15-те най-важни хромозомни синдрома

Генетичният материал, достъпен за всяко живо същество, е „наръчникът с инструкции“, който всички клетки на тялото ви ще използват, за да оказват въздействие върху него. Тя е основата на това кои сме, защото в нея наследството на нашите предци се поддържа живо.

Човешкото същество има две копия за хромозомите, които има, общо 46, а неговата природа е диплоидна. В случай, че няма промяна в този брой или отклонена мутация в една или повече единици, гестационният процес завършва (само за няколко месеца) с труда и раждането на живо същество здрави.

Въпреки това, малка промяна в такъв крехък баланс може да бъде драматична и да отстъпи място на явления, известни като хромозомни синдроми. В тази статия ще разгледаме най-често срещаните, както поради излишък или дефицит на хромозоми, така и поради промени в тяхната структура.

• Свързана статия: "Разлики между ДНК и РНК"

Хромозомни синдроми

Хромозомните синдроми са резултат от аномалии в структурата на човешката ДНК, както в количествен смисъл (броят на хромозомите надвишава или не достига 46, което е "абсолютното количество", достъпно за нашия вид) като качествено (има мутация в структурата на хромозома). В зависимост от въпросната позиция или промяна последствията варират значително. В този текст ще разгледаме кои са основните хромозомни синдроми и в двата случая.

Количествени генетични промени (по брой хромозоми)

Човешките клетки са диплоидни по природа, така че всяка хромозома съществува в четен брой. Следователно всеки ген би имал свое копие, разположено някъде в тези хромозоми.

За да се образува зигота, всеки от родителите (мъжки и женски) допринася с хаплоидна гамета и чрез тяхната комбинация изковано е ново живо същество (или потенциал) с 46 хромозоми, в които е включен генетичният фон на двете. В този процес понякога се случва този брой да се промени, което води до смущения, които могат да направят оцеляването невъзможно дори в краткосрочен план.

Най-честият случай на количествена промяна на гените са тризомии, особено тези на 21-ва двойка и тези на сексуалната. И в двата случая организмът обикновено остава жив след раждането, нещо, което не винаги се случва с други двойки. В този случай се казва, че една от хромозомите има три копия вместо две, добавяйки общо 47 (вместо 46). Друга ситуация е тази, която се случва в рамките на монозомии, при която една от двойките остава лишена от хромозомата, която би я придружавала, добавяйки общо 45 (вместо съответните 46). Нека разгледаме някои примери за този тип генетични синдроми.

1. Синдром на Даун

Синдромът на Даун би възникнал в резултат на наличието на допълнителна хромозома в двойка 21, поради което е известна като тризомия 21. Това е, без никакво съмнение, най-честата причина за интелектуални увреждания с генетична основа, от нейното разпространение в световен мащаб е около 0,1% (въпреки че може да се увеличи, ако майката е на четиридесет или повече години по време на Раждане). До сравнително наскоро това беше обстоятелство, което можеше драстично да ограничи продължителността на живота и значително да намали благосъстоянието на тези, които го представиха; тъй като живее с някои вродени проблеми в сърцето, дихателната и чревната система.

Лицето на хората с този синдром има добре познат и разпознаваем модел, който се характеризира с епикантови гънки по вътрешния ръб на окото и сплескан нос. И небцето, и максилата не представят развитието, което е необходимо за задържане на езика в устната кухина, така че той се проектира навън. Пръстите на ръцете имат хипоплазия на средната фаланга на малкия пръст и дланта показва напречна гънка (дерматоглиф, много подобен на този, който обикновено се среща при някои видове примати).

Интелектуалните увреждания са централната характеристика на синдрома, като коефициентът на интелигентност варира между 25 и 50. Способността да живеят автономно обаче ще зависи от начина, по който родителите артикулират своята среда и / или стимулацията, която получават. Хората с въпросната хромозомна промяна обикновено са весели и отказват насилие. Освен това мъжете, които „страдат“, са напълно стерилни, въпреки че жените не са. Децата на последните имат 50% вероятност да предадат състоянието на своите потомци.

Като цяло се наблюдава бавно развитие на плода че предупреждава за възможното присъствие на същото, което може да бъде открито с помощта на теста за амниоцентеза (екстракция на пункционна проба от околоплодната течност за лабораторен анализ, който трябва да се извърши от медицински персонал кореспондент).

