Синдром на Нунан: причини, симптоми и лечение

Голяма част от това какви сме и как сме се определя от нашия генетичен код. Организацията на нашия организъм, ритъмът и начинът, по който нашият растеж и физическо развитие... и дори част от нашия интелект и нашата личност са наследени от нашите предци.

Въпреки това, понякога гените претърпяват мутации, които, въпреки че понякога могат да бъдат безобидни или дори положителни, понякога имат тежки последици, които възпрепятстват в по-голяма или по-малка степен развитието и способността за адаптиране към средата на нуждаещите се. страдам. Едно от тези генетични заболявания е синдромът на Нунан..

• Свързана статия: "Разликите между синдром, разстройство и заболяване"

Синдром на Нунан

Синдромът на Нунан е сравнително често срещано генетично заболяване, което се среща при едно на всеки 1000 до 2500 раждания, с разпространение, подобно на това на синдрома на Даун. Е за заболяване, чиято симптоматика може да варира силно в зависимост от случая, но който се характеризира с наличие на изменения и изоставане в развитието, вродено сърдечно заболяване, хеморагична диатеза и различни морфологични изменения.

Темпът на растеж при тези деца, въпреки че първоначално изглежда нормален, е силно забавен, те са склонни да имат нисък ръст и психомоторно забавяне. Този проблем става особено очевиден в юношеството. Понякога се среща заедно с интелектуално увреждане, въпреки че обикновено е леко. Сетивно те могат да представят проблеми със зрението и слуха като повтарящ се страбизъм или отит.

На морфологично ниво промените на лицето като очен хипертелоризъм се оценяват от раждането (очите са твърде раздалечени), увиснали клепачи, ниски и завъртяни уши, шия къс. Също така често те представят костни промени под формата на деформация на гръдния кош (което може се появяват под формата на хлътнал гръден кош в областта на гръдната кост или pectus excavatum или в неговата профузия или pectus carinatum).

Един от най-опасните симптоми е наличието при повечето пациенти на сърдечно заболяване вродени състояния като белодробна стеноза или хипертрофична кардиомиопатия, както и други проблеми съдова. В допълнение, често е наличието на кървене диатеза при повече от половината от пациентите, което предполага големи затруднения в коагулацията, което генерира, че трябва да се внимава много при страдание от кръвоизливи. Те също имат голяма лекота за представяне на синини.

Въпреки че не са толкова чести, те също могат да имат лимфни проблеми, които генерират периферен оток или дори в белите дробове и червата. Те също са склонни да бъдат изложени на по-висок риск от левкемия и други миелопролиферативни проблеми.

В пикочно-половата система могат да се появят промени като крипторхизъм или липса на слизане на тестисите при мъжете. Това причинява проблеми с плодовитостта в някои случаи. Въпреки това, при жените обикновено няма промени по отношение на тяхната плодовитост.

Причини за синдрома

Синдромът на Нунан е, както вече казахме, разстройство с генетичен произход, чиято основна причина е открита в наличието на мутации на хромозома 12. по-конкретно, промените се появяват под формата на мутации в гена PTPN11 в половината от случаите, въпреки че други гени също могат да го причинят, като KRAS, RAF1 или SOS1. Това са гени, които участват в растежа на клетките и в тяхното развитие, като тяхната промяна предизвиква различни промени в различни системи на организма.

Обикновено се счита за автозомно доминантно разстройство, което може да се наследява от баща на син (като предаването от майката е по-често), ако Е, понякога мутациите, които генерират синдрома на Нунан, се появяват без някой от родителите да ги е предал или има други случаи в семейство.

Лечения

Понастоящем няма лечебно лечение за синдрома на Noonan., със съществуващи лечения, посветени на облекчаване на симптомите, предотвратяване на усложнения, намеса върху структурни и морфологични аномалии, оптимизира капацитета им и предлага на тези хора най-доброто качество на живот възможен.

За това се използва мултидисциплинарна методология с намесата на различни професионалисти както от медицината, така и от други науки. Симптомите и промените, представени от тези, които страдат от това заболяване, могат да бъдат силно променливи, така че лечението ще зависи от вида на промените, които страдат.

При синдрома на Noonan е важно да се извършва периодичен контрол и наблюдение на здравословното състояние на пациента, особено при вероятно наличие на сърдечно заболяване. Проблемите с коагулацията не са необичайни при този синдром, така че този факт трябва да се вземе предвид при извършване на евентуални хирургични интервенции. През първите години може да се наложи използването на сонда за хранене на детето. Не е странно, че се използва лечение с хормон на растежа, така че да се благоприятства развитието на малолетните.

На психообразователно ниво, като се има предвид високото разпространение на проблеми с ученето и/или интелектуално увреждане може да се наложи използването на психостимулация, индивидуализирани планове в училище, укрепване на изучаването на основни житейски умения логопедична терапия и използване на алтернативни и/или допълващи комуникационни техники като използването на пиктограми. Физиотерапевтичната практика също може да е необходима за подобряване на двигателните им умения.

И накрая, трябва да се обмисли генетично консултиране, след като субектът достигне юношество или зряла възраст поради възможността за предаване на разстройството.

Може също да е необходимо да се използва психологическо лечение за субекта, тъй като може да се появят чувства на неадекватност, ниско самочувствие и депресивни синдроми. По същия начин, психообразованието е необходимо както за това, така и за околната среда, и посещаването на групи за подкрепа може да бъде полезно.

Докато възможните усложнения се контролират, хората със синдром на Нунан могат да имат стандарт на живот, еквивалентен на този на хората без разстройството. Някои от симптомите могат да изчезнат с възрастта, когато станат възрастни.

• Може да се интересувате от: "Видове психологически терапии"

Библиографски справки:

• Али, О. & Donohoue, P.A. (2016). Синдром на Нунан. В: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; Св. Геме, Дж. & Schor, N.F. (ред.). Нелсън Учебник по педиатрия. 20-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier.

• Балеста, М. Дж. и Гилен-Наваро, Е. (2010). Синдром на Noonan, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Университетска болница Virgen de la Arrixaca. Мурсия.

• Каркавила, А.; Santome, J.L.; Галбис, Л. и Ескиета, Б. (2013). Синдром на Нунан. Rev. Esp. Ендокринол. педиатър; 4 (допълнение). Обща университетска болница Gregorio Marañón. Грегорио Мараньон Здравен изследователски институт. Мадрид.