Dědičné nemoci: jaké jsou, typy, vlastnosti a příklady

Postupem času se vědy jako medicína postupně vyvinuly, něco, co se stalo připustil, že průměrná délka života, kvalita života a pohoda se značně zvyšují opatření.

Díky tomu lze úspěšně léčit mnoho chorob, které byly kdysi smrtelné, a v některých případech byla dokonce vymýcena samotná nemoc. Stále však existují různé typy nemocí, které i nadále představují pro medicínu velkou výzvu, jako je AIDS, rakovina nebo cukrovka.

Kromě toho existuje velká skupina nemocí, která souvisí s geny přenášenými našimi předky a na která většinou neexistuje léčba (i když Někdy lze nalézt léčbu ke zmírnění nebo zpomalení příznaků nebo ke korekci, zmírnění nebo eliminaci ovlivnění, které způsobují u subjektu a jeho každodenního života). Mluvíme o souboru dědičné choroby, koncept, o kterém budeme uvažovat v tomto článku.

• Související článek: „Rozdíly mezi DNA a RNA"

Dědičné choroby: co to je?

Dědičné nemoci se nazývají soubor nemoci a poruchy, jejichž zvláštností je možnost přenosu na potomky, tj. z rodičů na děti, přenosem genů které je způsobují.

Jedná se tedy o nemoci, které vznikají na chromozomální, mitochondriální nebo mendelovské úrovni a jsou způsobeny existencí genetických mutací pocházejících od našich předků. Není vždy nutné, aby jeden z rodičů projevil poruchu nebo nemoc, v závislosti na typu dědictví, který je: může to být přenašeč recesivního genu, který u něj nespustí nástup nemoci, ale může se vyvinout v potomci.

Je důležité věnovat pozornost genetické nemoci a dědičné nemoci nemusí být nutně synonyma. A je to tak, že i když jsou všechny dědičné choroby genetické, pravdou je, že inverzní vztah nemusí vždy nastat: existují genetická onemocnění, která vznikají ze spontánních de novo mutací, které se objevují bez jakýchkoli předchůdců příbuzní.

Aby byla nemoc dědičná, je nutné, aby geny a mutace spojené s jejím výskytem musely být být přítomny v zárodečných buňkách, tj. ve spermiích a / nebo vejcích, které budou součástí nového být. Jinak bychom čelili genetické, ale nikoli dědičné nemoci.

Typy genového přenosu

Umět mluvit a vědět, odkud dědičné choroby pocházejí je nutné vzít v úvahu několik metod genetického přenosu, ze kterých lze přenášet mutovaný gen. V tomto smyslu jsou některé z hlavních způsobů genetického přenosu následující.

1. Autozomálně dominantní dědičnost

Jedním z hlavních a nejznámějších typů dědičnosti je autozomálně dominantní dědičnost, při které dochází k mutaci v jednom z nesexuálních nebo autozomálních chromozomů. Dominantním genem bude ten, který je vždy exprimován, takže v případě, že v něm bude mutace spojená s výskytem onemocnění, bude exprimován a vyvinut.

V takovém případě bude 50% šance, že každé dítě, které dotyčná osoba má, projeví onemocnění (v závislosti na tom, kdo zdědí dominantní gen). Může mít úplnou penetraci (jedna alela dominuje nad druhou) nebo neúplnou (jsou zděděny dva dominantní geny, přičemž zděděné znaky jsou směsicí těch, které pocházejí od rodičů).

2. Autozomálně recesivní dědičnost

Autozomálně recesivní dědičnost je taková, která nastává, když dojde k mutaci nebo alteraci recesivního genu a ta se přenáší na novou generaci. Skutečnost, že se změna týká recesivního genu, znamená, že se nemoc nevyvinete, pokud nebude existovat ve více než jedné alele chromozomu, a to takovým způsobem, že mít kopii tohoto genu neznamená, že se porucha musí objevit.

Aby k tomu došlo, bude nutné, aby obě alely genu prezentovaly mutaci, tj. Kolik otec a matka musí předat nezletilému pozměněnou kopii genu pro vývoj choroba.

