Hydranencefalie: příznaky, příčiny a léčba

Vývoj našeho organismu je něco složitého. Od okamžiku, kdy spermie oplodní vajíčko, až do našeho narození, probíhají četné procesy, které vytvářejí naše orgány a tělesné systémy. Nervový systém je jedním z prvních, který se objevuje, spolu se srdcem a bude se vyvíjet jak během těhotenství, tak v průběhu života.

Někdy se však během těhotenství vyskytnou různé problémy, které mohou způsobit, že se formování našeho mozku nenaplní. Jednou z mnoha změn, které mohou nastat, je hydranencefalie, o které budeme hovořit v tomto článku.

• Související článek: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je hydranencefalie?

Rozumí se jí hydranencefalie typ vrozené vývojové vady spočívající v absenci prakticky celého mozku, konkrétně mozkové kůry, přičemž prostor jím obvykle obsazený je nahrazen mozkomíšním mokem. Navzdory tomu může být tvar hlavy subjektu normální, přičemž dutiny a mozkové pleny obklopující lebku jsou zachovány. Mozeček a mozkový kmen jsou obvykle správně vytvořené a funkční, se základními životními funkcemi, jako je dýchání a srdeční a dechový rytmus. Jiné subkortikální struktury mohou být také zachovány.

Absence mozku je způsobena výskytem nějakého typu destruktivního procesu během těhotenství, od dvanáctého týdne. To bude mít ve většině případů vážné důsledky, protože tyto děti obecně nejsou schopny vykonávat základní funkce, které by taková struktura vykonávala.

Ačkoli se to může zdát překvapivé vzhledem k úplné nebo téměř úplné absenci mozkové kůry, zpočátku některé z dětí, které se s tímto problém může představovat vhodné chování a způsob interakce se světem, umět správně jíst a nebýt podle toho diagnostikován. bezprostřední. Obecně ale platí, že existence různých úprav jako např záchvaty, paralýza nebo poruchy smyslů, jako je slepota nebo hluchota. Mohou se projevovat nepřítomným nebo pomalým růstem, hypotonií nebo vysokou podrážděností. Předpokládá se přítomnost určitého stupně mentálního a fyzického postižení, vyžadující a závislou na vnější péči.

Prognóza dětí, které touto poruchou trpí, je ve většině případů velmi negativní, většina těch, které jí trpí, zemře do jednoho roku věku. Ale jsou také četné případy, kdy se jim i přes svůj stav podaří přežít a dokonce překonat dospívání a dosáhnout dospělosti.

• Mohlo by vás zajímat: "Části lidského mozku (a funkce)"

Hydranencefalie a hydrocefalus: rozdíly

Je důležité vzít v úvahu, protože jde o diagnózy, které lze zaměnit, že Hydranencefalie a hydrocefalus nejsou totéž. Obě poruchy jsou podobné v tom, že v mozku jsou velké vaky mozkomíšního moku, které zabírají velkou část lebky, ale zatímco u hydrocefalu přebytečná tekutina tlačí mozkovou tkáň a lze pozorovat existenci alespoň části irigované mozkové tkáně, u hydranencefalie uvedená tkáň není přímo existuje.

Obě poruchy mohou souviset, ale je třeba vzít v úvahu, že hydranencefalie nemůže být důsledkem hydrocefalu. Je možné, že hydranencefalie způsobí hydrocefalus: tekutina, která zabírá místo mozku, může dosáhnout se hromadí před produkcí většího množství mozkomíšního moku, což způsobuje zvýšení intrakraniálního tlaku a/nebo protruzi lebky.

Možné příčiny

Hydrocefalus je vrozená vada, jejíž příčiny mohou být různé. Obecně, jak jsme již řekli, je to způsobeno destruktivní proces, který ovlivňuje mozkovou tkáň během těhotenství. Uvedená destrukce může být způsobena různými prvky, nejčastějšími jsou infarkty nebo mrtvice způsobené prasknutím vnitřní karotidy.

Jiné příčiny kromě cévních mozkových příhod lze nalézt v infekci různými typy virů nebo intoxikace pocházející z konzumace alkoholu nebo drog matkou během vývoje fetální. Konečně, může být způsobeno nemocemi a genetickými poruchami.

Léčba

Hydranencefalie, jako vrozený stav, kterým je, v současné době nemá žádnou kurativní léčbu. To však neznamená, že nelze použít žádný typ terapie budou mít tendenci být paliativní a zaměřené na zlepšení kvality života pacienta. Není neobvyklé, že se nějaká forma drenáže nebo derivace mozkomíšního moku provádí, aby se předešlo možnému hydrocefalu a akumulaci.

Velký význam má také zacházení s rodiči a okolím nezletilého, vyžadující psychoedukaci a rady s ohledem na obtížnou situaci, kterou tato porucha přináší, i na rizika, kterým bude pacient čelit dítě. Velmi užitečná může být také účast na podpůrných skupinách. stejně jako psychoterapie s cílem bojovat proti přesvědčením, strachům a emočním poruchám generované diagnózou (schopnost v některých případech zažít poruchy, jako je deprese).

V případech, kdy existuje přežití, bude dítě vyžadovat různé podpory a pomůcky. Může být vyžadováno použití fyzikální terapie, logopedie, nácvik základních každodenních životních dovedností, speciální pedagogika a další odborná péče.

Bibliografické odkazy:

• Kinsman, S.L.; Johnston, M.V. (2016), Vrozené anomálie centrálního nervového systému. In: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W.; Schor, N.F. (eds.). Nelson učebnice pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier;: kap. 591.
• Marin, C.C. & Robayo, G. (s.f.). Hydranencefalie. Zpráva o případu. Colombian Journal of Pediatrics, 40 (4).