Bubble Children: от каква болест страдат и как се отразява?

През 1976 г. филмът "Момчето в пластмасовия балон" излиза по целия свят., филм с участието на Джон Траволта, който разказва историята на момче, което се ражда без имунна защита. Този дефицит ви принуждава да живеете живота си в строга изолация, в напълно чиста от микроби среда.

Въпреки че сюжетът на този филм може да изглежда чиста научна фантастика, истината е, че той е базиран на истинската история на Дейвид Ветър, момче, което дойде да прекара дванадесет дълги години в изолационна камера, докато най-накрая почина. Ветер е роден на 21 септември 1971 г. в Хюстън, САЩ. Неговият кратък и специфичен живот е разказан във филми и документални филми, тъй като неговият случай не е лишен от противоречия и дилеми на медицинско, етично и психологическо ниво. Въпреки че лекарите се опитаха да лекуват болестта с трансплантация на костен мозък, използвайки сестра му Катрин като донор, това не беше успешно. Седем месеца след началото на споменатото лечение той почина.

Както виждаме, Така наречените балончета не са градска легенда, те наистина съществуват. Обяснението за странното му положение се намира в диагнозата: тежък комбиниран имунодефицит (SCID)

. Тази патология е популярно известна като синдром на момчето от мехурчета, тъй като пациентите, които страдат от нея те имат защитен дефицит, който ги прави изключително уязвими, когато се справят с инфекции често срещани. Тази липса на нормална имунна система е сериозен здравен проблем, който е животозастрашаващ от самото начало. В тази статия ще говорим подробно за мехурчетата, заболяването, от което страдат и как им се отразява това състояние.

• Препоръчваме ви да прочетете: „Болест на Батен: симптоми, причини и лечение“

Тежък комбиниран имунодефицит: Патологията зад Bubble Boys

Както вече предвидихме преди малко, Синдромът на момчето с балон е популярното име, дадено на проблема с тежкия комбиниран имунен дефицит. За да разберете как точно възниква това заболяване, е важно първо да разберете как се развива имунната система в детството.

Когато бебето се роди, неговата имунна система започва да се оформя от костния мозък. Така наречените стволови клетки могат да станат различни видове кръвни клетки, като червени кръвни клетки, бели кръвни клетки или тромбоцити. По-специално, белите кръвни клетки са тези, които помагат за защитата на тялото ни от различни вредни агенти. Те могат да бъдат от различни видове, подчертавайки В и Т лимфоцитите. Първите са тези, които успяват да открият и атакуват нашествениците.

Вместо това, последните се опитват да запомнят тези предишни инфекции, за да подготвят тялото, ако има ново излагане на тях в бъдеще. Тежкият комбиниран имунодефицит се нарича така, защото засяга и двата вида лимфоцити.. Това означава, че детето има недостатъчен брой от тях или че лимфоцитите не изпълняват правилно ролята си.

Ако детето няма ефективна имунна система, тялото му става незащитено срещу вируси, бактерии, гъбички..., които застрашават здравето му. Ето защо, когато има съмнения, че детето страда от това заболяване, незабавно се предприемат превантивни мерки, които се опитват да намалят риска от заболяване.

Това включва прекъсване на посещенията на други хора (особено тези, които са болни), избягване на места обществени места и полагайте интензивни грижи за хигиенните мерки, като например миене на ръцете често срещан. Тежкият комбиниран имунодефицит се счита за рядко и рядко заболяване.. Обикновено това започва, като се проявява чрез признаци като следните:

• Малкото страда от повтарящи се инфекции на ухото и дихателната система.
• Устната лигавица обикновено представя рецидивиращи гъбички и афти.
• На храносмилателно ниво хроничната диария е често срещана.
• Що се отнася до растежа, детето не успява да постигне очакваните цели за тегло и височина според възрастта си.

Причини за тежък комбиниран имунодефицит

Както вече обсъдихме, разстройството при деца с мехурчета се причинява от проблеми във функционирането на В и Т лимфоцитите. Като общо правило тежкият комбиниран имунодефицит се причинява от автозомно-рецесивен модел на унаследяване, при който гените на майката и бащата имат дефекти.

Понякога генетичната промяна е свързана конкретно с X хромозомата. В тези случаи само момчетата развиват заболяването, тъй като момичетата могат да компенсират дефекта при него, ако другата Х хромозома е нормална. С други думи, те трябва да проявят мутации и на двете си X хромозоми, за да имат проблеми с функционирането на имунната си система.

