Синдром на Даун: какво е това, какво го причинява и свързани проблеми

Човешките същества са нашите гени, както поотделно, така и като вид. Смята се, че човешкият геном съдържа около 25 000 различни гена с 3,2 милиарда базови двойки ДНК. Колкото и астрономически да изглежда тази цифра, реалността далеч не е такава: само 1,5% от цялата ни генетична информация се състои от екзони, които кодират специфични протеини.

Около 70% от човешката ДНК е екстрагенна, а останалите почти 30% са част от свързани с гена последователности. От цялата тази екстрагенна ДНК (известна преди като нежелана ДНК), седем от 10 секции отговарят на оскъдни повторения, така че повече или по-малко половината от нашия геном се състои от повтарящи се нуклеотиди без функционалност (или чиято функционалност все още не е изяснена).

В рамките на този огромен генетичен конгломерат се очакват мутации от време на време. Някои са наследствени, други се появяват de novo през целия живот на индивида, а трети се проявяват чрез механизми епигенетично, тоест чрез регулиране на експресията на гени чрез определени механизми, повлияни от околен свят. Днес идваме да ви доведем

цялата информация, която трябва да знаете за синдрома на Даун, едно от най-разпространените генетични условия в света. Не го пропускай.

• Свързана статия: "6 занимания за деца със синдром на Даун"

Какво е синдром на Даун?

На първо място е необходимо да се поставят определени основи, които да диктуват останалата част от статията. Както е посочено от Испанската федерация по синдрома на Даун (Даун Испания) това състояние не трябва да се разглежда, поне на социално ниво, като болест. Това е една от първите стъпки, необходими за прекратяване на стигмата, която от векове дискриминира хората, които не са невротипи.

Според Световната здравна организация (СЗО) патологията е промяна или отклонение на физиологичното състояние в една или повече части на тялото, проявяващо се с характерни симптоми и с повече или по-малко развитие предсказуем. Човек със синдром на Даун не трябва да е болен, въпреки че има по-ниско съдържание на мозъчни неврони и синапси между тях. Възможно е да бъдете здрави дори при това състояние и фактът, че хората с него живеят средно 60 години, подкрепя това.

Така че, Лекарите не "лекуват" синдрома на Даун, а по-скоро разглеждат възможните патологии, които човек с това генетично заболяване може да развие, като сърдечни заболявания, цьолиакия, дефицити на сетивата, хипотиреоидизъм и други. По този начин уреждаме този първоначален раздел, като казваме, че не сме изправени пред заболяване, а състояние, или което е същото, още един вариант в рамките на възможната нормалност.

Неговите причини и генетични основи

Отвъд социалната терминология, синдромът на Даун е наистина интересно събитие от генетична гледна точка. Започваме с изтъкването, че човешките същества са диплоидни (2n), тоест представяме две серии от една и съща хромозома, едната наследена от бащата, а другата от майката. Диплоидията, която характеризира всяка една от нашите соматични клетки (на тялото), ни кара да имаме 23 двойки хромозоми във всяко ядро, което прави общо 46.

В рамките на тези 23 двойки трябва да се отбележи, че 22 от тях са автозомни и една полова. Тази концепция ще ви звучи познато, защото уроците по биология подчертават, че последните две хромозоми са тези, които представляват нашия биологичен пол: XX съответства на женските, а XY на мъжките. Останалите хромозоми са изброени въз основа на техния размер и форма, като хромозома 1 е най-голямата от всички (с 245 522 847 базови двойки, 28% от ДНК) и 21 най-малките (47 000 000 базови двойки, само с 1,5% от ДНК човек).

Когато настъпи гаметогенеза, зародишните клетки се делят по-скоро от мейоза, отколкото от митоза, което поражда яйцеклетки и сперматозоиди с половината генетична информация отколкото останалите клетки. Те се считат за хаплоидни (n) и трябва да бъдат по следната причина:

Хаплоидно яйце (n) + хаплоидни сперматозоиди (n) = диплоидна зигота (2n)

Мейозата е от съществено значение за сексуалното размножаване, тъй като без нея всеки път зиготата, получена в резултат на оплождането, ще има все повече и повече хромозомни двойки (4n, 8n и др.) Казано по-просто, ако гаметите „разделят“ своята генетична информация наполовина, те образуват цялостна клетка, когато се съберат. По този начин плодът възстановява диплоидията, която ще определя всяка от неговите несексуални клетки до края на живота му.

