Paquigiria: какво представлява и последиците за здравето от тази малформация

Мозъкът е резултат от много хиляди години еволюция на нашия вид. Това е един от най-сложните природни явления, за които сме наясно, и същността на това, което ни прави хора. Въпреки че не е странно за чадъра на научното познание, всеки ден се откриват нови неизвестни за неговото действие.

Появата му също е много поразителна. В видимата отвън част е съставена от група навивки (неравности с подобни форми и местоположение за повечето хора) и жлебове (цепнатини или пропуски, които са разположени между завоите), които служат за правилно разположение на секциите анатомични.

Приемането на конкретната му форма се случва през целия гестационен процес и е свързано с начина, по който гените действат върху нашето пренатално развитие. Генетичните промени или излагането на майката на определени патогени и токсини могат да компрометират такъв деликатен биологичен баланс.

Тази статия ще разгледа по-специално едно от тези клинични обстоятелства, paquigiria, което предполага ситуация с голяма тежест и риск за приемствеността на живота. Тук ще бъдат разгледани най-съществените му характеристики, причините и честите симптоми.

• Свързана статия: "12-те най-важни мозъчни заболявания"

Какво е пахигирия?

Пахигирията е сериозна и вродена малформация, която засяга организацията на невроните и структурата на мозъка. Характеризира се с наличието на слабо изразени мозъчни жирации, както и с изтъняване на кората, което променя цялостната структура на органа (малко видими издигания на повърхността му, като извивките са по-дебели и по-широки от наблюдаваните средно население). Тази невропатология, която има множество последици за страдащия, би била включена в нозологичната категория на коровата дисгенезия.

По-конкретно, пахигирията принадлежи към семейство lissencephaly, между агирия (пълно отсъствие на извивки) и подкорковата лента хетеротопия (наличие на "слой" от сиво вещество в областта между стените на страничните вентрикули и самата кора), според класификацията на Добинс. Това структурно участие обикновено е предимно отзад, въпреки че от време на време се разпространява и в предната част на мозъка и компрометира широк спектър от когнитивни функции.

Всъщност това е тежко здравословно състояние, с много високи нива на смъртност в ранните години (Засяга 1/90 000 души в сериозните му форми, въпреки че при леките няма информация за него). Също така е свързано с наличието на изключително важни физически и психически симптоми, които компрометират ежедневната автономност и / или представляват реална опасност за оцеляването. Най-забележителните са мускулна хипотония, атаксия или епилептиформни гърчове (устойчиви на лечение с ранно начало), както и тежки интелектуални затруднения и общо растеж.

Диагнозата обикновено се извършва с помощта на две много различни, но и допълващи се стратегии: клинично изследване на признаци / симптоми и използването на структурни техники за невроизображение като магнитно резонансно изображение.

Тази последна процедура е много полезна, тъй като позволява получаване на изображения с големи детайли върху браздата / пукнатините и извивките, което улеснява до голяма степен клиничното удостоверяване на тази патология (особено ако се вземе предвид, че много от нейните симптоми могат да бъдат объркани с други по-проблемни често срещани). Липсата на дисморфия (лицеви изменения, типични за хромозомни аномалии) може да попречи на ранното им откриване.

• Може да се интересувате: "Лисенцефалия: симптоми, причини и лечение"

Какви са симптомите на пахигирията?

Пахигирията има три основни симптома: гърчове, тежко нарушение в развитието и интелектуални затруднения. Тази триада може лесно да бъде открита от четвъртия / петия месец от живота и обикновено изисква консултация с педиатър. Въпреки факта, че общата прогноза е тъмна (тъй като това са симптоми, резистентни към фармакологична интервенция или директно неразрешими), Ранните грижи могат да сведат до минимум или да избегнат появата на по-сериозни усложнения (като инфекциозни процеси, които са често срещани при тях пациенти).

1. Епилептични припадъци

Пахигирията е едно от заболяванията, които причиняват детски епилептиформни кризи, които могат да представляват сериозен риск за живота. Неговото създаване е рано, защото висок процент от субектите ги изпитват в рамките на периода между четвъртия и седмия месец след раждането (по изключение след 18 месеца). Обикновено се състои от припадъци с внезапно начало, както във флексия (коремна торзия, при която тялото приема поза, подобна на тази на „затворена самобръсначка“) като в удължение (ръцете и краката са изпънати под формата на „кръст“). До разширяването на функционалните технологии за невроизображение тези епилепсии се считаха за криптогенни (с неизвестен произход).

• Може да се интересувате: "Епилепсия: определение, причини, диагностика и лечение"

2. Забавяне на развитието

Забавеното двигателно развитие, както и при използването на езика, е често срещана черта при хората с диагноза пахигирия. Много често е, че основният словесен каталог не се придобива, за да се конструират напълно комуникативни актове, или че се вижда отпуснатост в ръцете и краката.

Много от тези бебета не могат да поддържат изправено, изправено положение без подкрепата / помощта на трети страни. Значителен процент също показва знак, който ще предскаже споменатите проблеми: микроцефалияили какво е същото, намаляване на очаквания растеж на черепната обиколка.