• Може да се интересувате: "6 занимания за деца със синдром на Даун"

2. Синдром на Едуардс

Синдромът на Едуардс е резултат от тризомия в 18-та двойка. По този начин, допълнителна хромозома ще бъде намерена на това място, както е описано по-рано в синдрома на Даун (за 21). В този случай ще бъдат оценени поредица от по-тежки промени, които обикновено означават смърт през първите месеци след раждането. Оцеляването до зряла или юношеска възраст би било много рядко и винаги обусловено от появата на много дълбоки физически и психически проблеми.

При раждането е очевидно много ниско тегло, както и появата на деформации както на лицето, така и на главата. От всички се открояват малкият размер на последните и ниското разположение на ушите, както и изключително тънка горна устна. Не е необичайно небцето и самите устни да имат централна цепнатина. Ръцете също имат големи промени, подчертавайки прекалено дългите пръсти и недостатъчното развитие на палеца. Ходилата са с намалена дължина, а също така мостът му едва ли се забелязва или не съществува.

В значителен процент от случаите има проблем във висцералната анатомия, известен като exonphalos, при който част от червата се имплантира в торбичка извън корема (което е животозастрашаващо при раждане). Други чести физически затруднения при този синдром са сърдечни, бъбречни и дихателни, както и деформации в опорно-двигателния апарат и инфекции с повтаряща се честота в пикочните пътища.

Ниската продължителност на живота обаче прави изключително трудно изучаването на последиците върху сферата на познанието Наличните малко доказателства сочат към сериозния компромис на интелекта и способността му да бъде уча.

• Може да се интересувате: "Синдром на Едуардс (тризомия 18): причини, симптоми и видове"

3. Синдром на Патау

Синдромът на Патау е резултатът от тризомия в тринадесетата двойка. От всички патологии от това естество тази, която ни засяга, е може би най-тежката, тъй като до 95% от Децата умират по време на бременността си (а тези, които оцелеят, не оцеляват през първите няколко дни в повечето случаи).

Тези, които страдат от нея, представят очевидни малформации във външния вид на лицето, при които се откроява много кратко разстояние между очите, които също обикновено са малки и / или деформирани. В някои случаи може да има само една очна ябълка (циклопия) или детето да няма нито едно от двете. Рядко се наблюдава колобома под формата на дупки, където трябва да бъдат зениците. Други характерни черти са на носа (отсъствие на носния скелет) и на устните (цепнатина цепнатина).

Мозъкът е без съмнение жизненоважният орган, в който се намират най-важните проблеми в конкретния случай. Най-често срещаното е, че се среща холопрозенцефалия, тоест тотално отсъствие на фронталния лоб и „сливане“ на полукълбите.

На моторно ниво се откроява общата загуба на мускулен тонус и липса на отговор на стимулация от околната среда. Ако детето оцелее след първата седмица, има психомоторно изоставане и много големи пречки за постигане на основните етапи в развитието.

Други чести физически характеристики на синдрома са постаксиалната полидактилия (един пръст свръхбройни след петото), сериозни сърдечни проблеми и промени на системно ниво урогенитален.

4. Синдром на Търнър (Monosomy X)

Синдромът на Търнър се изразява в жени, които имат частично или пълно отсъствие на Х хромозома. Фенотипната му проява е едва забележима сред тези, които оцеляват в гестационния процес. 90% от засегнатите умират през третото тримесечие, което представлява до 10% от спонтанните аборти в рамките на този период от време. Един на 3000 родени хора живее с този синдром и понякога без да знае това в продължение на много години.

Забавянето в пубертета е често срещано заедно с аменорея (отсъстваща менструация) и проблеми със сетивните органи: повтарящ се отит на средното ухо, който може да доведе до загуба на слуха, страбизъм и др. Често се наблюдават значителни промени в гръбначния мозък (сколиоза) и в тазобедрената става които са склонни да възпрепятстват амбулацията, както и кубитус валгус (отклонение "извън" от ъгъла на лакти). В някои случаи вроден лимфедем става очевиден, тоест проблеми за адекватно отводняване на част от лимфната система. Способността за плодородие също е нарушена и може да се наложи асистирана репродукция.

Засегнатите жени проявяват поредица от конкретни физически изражения, повечето от които много дискретни. Линията на косата отзад може да бъде повдигната, шията отнема гънки, ушите са в естествено положение, но леко обезобразени / завъртени и зъбите са твърде претъпкани в устната кухина. В допълнение, небцето може да е по-тясно от конвенционалното и има прекомерно разстояние между зърната (което е свързано с обширна гръдна клетка), заедно с нисък ръст.

