Нервно-мускулни заболявания: какви са те и примери

Относително преди няколко години, по-точно през 2014 г., така нареченият Ice Bucket Challange стана популярен. Това беше кампания за солидарност, насочена към търсене на подкрепа за пациенти с латерална склероза амиотрофна или ALS, болест, която прогресивно уврежда невроните, които управляват движението на мускулите доброволно.

Това състояние е част от т.нар нервно-мускулни заболявания, за които ще говорим в цялата тази статия.

• Може да се интересувате: "Фибромиалгия: причини, симптоми и лечения"

Нервно-мускулни заболявания: основно определение

Под нервно-мускулни заболявания се разбира обширна група нарушения, характеризиращи се с наличието на двигателни промени, породени от наранявания или други промени от невронален произход. Този тип заболяване се появява поради проблеми в периферната нервна система, било то на нивото на нервно-мускулната връзка, гръбначния мозък или самия периферен нерв.

Конкретните симптоми ще зависят от самото разстройство, но те обикновено включват наличие на хипотония или мускулна слабост на една или повече части на тялото

, трудността или невъзможността за отпускане на мускулатурата (мускулите остават свити), което от своя страна Понякога може да причини контрактури и възможното наличие на промени в чувствителността и възприятието тактилен. Също така не е необичайно да се появят спазми. При някои заболявания може да повлияе и на функционирането на дихателната система и дори на сърцето, субектът може да се нуждае от асистирано дишане и поддържане на живота.

Този набор от заболявания и разстройства обикновено са прогресивни и невродегенеративни, причинявайки влошаване на симптомите с течение на времето. Те обикновено създават големи трудности в ежедневието и някакъв вид увреждания и зависимост.

Като цяло това са болести, считани за редки болести и в много случаи съществуващите знания относно тях и тяхното функциониране са оскъдни. Трябва да се има предвид, че дефицитите, които водят до тези нарушения, са от двигателен тип, запазвайки запазено когнитивно функциониране, освен ако няма други съпътстващи патологии освен произвеждат.

• Свързана статия: "Видове неврони: характеристики и функции"

Причини

Невромускулните заболявания могат да имат много различни причинии могат да бъдат включени както генетични, така и фактори на средата.

Голяма част от тези разстройства са причинени от генетични фактори, както на ниво генетично наследяване, така и на ниво de novo мутации, и се явяват като основно разстройство.

Въпреки това, можем да намерим и много случаи, в които нервно-мускулното разстройство е вторично по отношение на друго медицинско състояние, поради съществуване на заболявания или инфекции, придобити през целия живот (например диабет, ХИВ инфекция, невросифилис ...). Те могат да се появят и в резултат на консумацията на определени вещества или реакции към лекарства.

Някои нервно-мускулни заболявания

В категорията на нервно-мускулните заболявания можем да открием голям брой нарушения, надвишаващи 150. Някои от тях са сравнително добре познати от населението и от медицинската общност, докато за други има малко информация. Ето някои известни нервно-мускулни нарушения.

1. Амиотрофична странична склероза (ALS)

Това заболяване, за което вече споменахме във въведението, стана относително добре известно поради кампании като Ice Bucket Challenge или факта, че са пострадали от известни личности като Стивън Хоукинг.

Разстройство засяга и атакува двигателните клетки на субекта, причинявайки нейното израждане и последваща смърт прогресивно. Това води до това, че малко по малко всички двигателни мускули атрофират, докато не се предотврати движението на доброволните мускули. В дългосрочен план това заболяване в крайна сметка засяга движението на диафрагмата и гръдните мускули, което налага използването на изкуствено дишане.

2. Мускулна дистрофия на Дюшен

В рамките на тази група заболявания откриваме такива, които обикновено се дължат на липсата или недостига на някои протеини в мускулните влакна, засягащи набраздената мускулатура. Най-често срещаната и добре позната от всички тях е мускулната дистрофия на Дюшен, при която има прогресивна и генерализирана слабост и загуба на мускулна сила което обикновено започва в детството и в крайна сметка причинява на субекта възможност да ходи и с течение на времето кардиореспираторни проблеми, които може да изискват асистирано дишане.

• Свързана статия: "Мускулна дистрофия на Дюшен: какво е това, причини и симптоми"

3. Вродени миопатии

Като цяло от генетичен произход, този тип миопатии се открива малко след раждането и се характеризира с нарушения в развитието на самия мускул.

В зависимост от разстройството, то може да не доведе до прогресивно влошаване (както се случва при вродената мимапатия с немалина, при която има хипотония генерализирани в различни части на тялото), или стават фатални като вродена миотубуларна миопатия (при която има недостатъчност дихателна).

