Crouzonův syndrom: příznaky, příčiny a intervence

Při narození má většina lidí tvárnou lebku, která nám umožňuje přijít na svět porodním kanálem. Jak se náš mozek zvětšuje a dospívá, tyto kosti se budou s věkem uzavírat a sešívat.

Existují však případy různých poruch, kdy k šití dochází předčasně, něco, co může ovlivnit jak morfologii, tak funkčnost mozku a různých obličejových orgánů. Jedna z poruch, s nimiž lidé mluví Crouzonův syndrom, dědičná porucha genetického původu.

Crouzonův syndrom

Crouzonův syndrom je nemoc genetického původu charakterizovaná přítomností předčasné kraniosynostózy nebo sešitím kostí lebky. Toto uzavření způsobí, že lebka roste ve směru stehů, které zůstávají otevřené, což vytváří malformace ve fyziognomii lebky a obličeje.

Tyto malformace mohou předpokládat vážné komplikace pro správný vývoj mozku a soubor orgánů, které tvoří hlavu, problémy, které se projeví v průběhu času, jak dítě poroste.

Příznaky Crouzonova syndromu

Příznaky se obvykle objevují kolem dvou let u nezletilých a nejsou obecně viditelné při narození.

Nejviditelnějšími příznaky jsou přítomnost vyboulení lebky se zploštělými horními a / nebo zadními částmi, stejně jako exophthalmos nebo projekce oční bulvy směrem ven v důsledku přítomnost mělkých očních důlků, stlačená nosní dutina, která ztěžuje dýchání tímto způsobem, patro rozštěp a další malformace obličeje a úst, jako je prognathismus nebo přední projekce čelisti nebo změny chrup.

Nejrelevantnější a nejnebezpečnější jsou však dýchací a stravovací potíže, což může být životu nebezpečné. Možný je také hydrocefalus a další neurologické poruchy. Intrakraniální tlak je také vyšší než obvykle a mohou se objevit záchvaty

Všechny tyto obtíže mohou způsobit nezletilým vážné problémy po celou dobu jejich růstu, jako jsou závratě, časté bolesti hlavy a problémy s vnímáním jak ve zraku, tak ve sluchu.

Pokud jde o oční poruchyjejich důležitost způsobuje, že jsou náchylní k infekcím a dokonce k atrofii zrakového systému a mohou ztratit zrak.

Malformace obličeje navíc ztěžují osvojení ústní komunikace, což má za následek zpoždění v učení. V každém případě, navzdory skutečnosti, že tyto malformace mohou ovlivnit intelektuální vývoj, ve většině případů subjekty s Crouzonovým syndromem mívají průměrnou inteligenci odpovídající jejich vývojovému věku.

Příčiny tohoto syndromu (etiologie)

Jak již bylo zmíněno výše, Crouzonův syndrom je vrozená a dědičná porucha genetického původu. Konkrétně příčinu tohoto syndromu lze nalézt v přítomnosti mutace v genu FGFR2nebo faktor růstového receptoru fibroblastů na chromozomu 10. Tento gen se účastní buněčné diferenciace a jeho mutace způsobuje zrychlení šicího procesu některých nebo všech kostí lebky.

Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění, takže osoba s touto mutací má 50% šanci na přenos této nemoci na své potomky.

Léčba

Crouzonův syndrom je vrozený stav, který nelze vyléčit, i když je možné se vyhnout některým jeho komplikacím a / nebo snížit dopad jeho následků. Použitá léčba musí být interdisciplinární, s pomocí odborníků z různých oborů, jako je medicína, logopedie a psychologie.

Chirurgická operace

Ve velkém počtu případů lze část problémů napravit chirurgickým zákrokem. Přesněji řečeno, kranioplastika může být použita k pokusu dát hlavě dítěte a který umožňuje normativní vývoj mozku a postupně uvolnit nitrolební tlak (což také umožňuje do značné míry se vyhnout obvyklým bolestem hlavy, kterými obvykle trpí, v mnoha případech výsledkem uvedeného tlaku). Může být také použit k léčbě možného hydrocefalu způsobeného abnormálním růstem mozku.

Stejně tak chirurgický zákrok nosních a orofonárních traktů, takže je usnadněno dýchání a průchod potravy trávicím traktem a jsou vyřešeny problémy jako prognathismus a rozštěp patra. V závislosti na případu může být také nutná zubní operace.

Oči mohou také těžit z chirurgické léčby, která co nejvíce snižuje exophthalmii, a tím i možnost, že dojde k vysušení nebo infikování zrakových orgánů.

Logopedie a vzdělávání

Kvůli obtížím, které mohou způsobit malformace ve sluchovém systému, Je velmi užitečné využívat služeb logopedů. Jazyk lze změnit a odložit, proto je nutné vzít v úvahu jejich obtíže a poskytnout příslušnou pomoc. V případech mentálního postižení to musí být zohledněno také při úpravách vzdělávání a odborné přípravy nezletilé osoby.

Psychoterapie

Psychologické ošetření a poradenství pro nezletilé i pro rodinu a pedagogy je zásadní, aby bylo možné porozumět situaci postižené osoby a umožnit vyjádření pochybností a obav a řešení psychologických a emocionálních problémů odvozeno ze zkušenosti s poruchou pro dítě i jeho prostředí.

Bibliografické odkazy:

• Beltrán, P.; Rosas, N. & Jorges, I. (2004). Crouzonův syndrom. Journal of Neurology. 2 (1).

• Hoyos, M. (2014). Crouzonův syndrom. Rev. Akt. Clin. Med.: 46. Mír.

• Liu, J.; Nam, H. K.; Wang, E. & Hatch, N.E. (2013). Další analýza myši Crouzon: účinky mutace FGFR2 (C342Y) jsou závislé na lebeční kosti. Clcif. Tissue Int. 92 (5): 451-466.