Жени с този хромозомен синдром може да има повишен риск от големи вродени заболявания, които засягат различните органи и системи, а именно: бъбречни и сърдечни малформации (промени в аортата и бикуспидалната клапа) или автоимунен тиреоидит, за да посочим пример.

5. Синдром на Klinefelter (47XXY)

Синдромът на Klinefelter се причинява от дублиране на Х хромозомата (дизомия X). Той е изключително за мъже и се характеризира с лоша маскулинизация, особено през юношеството. Основната причина е промяната на оста на хипофизната хипофизна полова жлеза, която "мобилизира" много ниски нива на тестостерон и недостатъчно развитие на първични / вторични полови белези. В тези случаи обемът на тестисите би бил малък и би имало и азооспермия (ниско производство на сперматозоиди).

Преди да се стигне до този жизненоважен етап, обаче, може да се появят някои отклонения във външния вид, предполагащи, че това генетично състояние е страдано. Простото анатомично наблюдение разкрива малка обиколка на главата и определено костно разпределение (широк бедро и тесен гръб).

Растежът също е нередовен, като се забавя през първите години и се ускорява от петата или осмата година от живота, особено поради необикновеното развитие на долните крайници (чрез което те в крайна сметка биха достигнали нормален или дори висок размер).

На неврологично ниво се наблюдава намален мускулен тонус, което обуславя брутните двигателни умения (тромавост) и променя структурата на гръбначния стълб поради отпуснатост на връзките (кифоза или сколиоза). Възможно е също да има известна деформация в ребрата и прешлените, открити в долната част на гърба (лумбосакра), като особено често присъствието на pectus carinatum (проекция на гръдния кош навън, приемаща форма, подобна на кила на лодка). И накрая, стъпалата обикновено са плоски и съжителстват с клинодактилия (нарушение в ъгъла на пръстите поради специфично засягане на петата метатарзална и метакарпална).

На когнитивно ниво се наблюдават промени, които стават много важнии особено забележими, когато изискванията на академичния живот се увеличават. Интелектуалните увреждания варират от лека до умерена.

6. Синдром на двойно Y (47XYY)

В този случай причината за генетичната аберация е наличието на допълнителна Y хромозома, която генерира главно поредица от промени в хормоналната динамика. Висок процент от страдащите от него (мъже) не живеят с никакви проблеми, въпреки че други изразяват оплаквания, които трябва да бъдат оценени и адресирани терапевтично. Почти всички тези пациенти имат интелигентност на статистическия праг на нормалност, но страдат от афективни затруднения (като тревожност и / или депресия) и е установена висока честота на разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието.

На еволюционно ниво тя се откроява забележимо забавяне в усвояването на речта и моторни етапи (пълзене, първи стъпки и т.н.), които могат да предскажат последващото възникване на учебно разстройство при достъп до академичния живот. Мускулният тонус може да бъде слаб, със съществено треперене в ръцете и краката и дори със значително наличие на двигателни тикове.

В много нисък процент от случаите, микроцефалия (малка глава) и хипертелоризъм (изразено отделяне между очите), както и малформации в урогениталния апарат, сред които се открояват: големи тестиси прекомерно голям, крипторхизъм (тестисите се отлагат в коремната кухина и не се спускат в скроталната торба) и хипоспадия (разположение на уретрата в положение аномален).

В зряла възраст те са склонни да достигнат височина над средната, а акнето е често срещано до много късно в живота им. Описани са по-високи рискове за астма, безплодие и аутизъм; както и за хидроцефалия (прекомерно натрупване на цереброспинална течност поради високо производство или нисък дренаж).

Въпреки че известно време се предполагаше, че те могат да бъдат агресивни субекти, истината е, че няма основание емпирични доказателства в подкрепа на тази идея (всъщност тя беше известна дълго време като "синдром на супермейл "). Като цяло те могат да бъдат адаптирани правилно към ежедневните изисквания.

7. Синдром на Палистър Килиан

Този синдром е свързано с наличието на допълнителна хромозома в двойка 12. Това е тежко състояние, което ускорява смъртта на новороденото през дните след раждането.

Оцеляването рядко продължава няколко години, а когато се случи, най-често включва живот с безброй разнообразни и сериозни физически и / или психически проблеми. Интелектуалният дефицит е забележим и не позволява усвояването на езика или почти всеки друг от основните етапи на развитието.

