Мускулна дистрофия на Дюшен: какво е това, причини и симптоми

Говорим за мускулна дистрофия, за да се отнесем към група заболявания, които причиняват прогресивно влошаване на мускулите, което ги кара да стават слаби и сковани. Мускулната дистрофия на Дюшен е една от най-честите от тази група разстройства.

В тази статия ще опишем от какво се състои мускулната дистрофия на Дюшен, какво го причинява, кои са най-характерните му симптоми и как те могат да бъдат лекувани и облекчени от мултидисциплинарна перспектива.

• Може би се интересувате: "15-те най-често срещани неврологични разстройства"

Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен?

Псевдохипертрофичната или мускулна дистрофия на Дюшен е дегенеративно заболяване на мускулите. С напредването на афектацията мускулната тъкан отслабва и нейната функция се губи, докато човекът стане напълно зависим от болногледачите си.

Това разстройство е описано от италианските лекари Джовани Семмола и Гаетано Конте през първата половина на 19 век. Името му обаче идва от френския невролог Гийом Дюшен, който изследва засегнатата тъкан на микроскопско ниво и описва клиничната картина през 1861г.

Болест на Дюшен е най-често срещаният тип детска мускулна дистрофия, засягащ 1 на 3600 деца от мъжки пол, докато при жените е рядък. Има девет вида мускулна дистрофия, състояние, което постепенно отслабва и сковава мускулите.

Продължителността на живота на хората с това разстройство е около 26 години, въпреки че медицинският напредък позволява на някои от тях да живеят повече от 50 години. Смъртта обикновено настъпва в резултат на затруднено дишане.

• Свързана статия: "Апраксия: причини, симптоми и лечение"

Знаци и симптоми

Симптомите се появяват в ранна детска възраст, на възраст между 3 и 5 години. Деца с това заболяване първоначално имат все по-големи затруднения при изправяне и ходене поради засягане на бедрата и таза. За да се изправят, често им се налага да използват ръцете си, за да държат краката си изправени и да се повдигнат.

Псевдохипертрофия характерна за дистрофията на Дюшен се появява в мускулите на прасците и бедрата, които се увеличават по времето, когато детето започва да ходи, основно поради натрупването на мазнини. Този етап от развитието обикновено се случва късно в случаите на Дюшен.

По-късно слабостта ще се обобщи за мускулите на ръцете, врата, багажника и други части от тялото, причиняващи контрактури, дисбаланс, нарушения на походката и падания често срещан. Прогресивното влошаване на мускулите причинява диагностициране на децата в началото на пубертета губят способността си да ходят и са принудени да използват инвалидна количка.

Проблемите с белите дробове и сърцето са често срещани като вторични признаци на мускулна дистрофия. Дихателната дисфункция затруднява кашлицата и увеличава риска от инфекция, докато кардиомиопатията може да доведе до сърдечна недостатъчност. Понякога се появяват и сколиоза (необичайно изкривяване на гръбначния стълб) и интелектуални затруднения.

• Може би се интересувате: "Паркинсонова болест: причини, симптоми, лечение и профилактика"

Причини за това заболяване

Мускулната дистрофия на Дюшен се причинява от мутация в гена, който регулира транскрипцията на дистрофин, основен протеин за поддържане на структурата на мускулните клетки. Когато тялото не може адекватно да синтезира дистрофин, мускулните тъкани прогресивно се влошават, докато умрат.

Изхабяването на мускулите възниква в резултат на засилване на оксидативните стресови реакции, което уврежда мускулната мембрана, докато не причини смъртта или некрозата на нейните клетки. По-късно некротичният мускул се заменя с мастна и съединителна тъкан.

Тази болест по-често се среща при мъжете, тъй като генът, който го причинява, се намира в Х хромозомата; За разлика от жените, мъжете имат само една от тези хромозоми, така че техните дефекти са по-малко спонтанно коригирани. Нещо подобно се случва с някои форми на цветна слепота и хемофилия.

Въпреки че 35% от случаите се дължат на “de novo” мутации, обикновено генетичните промени, характерни за мускулната дистрофия на Дюшен се предават от майка на дете. Мъжете, които носят дефектния ген, имат 50% шанс да развият болестта, докато при момичетата това е рядкост и когато това се случи, симптомите обикновено са по-леки.

Лечение и интервенция

Дори ако не са открити лечения за лечение на мускулна дистрофия на Дюшен, мултидисциплинарните интервенции могат да бъдат много ефективни за забавяне и намаляване на симптомите и за увеличаване на качеството и продължителността на живота на пациентите.

Сред фармакологичните лечения на това заболяване подчертава употребата на кортикостероиди като преднизон. Някои проучвания предполагат, че приемът на тези лекарства удължава способността за ходене с още 2 до 5 години.

Редовно практикуване на физикална терапия и нежни упражнения (като плуване) може да ограничи влошаването на мускулите, тъй като бездействието засилва неговото въздействие. По същия начин използването на ортопедични инструменти като опори и инвалидни колички повишава нивото на независимост на пациентите.

Поради връзката на дистрофията на Дюшен със сърдечни и дихателни проблеми е важно диагностицираните хора да посещават кардиолози и пулмолози с известна честота. Използването на бета-блокери и асистирани дихателни апарати може да се наложи в много случаи.