Friedreichova ataxie: příznaky, příčiny a léčba

Nemocí, které postihují nervový systém a způsobují degeneraci jeho buněk, je mnoho a liší se co do počtu a závažnosti příznaků. Většina se vyznačuje tím, že je vysoce invalidizující.

Jednou z těchto patologií s vážnými příznaky je Friedreichova ataxie, vzácné neurologické onemocnění rychlý pokrok, který může ukončit život člověka před úplným dosažením dospělosti. Níže podrobně popisujeme, z čeho se tento stav skládá, stejně jako jeho příznaky, příčiny a možná léčba.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Friedreichova ataxie?

Friedreichova ataxie je vzácný stav, který byl poprvé popsán v roce 1860 německým neurologem Nicholasem Friedreichem. Tento typ ataxie byl zdokumentován jako dědičné neurodegenerativní onemocnění. Konkrétně Friedreichova ataxie se přenáší prostřednictvím autozomálně recesivního vzoru, který u pacientů způsobuje postupnou degeneraci mozečku a dorzálních spinálních ganglií.

Stejně tak dochází k opotřebení nervové tkáně míchy, která postupně řídne a zmenšuje myelinovou izolaci nervových buněk, která narušuje přenos elektrických impulsů nervovými buňkami nervy.

Toto poškození způsobuje velké poškození svalů a srdce těch, kteří jím trpí, a v důsledku toho pacienti pociťují velké množství příznaků, které často končí úplnou ztrátou autonomie celkový. Proto v relativně krátké době pacient nakonec potřebuje pomoc invalidního vozíkustejně jako pozornost a péče druhé osoby.

Tyto příznaky se obvykle objevují mezi 5. a 15. rokem věku. Mohou však začít mnohem dříve, když je člověk ještě v raném dětství, nebo mnohem později, když vstoupí do dospělosti. Mezi ně patří nedostatek citlivosti, změny ve schopnosti koordinovat pohyby, problémy s páteřípotíže s polykáním a artikulací zvuků nebo imunodeficience.

Navíc u lidí s tímto typem ataxie je velmi pravděpodobné, že se u nich vyvine nějaký typ rakoviny, stejně jako cukrovka a srdeční poruchy, které ve většině případů ukončí život pacienta.

Podle posledních odhadů je výskyt Friedreichovy ataxie přibližně 1 z 50 000 lidí v běžné populaci a vyšší prevalence nebyla zjištěna u žádného z obou pohlaví.

• Mohlo by vás zajímat: "Ataxie: příčiny, příznaky a léčba"

Jaké příznaky to představuje?

První příznaky, které mohou vést k podezření, že člověk trpí Friedreichovou ataxií, se objevují v pohybu nohou a očí. Mezi nejčastější příznaky patří mimovolní ohýbání prstů na nohou nebo rychlé a mimovolní pohyby očních bulbů.

Tyto změny na dolních končetinách způsobit velké potíže při koordinaci pohybů nutných k chůzi. Tyto příznaky se postupně zhoršují, šíří se do horních končetin a trupu. Nakonec svaly ochabují a atrofují, což vede k rozvoji velkého počtu malformací.

Kvůli srdečním abnormalitám nebo problémům, které Friedreichovu ataxii často doprovázejí, jako je myokarditida nebo fibróza myokardu, pacienti mají tendenci pociťovat příznaky, jako je silná bolest na hrudi, pocit dušení a tachykardie, zrychlený srdeční tep nebo dokonce selhání srdeční.

Mnoho příznaků tohoto typu ataxie zahrnuje:

• Změny v páteři, jako je skolióza nebo kyfoskolióza.
• Ztráta reflexů na dolních končetinách.
• Chůze nemotorná a nekoordinovaná.
• ztráta rovnováhy.
• Svalová slabost.
• Necitlivost na vibrace v nohách.
• Problémy se zrakem.
• Trhavé pohyby očních bulv.
• ztráta sluchu nebo snížená sluchová schopnost.
• Změny ve schopnosti mluvit.

Je nutné upřesnit, že příznaky se mohou u jednotlivých osob lišit, a to jak co do množství, tak i intenzity. Při obvyklé progresi onemocnění je však daná osoba nucena potřebovat invalidní vozík mezi 15 a 20 lety po objevení se počátečních příznaků; s vývojem pozdějších fází ataxie zcela invalidní.

Jaké jsou příčiny?

Jak již bylo zmíněno na začátku článku, Friedreichova ataxie Vyznačuje se tím, že jde o dědičné onemocnění, které se řídí autozomálně recesivním vzorem.. To znamená, že aby ho člověk zdědil, musí oba rodiče předat kopii vadného genu. Proto je jeho výskyt tak nízký.

Existují však určité případy, kdy se rodinná anamnéza onemocnění nepodařilo zjistit; což naznačuje, že genetické mutace se mohou objevit i spontánně.

Specifickým genem, ve kterém ke změně dochází, je tzv. „X25“ neboli gen pro fraxatin.. Tato genetická změna způsobuje, že tělo postižené osoby vytváří abnormálně vysoké hladiny železa v srdeční tkáni. Tato akumulace železa způsobuje „oxidaci“ nervového systému, srdce a slinivky břišní v důsledku účinku, který na ně mají volné radikály.

Kromě toho jsou motorické neurony také vystaveny vysokému riziku poškození těmito vysoce reaktivními molekulami, což způsobuje degeneraci Friedreichovy ataxie.

Jak to lze diagnostikovat?

Vzhledem ke složitosti onemocnění a také závažnosti příznaků je diagnóza Friedreichovy ataxie vyžaduje důkladné klinické vyšetření. Diagnóza je založena na analýze anamnézy a důkladném fyzikálním vyšetření, pro které lze provést následující testy:

• Měření aktivity svalových buněk pomocí elektromyogramu (EMG).
• Elektrokardiogram (EKG).
• Studie nervového vedení.
• Analýza zobrazení magnetickou rezonancí (MRI) a počítačová axiální tomografie (CT) mozku a míchy.
• analýza mozkomíšního moku.
• Testy krve a moči.
• genetické testování.

Jaká je léčba a prognóza?

Stejně jako u mnoha jiných neurodegenerativních poruch nebyla dosud účinná léčba Friedreichovy ataxie stanovena. Akční protokol je v tuto chvíli založen na symptomatické léčbě, která pomáhá zlepšit kvalitu života těchto pacientů.

Pokud jde o fyzické příznaky, pacient může být léčen ke snížení motorických problémů pomocí fyzikální terapie, stejně jako chirurgické zákroky nebo ortopedická zařízení, která snižují progresi malformací v páteři a dolních končetinách.

V případech, kdy se objeví další stavy způsobené ataxií, jako je cukrovka popř srdeční problémy, ty budou léčeny intervencemi nebo léky odpovídající. Obvykle tyto léčby Doprovází je také psychoterapie a logopedie.

Pokud jde o zdravotní prognózu pacientů s Friedreichovou ataxií, je dosti hlídaná, v závislosti na závažnost příznaků a rychlost, s jakou postupují, může být vážně ovlivněna délka života postižený.

Ve většině případů lidé umírají v první fázi dospělosti, zvláště pokud se jedná o závažné srdeční problémy. V méně závažných případech však mohou pacienti žít mnohem déle.