3. Dědičnost spojená se sexem

Ačkoli se musí integrovat do pohlavních buněk, které mají být přenášeny, existuje mnoho dědičných onemocnění autosomální, to znamená, že změna je přítomna v jednom z nesexuálních chromozomů, které se chystají předat. Nicméně jiné poruchy jsou přenášeny prostřednictvím kopií pohlavních chromozomů X nebo Y.. Jelikož pouze muži na genetické úrovni nesou chromozomy Y, pokud by došlo ke změně v tomto chromozomu, mohlo by dojít k přenosu pouze z rodičů na děti mužského pohlaví.

V případě, že ke změně dojde v chromozomu X, mohou být přeneseny z obou rodičů na jejich děti bez ohledu na jejich pohlaví.

4. Polygenní dědičnost

Dva předchozí typy genetické dědičnosti jsou monogenní, to znamená, že závisí na jediném genu. Nicméně, s nástupem nemoci často souvisí více genů. V tomto případě budeme hovořit o polygenní dědičnosti.

5. Mitochondriální dědičnost

Ačkoli nejsou tak známé nebo běžné jako předchozí, existují různá dědičná onemocnění a poruchy, které nevyplývají z DNA přítomné na chromozomech, ale jeho původ je v organelách známých jako mitochondrie. V těchto strukturách také můžeme najít DNA, i když v tomto případě pochází výhradně od matky.

Příklady dědičných nemocí

Existuje mnoho dědičných nemocí, které je možné najít tisíce. Abychom však mohli dát tvář a jméno některým dědičným chorobám, níže vám necháme celkem tucet příkladů (některé z nich dobře známé).

1. Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba, dříve známá jako Huntingtonova chorea, je dědičné onemocnění s autozomálně dominantním přenosem plné penetrace.

Toto onemocnění je charakterizováno progresivní neurodegenerací, která mimo jiné způsobuje poruchy hybnosti (zvýraznění choreického pohybu, který vykonávají kvůli nedobrovolné kontrakci svalů při pohybu), stejně jako hluboká změna kognitivních funkcí a zejména výkonných funkcí, které se zhoršují s plynutí času.

• Mohlo by vás zajímat: "Huntingtonova chorea: příčiny, příznaky, fáze a léčba"

2. Hemofilie

Toto nebezpečné onemocnění, které se vyznačuje obtížemi při srážení krve a které způsobuje hojné a nepřerušované krvácení, které může být život ohrožující, pokud není zastaveno, je to také nemoc dědičný. Konkrétně jeho nejběžnější forma, hemofilie typu A, je onemocnění spojené s pohlavními chromozomy (konkrétně spojený s chromozomem X) a je přenášen recesivně. Proto je hemofilie onemocnění, které trpí téměř výlučně muži, protože ženy mají dvě kopie chromozomu X takovým způsobem, že jeho vzhled je obtížný.

3. Achondroplázie

Achondroplázie je genetická porucha, která je charakterizován tím, že způsobuje změny ve tvorbě chrupavky a kostí, což je hlavní příčina zakrslosti.

I když ve většině případů (kolem 80%) čelíme spontánním mutacím, u 20% z nich je pozorována přítomnost rodinných předchůdců, od nichž byla mutace zděděna. V těchto případech je pozorován autosomálně dominantní vzorec, ke kterému může vést jeden pohár mutovaného genu způsobit nemoc (pokud ji má rodič, mají jeho děti 50% šanci na rozvoj achondroplázie). Hlavními přidruženými geny jsou G1138A a G1138C.

• Mohlo by vás zajímat: "Achondroplázie: příznaky, příčiny a léčba"

4. Marfanova nemoc

Nemoc genetického původu charakterizováno ovlivněním pojivové tkáně. Jedná se o autozomálně dominantní onemocnění, při kterém kosti nekontrolovatelně rostou, kromě dalších možných příznaků, například na úrovni kardiovaskulární (zvýraznění šelestů a postižení v aortě, které mohou být život ohrožující) nebo na oční úrovni (může dojít k odchlípení sítnice, krátkozrakosti a katarakta).