Лицето на засегнатите има особена физиономия, което допринася за неговата диагностика. По-точно се наблюдава плосък профил, с широко чело и прекомерно отделяне между очите. Гънките на клепачите са едва забележими, хрущялната проекция на носа е много къса и с отворени нагоре отвори. Бръчките, разположени отстрани на устата, ще приемат низходящи траектории, докато горната му устна ще се откроява с прекомерната си дебелина. С течение на времето тези характеристики се подчертават и влошават.

Както неврологичната, така и сърдечната система са сериозно компрометирани. Първият случай включва тежък интелектуален дефицит, мускулна атония и тонични и клонични припадъци; докато вторият би утаил забележими малформации на вентрикуларната преграда (25% от времето). На скелетно ниво са от съществено значение скъсяването на крайниците или намалените размери на ръцете и краката, както и недостатъчното образуване на ноктите в двата крайника.

Качествени генетични промени (по хромозомна структура)

Понякога има загуба / печалба на генетичен материал, което включва структурно изменение на хромозомата. Това може да е изтриване (някаква част от него изчезва) или може да се изрази като преместване (частта няма да бъде загубена, а ще бъде прикрепена към друга хромозома, различна от тази, която е била първоначално кореспондира).

Обикновено се случва и това, което е известно като инверсия, при което „парчето“ хромозома остава в първоначалното си положение, макар и ориентирано в обратна посока; или дублиране, при което един и същ сегмент се възпроизвежда два пъти. Нека разгледаме някои случаи на този тип синдроми.

1. Синдром на Волф Хиршхорн

Този синдром се причинява от частично заличаване на късото рамо на хромозома 4, и това е патология, която засяга сериозно както тялото, така и когнитивното развитие. Обикновено се подозира от значително забавяне на нормалния физически растеж, което е придружено от припадъци и представяне на патогномонични черти на лицето.

Формата на лицето е получила името "каска на гръцки воин". Характеризира се с плосък и широк носен мост, с малко разстояние между носа и горната устна. Устата се проектира надолу, челюстта е малка и има известни аномалии във външната структура на двете уши. Очите обикновено са отдалечени от централната ос на лицето и често има силно изразени асиметрии. Само в много редки случаи черепният периметър е малък (микроцефалия) и има данни за промяна в подравняването на зъбите или цепнатина на небцето.

На телесно ниво се откроява нисък ръст, който може да бъде свързан с трудности при храненето през първите години. Може би това е и причината мускулната структура обикновено да е оскъдна, с тегло доста под това, което би било предсказано от хронологичната възраст, и забавено двигателно развитие. Всичко това има въздействие върху гръбначния стълб, както поради кифоза, така и от сколиоза (отклонение от него). Други поразителни промени са прекалено сухата кожа и понякога появата на петна от потъмнял пигмент.

В тези случаи интелектуалните увреждания се намират в границите между умерено и тежко, със специално увреждане на вербалните способности.

2. Синдром на Cri du Chat (5р)

Този хромозомен синдром Това е резултат от заличаването на генетичния материал, разположен на късото рамо на хромозома 5. Понякога е означен и като „синдром на Lejeune“. Честотата му е много по-висока при жените, отколкото при мъжете (3: 1), и се смята, че приблизително едно на 20 000/50 000 новородени страда от това. Той живее със забележителни органични и когнитивни съпътстващи заболявания, които ограничават автономността или качеството на живот.

В новороденото често се наблюдава тенденция към плач с висок тон (подобно на това, излъчвано от котка), както и аномалии в ларинкса и централната нервна система. Първите месеци са белязани от трудности при сученето и храненето, с тежки цианотични кризи (дихателен дистрес) и генерализирана жълтеница (пожълтяване на кожата). Теглото обикновено е ниско по време на раждането, при което обикновено са очевидни микроцефалия, слаб мускулен тонус и забавено психомоторно развитие.

Лицето, както и при други синдроми, чийто произход е генетичен, също показва редица особености. Лицето е закръглено и с плоски бузи, показващо също епикантична гънка (покриваща вътрешната част на очите, най-близката до носната преграда). И челюстта, и брадичката не са много изпъкнали (микрогнатия), а ушите са в относително ниско положение. Дивергентният страбизъм (към външната страна на очната ябълка) е често срещан, особено в юношеството, както и фактът, че ъгълът на устните се наклонява значително надолу.