3. Интелектуални увреждания

Хората с пахигирия имат тежки интелектуални затруднения, практически всички когнитивни функции се променят и потенциала за развитие на пълна лична автономия.

Подобна трудност би реагирала на ненормалната миграция на невроните (която ще бъде описана по-долу) и става по-очевидна когато детето трябва да се справи с всички изисквания на училище или друг контекст, който изисква социални умения и / или мотоциклети. Идентифицирането на такава ситуация е от ключово значение, защото ще зависи от това дали може да се приложи адекватна програма за адаптация на учебната програма и терапевтична педагогика.

• Може да се интересувате: "Интелектуални увреждания и увреждания в развитието"

Какви са причините за пахигирията?

Пахигирията се причинява от необичайна миграция на неврони по време на бременност. Този процес продължава между седмата и двадесетата седмица и е от съществено значение системата да придобие правилна функционалност от раждането.

Това е своеобразно „пътуване“, което нервните клетки предприемат да се преместят по начин, който позволява характерното познание на битието. човек, а това изисква амбулация от вентрикулите до външната мозъчна кора (изминавайки огромни разстояния пропорционално на техните размер). Това явление не се случва непрекъснато, но се появява като периодични „ивици“.

да, добре общата цел е да се образуват шест различни слоя тъкан, подготвени да приемат неразбираемата сложност на ума, в този случай биха се формирали само четири (и също обект на много структурни проблеми). Тази ламинарна подредба мотивира агенезиса на извивките и / или бороздите, в резултат на недостатъчната организация на мозъка. Наблюдението на тази аномалия, благодарение на оптичните или електронните микроскопи, показва анатомопатология, която продължаваме да посочваме (за всеки от четирите й слоя).

Първият слой (молекулярен или плексиформ), който е най-външният от нашата мозъчна кора, не би показал аберации от всякакъв вид. Невроните в този регион биха имали форма и местоположение, идентични с тези на мозъка без проблеми. Във второто обаче вече има някои важни разлики: броят на клетките е ясно по-ниски и са дезорганизирани, съжителстват едновременно с неврони от слоеве II, V и VI на мозъка нормално. Тази количествена / качествена промяна влияе върху общия вид на органа (тъй като образува истинската кора на органа).

Третият слой също е много различен от шестслойната кора. Тук невроните са лошо организирани и са разпределени като широки колони, което води до тъкан с ниска плътност или дебелина. Има и някои индикации за ламинарна некроза, отговорен за възпрепятстването на правилната миграция на клетките. И накрая, четвъртият слой също би изглеждал тънък, но изграден с бяло вещество. нападнати от безброй хетеротопични неврони (разположени в пространства, различни от тези, които би трябвало заемат).

В допълнение към недостатъците в миграцията на невроните, което е общата етиологична основа за всички лизенцефалии, са известни множество фактори на околната среда и генетични рискове. В следващите няколко реда продължаваме да ги описваме подробно.

1. Излагане на вещества и / или вирусни инфекции

Пахигирията обикновено се появява през четвъртия месец на бременността, след етапа на невронна миграция. Въпреки че това е проблем, който има тенденция да се появява спорадично (може би повлиян от генетични фактори), известно е, че излагането на определени химикали е тясно свързано с вероятността да го пострадате.

Най-често срещаните са етанол (етилов алкохол), метилживак (който е резултат от дейността на индустрията, която използва ацеталдехид; като тази на хартия, пластмаси, бои, каучук или кожа) и ретиноева киселина (метаболит на витамин А); но излагането на радиация също може да играе ключова роля.

Цитомегаловирусни инфекции (през цялата бременност) са свързани както с пахигирия, така и с други тежки нарушения на невроналната миграция. Когато човек влезе в контакт с този конкретен патоген, той обикновено го запазва за цял живот, но острите епизоди по време на бременност могат да бъдат много опасни. Проблемът е, че тя е склонна да не е твърде инвазивна (безсимптомна) при здравите, затова се препоръчва диагностичните тестове се извършват, ако се смята, че е бил във фаза на контакт със заразен човек остър.

2. Генетични промени

Описани са поредица от промени в генома, които са свързани с подчертан риск от пахигирия. Най-често срещаният е този, включващ хромозоми 17 и X, които се откриват най-често, когато причината се разследва на това ниво (което не винаги е възможно). В други случаи е установена мутация в гела на реелин (от съществено значение за невронната миграция) на хромозома 7.

И накрая, също така е известно, че липсата на гена LIS1 сериозно уврежда структурата на невроните. и неговото кортикално разположение, за което е постулирано като заподозрян в етиопатогенезата на пахигирия.

Библиографски справки:

• Томбул, Т., Миланлиоглу, А. и Одабас, О. (2015). Причина за неразрешима епилепсия: Двустранна задна агирия-пахигирия. Дусунен Адам: Вестник по психиатрия и неврологични науки, 28, 175-178.
• Сяо, Дж. Liu, Ch.и Wei, Y. (2003). CT и MRI на пахигирия и агирия. Шън у й ксуе гун чън ксуе за джи. Вестник по биомедицинско инженерство, 20, 291-294.