Проблемът е, че понякога този „дял“ на генома по време на мейоза не се прави съвсем добре. Поради това, монозомии (липса на хромозома), тризомии (допълнително цяло или частично копие на хромозома в двойка) или дори тетрасомия, наличието на четири копия на хромозома, където трябва да има само две.

Синдромът на Даун се счита за тризомия 21, или това, което е същото, в рамките на няколко хромозоми 21 (един мъж и една жена) има още едно копие, отколкото би трябвало, което прави общо три. Това не е единствената тризомия, която може да се случи, защото например има и тризомия 13 и 18, въпреки че те състоянията са много по-свързани с абортите и неонаталната смърт (почти 70% от абортите имат промени в броя на хромозоми).

• Може да се интересувате от: "Хромозоми: какви са те, характеристики и как работят"

Защо се появява синдром на Даун?

На този етап вече научихме, че синдромът на Даун е тризомия 21, тоест хромозома 21 има още едно копие от необходимото (2 + 1). В 90% от случаите това състояние възниква спорадично, тъй като в мейотичното разделение възниква безпрецедентна грешка: когато се образува яйцеклетка или сперма, понякога вместо хромозома 21 се наследява от цялата двойка. Така че, когато се сдвоят с другата им гамета, те дават общо 3 хромозоми 21 (2 + 1), което прави общо 47 хромозоми вместо 46.

Транслокациите се случват в много малък процент от случаите, събития, които получават общото име „Фамилен синдром на Даун“. Няма да навлизаме в техните особености поради генетичната сложност, за която съобщават, но това е достатъчно за нас със знанието, че има някои допълнителни механизми извън грешката, които да се използват по време на гаметогенеза.

Бъдещето на хората със синдром на Даун

Хората със синдром на Даун са по-присъстващи в обществото, отколкото изглежда, защото това генетично състояние се среща при до едно на всеки 700-1000 живородени деца и около 8 милиона души по света живеят с него. Средната продължителност на живота е около 60 години (докато преди няколко десетилетия тази цифра беше по-малко от 10 години), така че броят на хората с тризомия 21 се очаква да се увеличи в света.

За съжаление професионалните медицински източници показват съвсем различна парадигма, когато говорим за всеки отделен случай. Според проучването Програмите за ефективност на двигателните дейности в борбата със социалното изключване на деца и младежи със синдром на Даун, бебетата със синдром на Даун често се класифицират в класната стая като „инвалиди“ и поради това тяхното включване в социални дейности е предотвратено и те са склонни да бъдат маргинализирани.

Ситуацията със заетостта не е много по-благоприятна, тъй като Даун Испания ни казва това почти 95% от хората с това генетично състояние на пълнолетие са безработни в тази страна. Любопитното е, че по-голямата част от договорите, сключени в големи компании с тези хора, завършват с тяхното включване за неопределено време на персонала: като всеки човек, те са способни да покажат методичност, строгост и ангажираност.

Последна мисъл

Колкото и да е интересно да се дисектира генетиката на синдромите, не трябва да забравяме, че говорим за хора през цялото време. Затова призоваваме читателите да погледнат в себе си и да попитат какво е нормалност. В свят, в който биологичният пол не определя идентичността, където продължителността на живота на жените хората с генетични заболявания стават по-високи и където изразът е оценен по-горе всичко, всеки път осъзнаваме повече, че „нормата“ не съществува.

Поради тази причина нещо, което надхвърля средната линия, не бива да се счита за патология, независимо дали е в основата на генетичното, емоционалното, физическото състояние или дали се показва външно или не. Докато това не предполага смърт и / или заболяване само по себе си, всяко състояние, което определя индивида, трябва да се разглежда като още един вариант от очакваното в огромния спектър, какъвто сме ние хората. Само тогава ще оставим останалите да живеят без предубеждения и предразсъдъци.

Библиографски справки:

• Akhtar, F., & Bokhari, S. R. ДА СЕ. (2020). Синдром на Даун (Тризомия 21). StatPearls [Интернет].
• Статия: Дали синдромът е болест?, Даун Испания. Взето на 16 април през https://www.sindromedown.net/noticia/articulo-es-el-sindrome-de-down-una-enfermedad/
• Kazemi, M., Salehi, M., & Kheirollahi, M. (2016). Синдром на Даун: текущо състояние, предизвикателства и бъдещи перспективи. Международно списание за молекулярна и клетъчна медицина, 5 (3), 125.