Тъй като това е наследствено заболяване, е трудно да се предотврати. Във всеки случай родителите могат да разчитат на консултации и генетични тестове, които им позволяват да разберат ситуацията си и да вземат съответни решения.

Какво трябва да се направи, когато детето страда от тежък комбиниран имунодефицит?

Без адекватна намеса продължителността на живота на дете с това заболяване е много кратка. Всяка обща инфекция, която не е от значение за общото население, може да стане животозастрашаваща, ако имунната система не работи правилно. Ето защо ранното откриване на патологията значително улеснява нещата.

Болестта може да бъде открита чрез обикновен кръвен тест. Обикновено, след като се потвърди наличието на заболяването, пациентът се преглежда от специалист, специализиран в имунодефицитите. Той или тя може да нареди допълнително генетично изследване. При тези деца, които имат роднини със заболяването, е възможно да се направят изследвания по време на бременност, за да се провери дали страдат от това заболяване или не. Познаването на тази информация преди раждането улеснява подготовката на семействата и специалистите.

Като цяло, лечението обикновено се основава на трансплантация на костен мозък възможно най-рано. Към това се добавя интензивно лечение, което позволява ефективна борба с инфекциите. Трансплантацията на костен мозък обикновено дава задоволителни резултати със съвместими или полусъвместими донори. В идеалния случай братята и сестрите трябва да са тези, които предлагат своето дарение, въпреки че ако това не е възможно, може да се направи опит да се прибегне до мозъка на родителите или донор извън семейството.

Колкото по-рано са тези процедури, толкова по-висок е процентът на успех.. В допълнение към тези интервенции е необходимо възрастните в околната среда да приемат редица предпазни мерки:

• Насърчавайте изолацията колкото е възможно повече, за да избегнете заразяване с инфекции.
• Ваксини, съдържащи живи вируси, не могат да се прилагат, дори и в отслабени форми, нито на самия пациент, нито на неговите съжителстващи лица. Сред тях са показаните за варицела, кофи за боклук или тройни вируси (морбили, паротит и рубеола).
• Ако се нуждаят от кръвопреливане, това може да се извърши само с обработена кръв, за да се избегнат усложнения.
• Няма да се дава кърма, без първо да се гарантира, че майчиното мляко не съдържа вируси.

Генна терапия: нов хоризонт в лечението на тежък комбиниран имунодефицит

Трансплантацията на костен мозък е спасила живота на много деца с това заболяване, но не е лишена от рискове и недостатъци. Като цяло съществува значителен риск пациентът да отхвърли нечии други клетки. Намирането на съвместими донори не е лесна задача и това може да направи целия процес сложен.

През последните години беше въведено ново лечение, което позволява да се избегнат проблемите, свързани с трансплантацията на костен мозък.. Това е известно като генна терапия и е показало повече от положителни резултати. Генната терапия започва да се прилага в Обединеното кралство и Съединените щати. Това се състои в извличане на стволови клетки от самото дете, за да се добави точният генетичен материал към тях в лабораторията, за да могат да функционират правилно. Чрез връщането на тези модифицирани клетки в тялото, те могат правилно да изпълнят своята роля в борбата с инфекциите.

заключения

В тази статия говорихме за феномена на децата балончета. Малките, известни с този термин, страдат от заболяване, известно като имунодефицит. Тежка комбинирана, която им пречи да имат ефективна имунна система, когато става въпрос за борба с агенти инфекциозен. По този начин вирусите, бактериите и гъбичките стават заплаха за живота на тези деца, които се нуждаят от ранно лечение, за да оцелеят.

Концепцията за балонче е използвана за първи път за случая с Дейвид Ветер, момче, което прекарва дванадесетте години, през които е прекарал живота си, изолирано в балон, за да не се разболее. Vetter имаше SCID, но опитът за лечение на болестта му с трансплантация на костен мозък от сестра му се провали и той почина.

Далеч от това да е въпрос на научна фантастика, децата балончета наистина съществуват. Това заболяване, за което говорихме, е рядко и рядко, но когато се случи, може да бъде фатално. Ето защо ранното му откриване и лечение са много важни. Тъй като е наследствена патология, вкоренена в генетични мутации, предотвратяването й е сложно. Въпреки това, родителите могат да направят генетични изследвания, за да открият риска бебето им да страда от това, особено когато някой в ​​семейството има тази диагноза.