Huntingtonova chorea: příčiny, příznaky, fáze a léčba

Jednou z nejznámějších dědičných nemocí je Huntingtonova chorea, degenerativní a nevyléčitelná porucha který způsobuje nedobrovolné pohyby a další příznaky, které ovlivňují více oblastí života člověka, a postupně ho deaktivují.

V tomto článku popíšeme příčiny Huntingtonovy choroby a také nejčastější příznaky a fáze, kterými procházejí. Nakonec si povíme o léčbě, která se obvykle aplikuje, aby se co nejvíce minimalizovaly změny.

• Související článek: „15 nejčastějších neurologických poruch"

Huntingtonova chorea: definice a příznaky

Huntingtonova chorea je zděděné degenerativní onemocnění, které postihuje mozek a způsobuje různé příznaky fyzické, kognitivní a emoční povahy.

Je nevyléčitelný a nakonec způsobí smrt člověka, obvykle po 10 až 25 letech. Utopení, zápal plic a srdeční selhání jsou častými příčinami úmrtí na Huntingtonovu chorobu.

Když příznaky začínají před 20. rokem věku, používá se termín „juvenilní Huntingtonova choroba“. V těchto případech se klinický obraz poněkud liší od obvyklého a postup onemocnění je rychlejší.

Nejcharakterističtějším znakem tohoto onemocnění je chorea, která mu dává jméno. Je známá jako „chorea“ pro skupinu neurologických poruch, které způsobují nedobrovolné a nepravidelné kontrakce svalů nohou a rukou. Podobné pohyby se vyskytují také na obličeji.

V případě mladistvá Huntingtonova chorea příznaky mohou být poněkud odlišné. Vyznačují se potíže s učením nových informací, motorická neobratnost, ztráta dovedností, ztuhlost chůze a výskyt poruch řeči.

Příčiny této poruchy

Huntingtonova chorea je způsobena genetickou mutací se dědí autosomálně dominantním mechanismem. To znamená, že děti postižené osoby mají 50% šanci na zdědění genu bez ohledu na jejich biologické pohlaví.

Závažnost mutace také částečně závisí na dědičnosti a ovlivňuje vývoj příznaků. V nejtěžších případech se postižený gen („huntingtin“) projevuje velmi brzy a silně.

Toto onemocnění postihuje celý mozek; Nicméně, nejdůležitější léze se vyskytují v bazálních gangliích, subkortikální struktury související s pohybem. Oblast známá jako „neostriatum“, kterou tvoří kádové jádro a putamen, je zvláště ovlivněn.

• Související článek: „Bazální ganglia: anatomie a funkce"

Vývoj nemoci

Příznaky Huntingtonovy choroby se liší v závislosti na konkrétním případě. Jeho pokrok je však obvykle seskupen do tří odlišných fází.

Změny se zhoršují v podmínkách psychofyziologického stresu, stejně jako když je osoba vystavena intenzivní stimulaci. Stejně tak je hubnutí běžné ve všech fázích onemocnění; Je důležité ji kontrolovat, protože může mít velmi negativní důsledky pro zdraví.

1. Úvodní fáze

Během prvních let nemoc může zůstat bez povšimnutíHuntingtonovy rané příznaky mohou být jemné, což zahrnuje nevšední narušení rychlosti pohyb, poznávání, koordinace nebo chůze, stejně jako vzhled choreických pohybů a tuhost.

Emoční poruchy jsou také velmi časté již v počáteční fázi. Konkrétně se vyskytuje podrážděnost, emoční nestabilita a snížená nálada, které mohou splňovat kritéria pro závažnou depresi.

2. Mezifáze

V této fázi je Huntingtonova choroba viditelnější a zasahuje ve větší míře do života pacientů. Korea je obzvláště problematická. Problémy s mluvením, chůzí nebo manipulací s předměty také se zvyšují; Spolu s kognitivním poškozením, které začíná být významné, tyto příznaky brání nezávislosti a péči o sebe.

Na druhé straně zhoršování emočních symptomů má tendenci poškozovat sociální vztahy. Z velké části je to způsobeno behaviorální dezinhibicí odvozenou z Huntingtonovy choroby, která u některých lidí mimo jiné narušuje chování a způsobuje agresivitu nebo hypersexualitu. Později se sexuální touha sníží.

Mezi další typické příznaky přechodné fáze patří snížená rozkoš (anhedonia) a poruchy při pádu nebo usínání, které jsou pro pacienty velmi nepříjemné.

3. Pokročilá fáze

Poslední fázi Huntingtonovy chorea charakterizuje neschopnost mluvit a vykonávat dobrovolné pohyby, ačkoli většina lidí si udržuje povědomí o životním prostředí. Existují také potíže s močením a vyprazdňováním. Proto jsou v tomto období pacienti zcela závislí na svých pečovatelích.

I když se choreické pohyby mohou zhoršit, v jiných případech jsou oslabeny, když je onemocnění velmi pokročilé. Problémy s polykáním se zvyšují a mohou vést k smrti utonutím. V ostatních případech dochází k úmrtí v důsledku infekcí. Taky v této fázi existuje mnoho sebevražd.

Postup onemocnění je obvykle rychlejší, když se objeví v raném věku, zejména u dětí a dospívajících, takže příznaky pokročilé fáze se objeví dříve.

Léčba a řízení

V současné době neexistuje žádný známý lék na Huntingtonovu chorobu, takže fyzický a kognitivní pokles nelze zastavit. Existují však symptomatické léčby, které mohou zmírnit nepohodlí a do určité míry zvýšit nezávislost postižených.

Blokátory dopaminu se používají k léčbě abnormálního chování onemocnění, zatímco pro další pohyby léky jako tetrabenazin a amantadin.

Jak nemoc postupuje, fyzické podpěry, které usnadňují nebo umožňují pohyb, jako zábradlí. Fyzikální terapie může být také užitečná při zlepšování kontroly pohybu a fyzické cvičení prospívá celkovému zdraví, včetně psychologických a emocionálních příznaků.

Řečové a polykací potíže lze snížit pomocí jazykové terapie. K jídlu se také používá speciální nádobí, dokud není nutné uchýlit se k podávání sondou. Doporučuje se, aby strava byla založena na potraviny bohaté na živiny a snadno se žvýká, aby se minimalizovaly problémy pacientů.

• Mohlo by vás zajímat: "Parkinsonova choroba: příčiny, příznaky, léčba a prevence"