични нива в нервната система на засегнатия човек, което води до прогресивна дегенерация на тази система. Момчето постепенно губи мускулен контрол, страда от загуба на зрение и парализа, докато накрая умира.

причини

Болестта на Тей-Сакс се причинява от дефектен ген на хромозома 15 и се наследява по автозомно-рецесивен начин. Ако и двамата родители имат дефектно копие на гена, ще има 25% шанс детето им да има заболяването.

За да го проявите, трябва да сте наследили и двете копия на дефектния ген, едното от бащата, а другото от майката. Ако сте наследили само една дефектна хромозома, няма да развиете болестта, но ще бъдете носител.

При непатологични състояния този ген кодира алфа субединицата на ензима хексозаминидаза А или Hex-A, протеин, който помага за разграждането на ганглиозиди, особено GM2. Тези ганглиозиди са група липиди, открити в нервната тъкан.

Hex-A обикновено се намира в лизозомите на нервните клетки., органели, които разграждат големи молекули за рециклиране. Без ензима ганглиозидите се натрупват в невроните и постепенно ги увреждат.

Трябва да се каже, че въпреки че хората, които имат и двете копия на дефектния ген, са тези, които ще проявят болестта на Tay-Sachs, без да могат да синтезират хексозаминидаза А, хората, които са носители, могат да представят променени нива на това ензим. Те го произвеждат и следователно не страдат от симптомите, но синтезират само половината от нормалното количество Hex-A.

• Може да се интересувате от: "Части на нервната система: функции и анатомични структури"

Рискови фактори

Всеки може да носи дефектен ген, който причинява болестта на Тай-Сакс. Видя се обаче, че има определени популации, които имат повече случаи на това заболяване, тъй като дефектният ген е по-разпространен в техните етнически групи.

Пример за това е еврейското население ашкенази, в което един от 27 членове носи гена, причиняващ това заболяване. Сред популациите, където дефектният ген е по-разпространен, имаме:

• Еврейски общности от Източна и Централна Европа, главно ашкенази.
• Френски канадски общности на Квебек.
• Амишите от Стария орден на Пенсилвания.
• Cajun общност на Луизиана.

Симптоми

Има три вида болест на Тей-Сакс: детска, юношеска и възрастна. Тези форми се различават по външния си вид и симптомите, но трябва да се каже, че ювенилните и възрастните форми са изключително редки.

Най-честата е инфантилната форма, която включва много ранна смъртност. Заболяването вече причинява увреждане, когато плодът е все още в утробата, и симптомите обикновено са видими, когато бебето е на възраст между 3 и 6 месеца. В повечето случаи детето умира с около 4 или 5 години.

Сред симптомите, които могат да бъдат открити при това заболяване, имаме:

• глухота
• Слепота
• загуба на мускулен тонус
• Загуба на двигателни умения: бебето не се преобръща, не пълзи или сяда.
• парализа
• бавен растеж
• Забавено интелектуално и социално развитие
• Деменция (загуба на мозъчна функция)
• Повишен рефлекс на стряскане: стряска се, когато чува силен шум.
• раздразнителност
• Нежелание
• гърчове
• Черешово червени петна по очите

Документирани са случаи на това заболяване при възрастни, но то е много рядко. и има много късен старт. Не се открива до 20-30-годишна възраст и като цяло симптомите му са по-слаби, отколкото при детската форма, въпреки че може да означава голяма степен на увреждане на пациента.

Диагноза

За да потвърдите, че това е случай на Тей-Сакс, първото нещо, което трябва да направите, е разберете дали има история на заболяването и при двамата родители, в допълнение към установяването дали са част от една от четирите етнически групи с най-висока честота на дефектния ген.

В допълнение към това се правят тестове за нивото на ензима в кръвта и телесната тъкан на бебето, за проверка на нивата на хексозаминидаза. Ще бъде направен и очен преглед, за да се види дали има черешово червени петна в макулата.

Лечение

Понастоящем няма ефективно лечение за лечение на болестта на Тай-Сакс. За съжаление, ако това заболяване се диагностицира при бебе, се очаква то да живее не повече от 5 години. Въпреки това, е проучено използването на инхибитори на ганглиозидния синтез и заместителни терапии с Hex-A ензим като потенциално лечение на това рядко заболяване.

Той също така е изследван в генните терапии. Единият от тях ще се състои в това чрез генно инженерство да се включи в ДНК на детето с дефектния ген ген, който разрешава анормалния синтез на ензима Hex-A. Това е технология, която все още е много експериментална и силно противоречива, освен това е доста скъпа.

Предотвратяване

Най-сигурният начин да сте сигурни, че няма да се разболеете от болестта на Тей-Сакс, е двама души, които носят дефектния ген, да нямат деца заедно. Генетичните тестове могат да установят дали сте носител или не, освен че е наясно дали е имало случаи на деца със смъртни случаи в ранна възраст в семейството.

В случай, че и двамата членове на двойката имат дефектен ген, те трябва да знаят, че имат 25% шанс да имат дете с болестта.

В случай, че майката вече е бременна, амниотичната течност може да се анализира, за да се определи дали бебето ще представи заболяването или не. В случай, че тя е наследила две дефектни копия на гена, се потвърждава, че тя може да прояви заболяването и решението на родителите е да прекъснат бременността.

При оплождащите терапии има възможност за поставяне на предимплантационна генетична диагноза за да сте сигурни, че бебето няма да има болестта. Състои се от оплождане на яйцеклетките, извлечени от майката, и след получаване на много примитивни ембриони, избиране на тези, които нямат копие на дефектния ген.

Същият метод е използван и за други заболявания с генетичен произход, като кистозна фиброза, клетъчна анемия сърповидно-клетъчна анемия и болест на Хънтингтън, но може да се каже, че това е много скъп метод, който изисква много инвазивен.

Библиографски справки

• Kwon JM. (2016) Невродегенеративни разстройства в детска възраст. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Нелсън Учебник по педиатрия. 20-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; глава 599.
• Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). Молекулярна, биохимична и клетъчна основа на генетичното заболяване. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и генетиката на Томпсън в медицината. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier: Глава 12.
• Wapner RJ, Dugoff L (2019). Пренатална диагностика на вродени аномалии. В: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Майчино-феталната медицина на Creasy и Resnik: Принципи и практика. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; глава 32.