Синдром на Rett: причини, симптоми и лечение

Синдромът на Rett е разстройство от аутистичния спектър Започва в ранна детска възраст и се среща главно при момичетата. Характеризира се с наличие на микроцефалия и загуба на двигателни умения, придобити през първите месеци от живота.

Тези и други симптоми са причинени от генетични мутации свързани с Х хромозомата. Въпреки че понастоящем няма лечение за разстройството на Rett, има лечения и интервенции, които могат облекчаване на различните проблеми, свързани с това, и подобряване на качеството на живот на момичетата с това синдром.

• Може да се интересувате: "Синдром на крехък X: причини, симптоми и лечение"

Какво е синдром на Rett?

През 1966 г. австрийският невролог Андреас Рет описва детско разстройство, състоящо се от „а церебрална атрофия с хиперамонемия ”, тоест характеризираща се с прекомерни нива на амоняк в кръв. По-късно връзката на този синдром с хиперамонемия ще бъде опровергана, но клиничната картина, описана от Rett, ще бъде кръстена с неговото фамилно име.

Синдромът на Rett е промяна на физическото, двигателното и психологическото развитие

което се случва между първата и четвъртата година от живота, след период на нормален растеж. Най-характерните симптоми са забавяне на черепното развитие и загуба на ръчни умения, както и появата на стереотипни движения на ръцете.

Това разстройство се среща почти изключително при момичетата; всъщност както ICD-10, така и DSM-IV заявяват, че засягат само жени, но наскоро някои случаи на синдром на Rett са открити при деца.

Тъй като мъжете имат само една Х хромозома, в която се намират генетичните дефекти, характерни за синдрома на Rett, мъже симптомите се коригират в по-малка степен, отколкото при жените, което води до по-тежки варианти, които носят по-висок риск от смърт рано.

Свързана статия: "4-те вида аутизъм и техните характеристики"

Връзка с други разстройства от аутистичния спектър

В момента DSM-5 го класифицира в рамките на категория "Нарушения на аутистичния спектър" (ASD), етикет, който споделя с други повече или по-малко подобни синдроми, които са били диференцирани в DSM-IV: разстройството Аутизмът, синдромът на Аспергер, детското дезинтегративно разстройство и всеобхватното разстройство в развитието не са посочено.

В този смисъл се разглежда синдромът на Rett неврологично заболяване, а не психично разстройство. От своя страна, класификацията ICD-10 категоризира разстройството на Rett като промяна в психологическото развитие. По-конкретно, според това медицинско ръководство това е широко разпространено нарушение в развитието, концепция, подобна на тази на DSM-IV.

Синдромът на Rett се различава от детското дезинтегративно разстройство по това, че обикновено започва по-рано: докато първото обикновено се появява преди 2-годишна възраст, детското дезинтегративно разстройство се проявява малко по-късно и симптомите му са по-малко специфични. Освен това синдромът на Rett е единственото разстройство от аутистичния спектър, което тя е по-разпространена при жените, отколкото при мъжете.

Симптоми и признаци на това разстройство

Пренаталното и перинаталното развитие при момичета със синдром на Rett е нормално за първите 5 до 6 месеца от живота. В някои случаи обаче момиченцето може да продължи да расте нормално до 2 или 3 години.

След този период растежът на черепа се забавя и двигателните умения намаляват, особено на фините движения на ръцете; следователно се развиват повтарящи се или стереотипни ръчни движения, включително усукване и омокряне със слюнка.

В допълнение към микроцефалията и ръчните смущения, хората с разстройство на Rett може да има редица свързани признаци и симптоми с променлива честота:

• Тежка интелектуална недостатъчност.
• Стомашно-чревни разстройства като запек.
• Промени в мозъчната биоелектрическа активност и поява на епилептични припадъци.
• Липса на език или тежки езикови дефицити.
• Дефицити в социалното взаимодействие, въпреки че интересът към другите се запазва.
• Трудности при ходене, некоординиране на движенията на походката и багажника.
• Неадекватно дъвчене.
• Респираторни нарушения като хипервентилация, апнея или задържане на въздух.
• Сколиоза (необичайно изкривяване на гръбначния стълб).
• Лигавене
• Трудности при обучението в тоалетната.
• Кратки спазми (хорея) и неволни изкривявания (атетоза).
• Мускулна хипотония.
• Характерна социална усмивка през ранното детство.
• Избягване на контакт с очите.
• Крещящи изблици и неконтролируем плач.
• Бруксизъм (неволно стискане на зъбите).
• Сърдечно-съдови нарушения като аритмия.

Причини

Причината за това разстройство е мутацията в гена MECP2, който се намира на Х хромозомата и играе основна роля във функционирането на невроните. По-конкретно, MECP2 заглушава експресията на други гени, като им пречи да синтезират протеини, когато това не е необходимо. Той също така регулира генното метилиране, процес, който модифицира генната експресия, без да променя ДНК.

Въпреки че промените в този ген са ясно идентифицирани, точният механизъм, чрез който се развиват симптомите на синдрома на Rett, не е известен.

Мутации в гена MECP2 като цяло не зависят от наследяването, но обикновено са случайниВъпреки че в малък брой случаи е установена фамилна анамнеза за разстройство на Rett.

Прогноза и лечение

Синдромът на Rett продължава през целия живот. Дефицитите обикновено не се коригират; по-скоро те са склонни да се увеличават с течение на времето. В случай, че това се случи, възстановяването е дискретно и обикновено е ограничено до подобряване на уменията за социално взаимодействие в късно детство или ранна юношеска възраст.

Лечението на синдрома на Rett е фундаментално симптоматично, т.е. фокусирано върху намаляването на множеството проблеми. Следователно интервенциите варират в зависимост от конкретния симптом, който ще се облекчи.

На медицинско ниво обикновено се предписват антипсихотични лекарства и бета-блокери, както и селективни инхибитори на обратното поемане на серотонин. Контролът на храненето може да помогне за предотвратяване на загуба на тегло Обикновено произтича от затруднения с дъвченето и преглъщането на храна.

Физическата, езикова, поведенческа и трудова терапия също могат да бъдат полезни за намаляване на физическите, психологическите и социалните симптоми на синдрома на Rett. Във всички случаи се изисква интензивна и непрекъсната поддръжка от различни видове здравни услуги, които да дадат възможност на момичетата с Rett да се развиват по най-ефективния начин задоволително възможно.