Болест на Батен: симптоми, причини и лечение

Броят на редките заболявания, регистрирани през цялата история на медицината, варира между 5000 и 7000 различни заболявания или състояния, от които огромното мнозинство произтичат от някакъв вид промяна генетика.

Едно от тези редки генетично обусловени заболявания е болестта на Батен.. Това е медицинско състояние, което засяга изключително децата и неговите симптоми могат да доведат до пълна зависимост и понякога смърт.

Какво представлява болестта на Батен?

Болестта на Батен е състояние с генетичен произход и животозастрашаващо протичане което засяга нервна система на детето. Това заболяване започва да се проявява между 5 и 10-годишна възраст и първите му симптоми са разпознаваеми, тъй като детето започва да страда от гърчове и проблеми със зрението.

Също така е възможно първоначално да се появят други много по-фини симптоми като промени в личността и поведението на детето, затруднения и забавяне в ученето и тромави движения и падания при ходене.

Това състояние е описано за първи път през 1903 г. от педиатъра Фредерик Батен, който му дава сегашното име. Освен това

известен също като ювенилна невронална цероидна липофусциноза.

Основните характеристики на това заболяване

Както бе споменато по-горе, болестта на Батен е генетично заболяване, което Попада в групата на лизозомните нарушения на съхранението.. Има много ниска честота, но има много инвалидизиращи симптоми, които дори могат да доведат до смърт на детето.

Вашият генетичен произход кара клетките на човешкото тяло да не могат да се отърват от веществата и отпадъците, които циркулират през него, причинявайки прекомерна агломерация на протеини и липиди, т.е. екстракти от мастен тип.

Това съхранение на мастни вещества в крайна сметка причинява значителни щети на структурите и клетъчни функции, което малко по малко води до отличителното постепенно влошаване на това заболяване,

В допълнение, най-засегнатата от болестта на Батен структура е нервната система, тъй като мозъкът е най-увреденият орган от цялата система.

• Може да се интересувате от: "Части от човешкия мозък (и функции)"

Симптоми

Както вече беше споменато по-горе, настоящата болест на Батен засяга главно нервната система, следователно всички симптоми, принадлежащи към това заболяване, ще бъдат свързани с неврологичната област.

Тази симптоматика засяга главно три области от голямо неврологично значение: зрение, когнитивни и двигателни умения, върху които упражнява ефект на прогресивно влошаване.

Симптомите на всяка от засегнатите области ще бъдат описани по-долу:

1. прогресивна загуба на зрението

Прогресивното влошаване на зрението е един от първите симптоми, които се появяват при болестта на Батен. Този симптом, който обикновено се появява през първите години от живота, Развива се, докато причини пълна или частична слепота на детето когато е на около 10 години.

Някои други са включени в тази категория симптоми, също свързани със зрението, които се появяват в хода на заболяването. Тези симптоми включват:

• пигментен ретинит.
• дегенерация на макулата.
• Оптична атрофия.

2. гърчове

Други симптоми, които се появяват в ранните стадии на заболяването са: епизоди на припадъци повтаря се. Тези епизоди на припадъци са преходни инциденти, характеризиращи се с наличието на гърчове причинени от анормална или прекомерна невронна активност.

В рамките на тези конвулсивни епизоди могат да се разграничат два различни класа:

фокални гърчове

Тези кризи се дължат на необичайно функциониране на определени области на мозъка. Тези кризи се характеризират с това, че лицето е подложено на поредица от бързи движения. По време на тези кризи човекът може да претърпи загуба на съзнание, и ритмични и неволеви движения във всяка част на тялото.

генерализирани гърчове

При този втори тип епилептични припадъци анормалната невронна активност засяга практически всички области на мозъка. В рамките на този тип епизоди има абсанси, или тонични и атонични припадъци сред много други.

• Свързана статия: "Абсансни гърчове: причини, симптоми и лечение"

3. дефицити в познанието

Както агломерацията на липидни вещества, така и увреждането, причинено от епилептични припадъци, в крайна сметка причиняват тежко неврологично увреждане, което се проявява чрез загуба на способности, които детето вече е имало научих.

Тези когнитивни дефицити може да засегне всяка област на езика, паметта, мисленето или преценката. По същия начин този процес на генериране има тенденция да бъде придружен от промени в поведението, личността и настроението на детето и дори може да представлява някои психотичен епизод.

4. психомоторни проблеми

Също така при болестта на Бутон мускулно-скелетните и двигателните функции могат да бъдат засегнати, като затрудняват и обуславят подвижността на детето.

Сред тези психомоторни проблеми могат да бъдат:

• неволно свиване на мускулите.
• Усещане за парене, изтръпване, сърбеж и гъделичкане в горните и долните крайници.
• Хипотония или хипертония.
• Почти пълна парализа на крайниците.

5. Ограничения и зависимост

И накрая, в по-късните стадии на болестта на Батен децата често са загубили способността си да се движат и да общуватСледователно те са в ситуация на абсолютна зависимост.

причини

Както бе споменато по-горе, болестта на Батен има генетичен произход. по-конкретно, Неговият произход се намира в хромозомната двойка 16, която представя серия от мутации в гена CLN3.. Този ген се намира в ядрата на соматичните клетки.

Въпреки че точните функции на този ген не са известни, неговата мутация причинява необичайно и прекомерно натрупване на мастен материал и вещества в тъканите на системата силно нанизан.

Тези липопигменти причиняват серия от важни щети в засегнатите клетъчни области, започвайки отличителния белег на прогресивното влошаване на това състояние.

Диагноза

В случай, че роднините знаят за съществуването на фамилна анамнеза за болест на Батен, е необходимо извършете пренатален преглед или оценка с помощта на теста за амниоцентеза или чрез хорионбиопсия.

Въпреки това, ако оценката се извършва след раждането на детето, ще е необходимо да се извърши задълбочена оценка, за да се гарантира правилна диагноза. Типичните тестове, извършвани при тази оценка, са:

• Генетични изследвания.
• Биопсия на нервна тъкан.
• Физически преглед.
• Неврологичен преглед.
• Оценка на зрителния капацитет.
• Кръвен тест.
• Изследване на урината.
• електроенцефалография (ЕЕГ).

Лечение

В момента и поради особеностите на болестта на Батен, тя все още не е установена протокол за действие или лечение на това, което може да спре симптомите или да ги направи напред.

Въпреки това, симптомите на гърчове могат да бъдат контролирани чрез прилагане на антиконвулсивно лекарство. По същия начин, благодарение на ползите от физическата и трудотерапията, децата, засегнати от болестта на Батен, могат да запазят функционирането на своя организъм възможно най-дълго.

Стимулирането на пациентите и информирането и подкрепата за семействата чрез терапевтични групи може да благоприятства или улесни справянето с това заболяване.

• Свързана статия: "7-те вида лекарства против припадъци (антиепилептични)."