Пръстите на ръцете и краката са по-къси от обикновено. Освен това и единият, и другият показват леки деформации, а сивата коса обикновено се появява на ранен етап от развитието. Наличието на промени в сърцето може да изложи живота ви на сериозен риски интелектуалните увреждания (обикновено с голяма интензивност) ограничават независимостта в елементарните области и основните способности за учене.

3. 22q11 синдром на делеция

Това е генетичен синдром, който води началото си от загуба на 22q11.2 региона, върху хромозома 22, който помага на ембриона да развие важни части на тялото: тимус, паращитовидните жлези, сърцето, небцето и множество области на мозъка (нервен гребен). Той засяга едно на всеки 4000 новородени и има много форми на изразяване, както физически, така и психологически.

Най-подходящите от тях са тези, които са подробно описани: сърдечни аномалии (50-75%), цепнатина на небцето (60%), хипокалциемия поради лоша регулация на калция (50%) и предразположение към автоимунни процеси. Всички те имат отношения на относителна независимост, така че могат да бъдат представени по един или смесен начин.

По отношение на когнитивните и психологическите промени се открояват двигателните и учебните затруднения, както и забавянето в придобиването на език (80%) и дефицитът в конкретни измерения (работна памет, скорост за обработка на сензорна информация и разсъждения абстрактно). Някои разстройства, като тези, които попадат в категорията на тревожността, разстройството с дефицит на вниманието и / или OCD (обсесивно компулсивно разстройство); те са по-чести при хора с този синдром, отколкото сред общата популация. Освен това до 20% страдат от шизофрения в даден момент от живота.

4. Синдром на крехък X

Синдромът на крехък X се появява след мутации в гена FMR1, която има за цел да "инструктира" производството на FMRP протеини, от които е възможно да се изгради връзка между невроните (синапсите). В допълнение, част от ДНК, известна като CGG, се репликира в тези случаи по "отклонен" начин, надвишаващ 200 повторения (когато обичайното би било между 5 и 40). Много по-често се среща при момчетата (едно на 4000), отколкото при момичетата (едно на 6 000-8 000).

Лицето му придобива особени черти, с които е възможно откриването му: тясно и дълго лице, големи уши, изпъкнала челюст и широко чело. Ходилата обикновено са напълно плоски, без мост, а пръстите имат изключителна гъвкавост. При висок процент от случаите се наблюдава ендокринен макроорхидизъм (големи тестиси).

Хората със синдром на крехък X имат умерено до леко интелектуално увреждане, със забавен език (особено от втората година) и ограничения по отношение на ученето. Това е свързано с безброй психологически разстройства, като тревожност и аутистичен спектър, както и ADHD (разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието) и / или импулсивност. Страдат до 10% от общия брой епилептични припадъци които изискват независим подход.

5. Синдром на Робинов

Синдромът на Робинов е много рядък, а също и изключително тежък. Това е резултат от мутация в гена ROR2 и една от най-честите причини за генетичен нанизъм.

В допълнение към ниския ръст се наблюдават ръце и крака с малка дължина (особено при първите), които който също се простира до пръстите на ръцете и краката (често слят от синдактилия). Гръбначният стълб и гръдният кош често са обезобразени, причинявайки силна болка и затруднения с правилните двигателни умения..

При раждането често се среща половите органи да показват значителна недиференциация, което затруднява процеса на определяне на пола на момчето или момичето. Засягането на бъбреците / сърцето също е често срещано явление (15%), а в някои случаи и фатално.

Лицето се характеризира със значително разстояние между очите, малък нос, широко чело и изпъкналите устни и обърнатите V-образни устни могат да разкрият венците и зъбите навън началници. Долната устна също може да изглежда разцепена и причинява промени в устната кухина, като анкилоглосия (съединение на долната част на езика с основата на устата). Зъбите са с неправилна форма, като много пъти заемат пространството, запазено за твърдото небце. Очите могат да се проектират навън поради малформация на долния клепач (фалшива екзофталмия), което може да изисква операция.

6. Синдром на Прадер-Вили

Този синдром се причинява от липсата на ген на хромозома 15. Понякога това е мутация, докато друг път е липсата на принос на бащата или наличието на два гена изключително от майката. Той генерира много разнообразни физически, психически и поведенчески проблеми.