5. Cystická fibróza

Cystická fibróza je jedním z dědičných onemocnění, která jsou způsobena autozomálním dědictvím recesivní a je charakterizován hromaděním hlenu v plicích způsobem, který to ztěžuje dýchání. Hlen se může objevit také v orgánech, jako je pankreas, ve kterých se mohou objevit také cysty. Jde o život ohrožující onemocnění, obvykle v důsledku závažných infekcí, které je častější u dětí a mladých lidí.

6. Leighův syndrom

V tomto případě čelíme dědičnému onemocnění mitochondriálního typu (i když to může být také způsobeno autozomálně recesivním genetickým přenosem), které charakterizovaná rychlou neurodegenerací, ke které dochází brzy (obvykle před prvním rokem života) a ve kterém vyniká přítomnost poškození mozkového kmene a bazálních ganglií.

Mezi běžné příznaky patří problémy jako hypotonie, problémy s pohybem a chůzí, problémy s dýcháním, neuropatie a zhoršená funkce srdce, ledvin a plic.

7. Srpkovitá anémie

Tato porucha je charakterizována přítomností změny tvaru červených krvinek (místo toho, aby byly kulaté, získají nepravidelný tvar a ztuhnou) takovým způsobem, že kromě zablokování průtoku krve umožní v důsledku zkrácení životnosti těchto globulí (něco, co může znamenat snížení hladin této základní složky v krev). Jedná se o další dědičné onemocnění prostřednictvím autozomálně recesivní dědičnosti.

8. Talasémie

Další poruchou související s krví, která se dědí prostřednictvím recesivní autozomální dědičnosti, je talasémie. Toto onemocnění způsobuje potíže při syntéze specifických částí hemoglobinu (zejména alfa globin), něco, co může způsobit tvorbu méně červených krvinek a dokonce generovat anémie různých úvah a závažnosti (i když s léčbou mohou vést život normální).

9. Duchennova svalová dystrofie

Charakterizovaná progresivní svalovou slabostí (jak na úrovni dobrovolných, tak nedobrovolných svalů), přítomností častých pádů, neustálou únavou a někdy i mentální postižení, toto závažné degenerativní onemocnění je zásadně dědičné, s recesivním vzorem dědičnosti spojeným s chromozomem X.

10. Fenylketonurie

Fenylketonurie je dědičné onemocnění, které se získává autosomálně recesivním dědictvím a vyznačuje se absence nebo nedostatek fenylalaninhydroxylázy, něco, co způsobuje neschopnost štěpit fenylalanin takovým způsobem, že se hromadí v těle. Může vést k poškození mozku a obvykle k němu dochází při opožděném zrání, mentálním postižením, nekontrolovanými pohyby a dokonce záchvaty, stejně jako při zvláštním zápachu moči a potu.

11. Leber Congenital Amaurosis

Vzácné onemocnění charakterizované abnormalitami nebo progresivní degenerací fotoreceptorů v sítnici. Může generovat velké poškození zraku a zhoršovat zrak a je obvyklé, že postižený má velmi omezenou schopnost vidění. Je to autozomálně recesivní dědičná porucha.

12. Autosomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin

Jedním z nejčastějších dědičných onemocnění ledvin je autozomálně dominantní polycystické onemocnění ledvin charakterizovaná přítomností cyst v obou ledvinách i sekundárně v jiných orgánech, jako je játra. Ledvinové kameny, bolest, vysoký krevní tlak, mrtvice nebo kardiovaskulární problémy (včetně prolapsu mitrální chlopně jako jednoho z nejvíce časté). Může dokonce vést k selhání ledvin v konečné fázi. Jedná se o autozomálně dominantní, úplné penetrační onemocnění s mutacemi v genech PKD1 a PKD2.

Bibliografické odkazy:

• Hib, J. & De Robertis, E. D. P. 1998. Základy buněčné a molekulární biologie. Buenos Aires: Athenaeum.
• Krakov, D. (2018). Poruchy FGFR3: thanatoforická dysplázie, achondroplázie a hypochondroplázie. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H a kol., Eds. Porodnické zobrazování: diagnostika a péče o plod.