4. Вродени миотонии

Вродените миотонии са промени, при които се наблюдават голяма трудност при отпускане на мускулите и мускулния тонус след мускулна контракция. Отпускането на мускулите става сложно и отнема много време. Упражненията, храненето или пътуванията стават сложни. Причините са предимно генетични.

5. Вестфална болест

Група от нарушения, характеризиращи се с наличието на епизоди на парализа в повече или по-малко конкретни ситуации като упражнения, ядене на богати храни, излагане на екстремни температури или травма (както се случва при болестта на Вестфал). С течение на времето може да изчезне.

6. Myositis ossificans progressiva

Известно също като болестта на каменния човек, това разстройство се характеризира с прогресивното вкостяване на мускулите и тъканите като сухожилия и връзки, което в крайна сметка ограничава движението до голяма степен.

7. Метаболитна миопатия

Разстройство, при което проблемът се намира в трудността или неспособността на мускулите да получават енергия.

8. Миастения гравис

Това е нервно-мускулно заболяване, при което имунната система атакува нервно-мускулната връзка, реагиращ срещу постсинаптичната мембрана.

Последствия в ежедневието

Страданието от нервно-мускулно заболяване предполага, в допълнение към увреждането, генерирано от самите симптоми, a поредица от последици в ежедневието на пациента, чиято тежест може да варира в зависимост от разстройството и ефектите от това имат. Трябва да се има предвид, че повечето хора с този тип разстройства обикновено имат запазени когнитивни способности, с които те осъзнават своите трудности.

Един от най-коментираните от много пациенти е загубата на автономност и повишената трудност да правят неща, които (освен при вродени заболявания) преди това са могли да направят без трудност. В много случаи нервно-мускулните заболявания в крайна сметка карат пациента да се нуждае от външна помощ с променливо ниво на зависимост.

Очаква се а траур преди знанието за съществуването на болестта и прогресивната загуба на капацитет. Освен това е сравнително често симптомите на тревожност и / или депресия да се появят след поставяне на диагнозата и с напредването на болестта или се запазват с течение на времето. Освен това относително малкото познание относно този тип синдроми означава, че много пациентите не знаят какво да очакват, пораждайки дълбоко чувство на несигурност относно това, което са да дойде.

Вашият социален и трудов живот може да варира значително, както поради трудностите, породени от самото разстройство, така и от последиците му на емоционално ниво, което може да накара субекта да иска да се изолира от околната среда.

• Може да се интересувате: "Основна депресия: симптоми, причини и лечение"

В търсене на лечение

Днес повечето от нервно-мускулните заболявания нямат лечебно лечение. Въпреки това, върху симптомите може да се работи, за да се оптимизират нивото и качеството на живот на хората, които страдат от тези проблеми, насърчаване на увеличаване на техните ниво на независимост и независимост, да подобрят ресурсите си и да предоставят механизми и помощ, които може да им трябват за улесняване на техните живот. По същия начин в много случаи правилното лечение може да увеличи продължителността на живота им.

Едно от леченията, които ще се използват, е физиотерапия и неврорехабилитация. Целта е да се популяризират и поддържат двигателните функции възможно най-дълго и с максимално възможно ниво на оптимизация, както и да се укрепят мускулите, за да се предотврати тяхното израждане. Обикновено е препоръчително да се насърчава и подобрява упражнението на дихателните мускули, тъй като до голяма степен на нервно-мускулните заболявания според разстройството, този аспект може да бъде по-труден за пациента. търпелив.

Предоставянето на адаптирани помощни средства като инвалидни колички и компютърни комуникатори може да позволи на засегнатите от тези заболявания да могат да се движат повече или по-малко свобода и автономия, позволявайки им да запазят връзката и участието си в социалната среда и избягвайки апатията и апатията, които биха могли да възникнат при липса на механизми за движение или комуникация.

От психологичната терапия е възможно да се лекуват психични проблеми, произтичащи от опита на заболяването, като депресивни симптоми и аспекти като когнитивни изкривявания, убеждения, получени от страдание от болестта и изразяване на страхове, съмнения и несигурност.

Психообразованието е от съществено значение както за засегнатото лице, така и за заобикалящата го среда, изискваща възможно най-много информация и валидиране и реагиране на съмнения, чувства и мисли, които всеки може да има. От съществено значение е да се благоприятства социалната подкрепа на засегнатото лице и да се предоставят конкретни насоки и ресурси, които да се вземат предвид.