Това състояние стана популярно по това време поради причиняването на упоритото и ненаситно чувство на глад, с хиперфагия (големи приема) и липса на чувство за ситост, което може да доведе до екстремно наднормено тегло заедно със здравословните проблеми, които биха могли да бъдат свързани с него. По същия начин изглежда, че детето винаги е уморено, трудно се движи и с тих или едва доловим плач. Тези проблеми биха възпрепятствали правилния процес на сън, ограничен от обструктивни апнеи и микросъбуждания, с дневна сънливост от вторичен произход.

На телесно ниво се наблюдава и лош мускулен тонус, с абсолютна атония по време на окачването на детето в ръцете му. Често се наблюдават зрителни проблеми, особено късогледство, а също и вродена хипопигментация (сивкав цвят на очите, косата и кожата). Накрая се откроява наличието на сколиоза и малки ръце / крака, както и дефекти в гениталиите (както при момчетата, така и при момичетата). По лицето често се забелязва, че очите придобиват бадемова форма и че на горните / долните устни им липсва обем. Главата се стеснява там, където са разположени храмовете, а устата осезаемо стърчи надолу.

Тези деца имат когнитивно увреждане, което трябва да се разгледа, и интелектуално увреждане, което е на прага на леко до умерено. Най-често срещаните проблеми възникват при функции като планиране, решаване на проблеми и абстрактни разсъждения. Речта често се забавя, с лоша артикулация на фонемите.

Най-често срещаните проблеми с поведението включват Неотразими пристъпи на лош нрав, избухливост и затруднено понасяне на промените в околната среда. Обсесивно-компулсивни навици, както и тревожност и депресия, също могат да присъстват, заедно с постоянното надраскване на тялото (екскориация).

7. Синдром на Вааденбург

Този синдром се причинява от мутации в гените EDNRB, EDN3 и SOX10; тези, които са свързани с производството на меланоцити и нервни клетки в червата. Очевидно промените на последния от тях са тези, които са свързани с по-тежки форми на този вроден проблем.

Това е синдром, който причинява цяла поредица от пигментни аномалии (бял кичур, бледи вежди и мигли и леки "петна", разпределени по повърхността на кожата). В много случаи може да има хетерохромия (различни цветове на очите), както и сензоневрална глухота (обикновено двустранно) и трайна обструкция на червата, заедно с разтегнат корем. Също обикновено се проявява с аносмия (загуба на обонятелната способност) и малформации в темпоралните кости на черепа.

8. Синдром на Уилям

Синдромът на Уилям, почти изключително за момичета, е резултат от микроизтривания на хромозома 7. Много автори предполагат, че има две форми, едната от които е по-тежка от другата. Това се случва при поне едно на всеки 7500 раждания.

Лицето на засегнатите приема поредица от функции, които са спечелили прякора „гоблинско лице“. В тези случаи се вижда удължена форма със забележимо подуване в околоочната област (около очите). Челото е широко, а носът обикновено е плосък, с фина брадичка и изпъкнали устни. Един от най-поразителните детайли, който не винаги присъства, са ирисите с форма на звезда (с форма на звезда). Зъбите са поставени в анатомично неподходящи позиции, което влияе върху производството на разбираем словесен език.

Проблемите в тялото са различни и важни. Сърдечна недостатъчност (80%), белодробно засягане (80%) и ендокринни нарушения могат да се съгласуват. Теглото при раждане обикновено е ниско и не е необичайно излишъкът от калций да се появи през детството. Храносмилателните проблеми могат да присъстват през целия жизнен цикъл, със специална честота на повръщане и повтарящ се запек. Мускулният тонус е лош, което допринася за деформации на ставите по време на процеса на преход от детството към юношеството. В зряла възраст често се появяват хипертонични кризи.

Въпреки че обикновено е очевидно, че има степен на интелектуално увреждане (лека / умерена), езиковите умения обикновено са добри и дори се намират над средното. Въпреки това, пространственото познание има тенденция да има недостатъчни характеристики и нарушенията на съня се появяват по време на детството и юношеството (неправилен модел). Много висок процент (95%) развива хиперакузия, което се превръща в преувеличена реакция на силни звуци.

Библиографски справки:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. и Barakat, A. (2018). Хромозомни аномалии при пациенти с интелектуални затруднения: 21-годишно ретроспективно проучване. Човешка наследственост. 83, 274-282.
• Theisen, A. И Шафър, Л. (2010). Нарушения, причинени от хромозомни аномалии. Приложението на клиничната генетика, 3, 159-74.