Angelmanův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Angelmanův syndrom je neurologická porucha genetického původu, která postihuje nervový systém a způsobuje těžké fyzické a intelektuální postižení. Lidé, kteří jí trpí, mohou mít normální délku života; potřebují však zvláštní péči.

V tomto článku budeme hovořit o tomto syndromu a ponoříme se do jeho charakteristik, příčin a léčby.

• Související článek: "10 nejčastějších neurologických poruch"

Vlastnosti Angelmanova syndromu

Byl to Harry Angelman v roce 1965, britský pediatr, který poprvé popsal tento syndrom, protože pozoroval několik případů dětí s jedinečnými vlastnostmi. Za prvé, tato neurologická porucha Říkalo se tomu „Syndrom šťastné panenky“., protože symptomy, které se u těchto dětí rozvíjejí, se vyznačují nadměrným smíchem a zvláštní chůzí se zvednutými pažemi.

Nicméně, neschopnost správně rozvíjet jazyk nebo pohyblivost jsou to vážné problémy, které se vyvíjejí u jedinců s Angelmanovým syndromem, který se tak neoznačoval až do roku 1982, kdy tento termín poprvé vytvořili William a Jaime Fríasovi.

Časný vývoj tohoto stavu

Příznaky Angelmanova syndromu nejsou obvykle patrné při narození, a přestože malé děti obvykle začínají vykazovat známky opožděného vývoje kolem 6-12 měsíců, není diagnostikována do 2-5 let věku, kdy se vlastnosti tohoto syndromu stanou zjevnějšími. Ve velmi raném věku děti nemusí být schopny se posadit bez opory nebo neblábolit, ale později, jak stárnou, nemusí mluvit vůbec nebo budou schopni říct jen pár slova.

Nejvíce však děti s Angelmanovým syndromem umí komunikovat pomocí gest, znaky nebo jiné systémy se správným ošetřením.

Vaše příznaky v dětství

Postižena bude i pohyblivost dítěte s Angelmanovým syndromem. Mohou mít kvůli tomu potíže s chůzí problémy s rovnováhou a koordinací. Vaše paže se mohou třást nebo trhat a vaše nohy mohou být tužší než obvykle.

Řada charakteristických chování jsou spojeny s Angelmanovým syndromem. V raném věku mají tyto děti:

• Častý smích a úsměv, často s malým povzbuzením. Také snadné vzrušení.
• hyperaktivita a neklid
• Krátká doba pozornosti.
• Potíže se spánkem a potřeba spánku více než ostatní děti.
• Zvláštní fascinace vodou.
• Kolem dvou let zapadlé oči, široká ústa s vyplazeným jazykem a rozházenými zuby a mikrocefalie.
• Děti s Angelmanovým syndromem mohou také začít mít záchvaty kolem tohoto věku.

Mezi další možné rysy syndromu patří:

• Tendence vyplazovat jazyk.
• Překřížené oči (strabismus).
• Bledá kůže a světlé vlasy a oči v některých případech.
• Zakřivení páteře ze strany na stranu (skolióza).
• Chůze s rukama ve vzduchu.
• Některá malá miminka s Angelmanovým syndromem mohou mít problémy s krmením, protože nejsou schopna koordinovat sání a polykání.

Příznaky v dospělosti

V dospělosti jsou příznaky podobné; nicméně, záchvaty často ustupují nebo dokonce ustávajía hyperaktivita a nespavost přibývají. Výše uvedené rysy obličeje zůstávají rozpoznatelné, ale mnoho z těchto dospělých má na svůj věk pozoruhodně mladistvý vzhled.

Puberta a menstruace se objevují v normálním věku a sexuální vývoj je dokončen. Většina dospělých je schopna normálně jíst vidličkou a lžící. Vaše očekávaná délka života se nezkracuje, i když ženy s tímto syndromem mají sklony k obezitě.

Genetická změna jako příčina

Angelmanův syndrom je genetická porucha způsobené nedostatkem genu UBE3A na chromozomu 15q. K tomu může dojít především ze dvou důvodů. 70 % pacientů trpí chromozomální alterací 15q11-13 v důsledku mateřské dědičnosti, která je také zodpovědná za horší prognózu.

Jindy je možné nalézt uniparentální disomii, způsobenou děděním 2 chromozomů 15 od otce, které způsobují mutace genu UBE3A. Tento gen se podílí na šifrování podjednotek receptoru GABA, což způsobuje změny v inhibičním systému mozku.

• Více o tomto neurotransmiteru se můžete dozvědět v tomto článku: “GABA (neurotransmiter): co to je a jakou roli hraje v mozku“

Diagnóza syndromu

Je třeba být opatrný s diagnózou tohoto syndromu, který lze zaměnit s autismus kvůli podobnosti příznaků. Nicméně dítě s Angelmanovým syndromem je vysoce společenský, na rozdíl od dítěte s autismem.

Angelmanův syndrom lze také zaměnit s Rettovým syndromem, Lennox-Gastautovým syndromem a nespecifickou dětskou mozkovou obrnou. Diagnostika zahrnuje kontrolu klinických a neuropsychologických charakteristik a testování DNA je téměř nezbytné.

Klinické a neuropsychologické hodnocení Je charakterizována zkoumáním funkčních oblastí postižených lidí: motorický tonus, motorická inhibice, pozornost, reflexy, paměť a myšlení. učení, jazykové a motorické dovednosti, stejně jako exekutivní funkce, praxe a gnosie a vestibulární funkce, související s rovnováhou a funkcí prostor.

multidisciplinární intervence

Angelmanův syndrom nelze vyléčit, ale je možné zasáhnout a léčit pacienta tak, aby mohl zlepšit kvalitu svého života a podporovat jejich rozvoj, proto je životně důležité poskytovat jim individuální podporu. Do tohoto procesu zapojuje multidisciplinární tým psychology, fyzioterapeuty, pediatry, ergoterapeuty a logopedy.

Léčba začíná, když je pacientům několik let, a může zahrnovat:

• behaviorální terapie Může být použit k překonání problémového chování, hyperaktivity nebo krátké doby pozornosti.
• Možná bude potřeba logopedů pomoci jim rozvíjet neverbální jazykové dovednostijako je znaková řeč a používání vizuálních pomůcek.
• Fyzikální terapie může pomoci zlepšit držení tělarovnováhu a schopnost chůze.

Pokud jde o lepší regulaci pohybů, aktivity jako plavání, jízda na koni a muzikoterapie prokázaly své výhody. V některých případech, ortéza nebo operace na páteři může být vyžadováno, aby se zabránilo dalšímu zvlnění.