Daří se jim napravit genetickou chorobu úpravou DNA

Noonanův syndrom, syndrom křehkého X, Huntingtonova choreaněkteré kardiovaskulární problémy... Všichni jsou onemocnění genetického původu které předpokládají vážné změny v životě těch, kteří jimi trpí. Na tyto neduhy se bohužel dosud nepodařilo najít lék.

Ale v případech, kdy jsou zodpovědné geny dokonale umístěny, je možné, že v V blízké budoucnosti můžeme předejít a napravit možnost, že některé z těchto poruch vysílat. Zdá se, že to odráží nejnovější provedené experimenty, ve kterých se korekce genetických poruch pomocí genové úpravy.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Genová editace jako metoda korekce genetických poruch

Genetická úprava je technika nebo metodika, pomocí které je možné modifikovat genom organismu, rozřezáním konkrétních částí DNA a umístěním upravených verzí namísto. Genetická modifikace není nic nového. Ve skutečnosti už nějakou dobu konzumujeme geneticky modifikované potraviny nebo studujeme různé poruchy a léky s geneticky modifikovanými zvířaty.

Ačkoli to začalo v 70. letech 20. století, genetické úpravy byly ještě před několika lety nepřesné a neúčinné. Zacílení na konkrétní gen bylo úspěšné v 90. letech, ale metodika byla drahá a časově náročná.

Zhruba před pěti lety byla nalezena metodika s vyšší úrovní přesnosti než většina dosud používaných metod. Na základě obranného mechanismu, kterým různé bakterie bojují proti invazím virů, zrodil se systém CRISPR-Cas, ve kterém specifický enzym zvaný Cas9 štěpí DNA, zatímco se používá RNA, která způsobí, že se DNA sama regeneruje požadovaným způsobem.

Obě přidružené složky jsou zavedeny takovým způsobem, že RNA vede enzym do mutované oblasti, aby jej rozštěpila. Následně je zavedena molekula templátu DNA, kterou daná buňka zkopíruje, když je rekonstruována, začleněním zamýšlené variace do genomu. Tato technika umožňuje velké množství aplikací i na lékařské úrovni, ale může způsobit, že se objeví mozaika a způsobit další nezamýšlené genetické změny. To je důvod, proč je zapotřebí větší množství výzkumu, aby nedošlo ke škodlivým nebo nežádoucím účinkům.

• Mohlo by vás zajímat: "Vliv genetiky na vznik úzkosti"

Důvod naděje: Náprava hypertrofické kardiomyopatie

Hypertrofická kardiomyopatie je závažné onemocnění se silným genetickým vlivem a ve kterém jsou identifikovány určité mutace v genu MYBPC3, které to usnadňují. V něm jsou stěny srdečního svalu nadměrně silné, takže svalová hypertrofie (obecně levé komory) ztěžuje výdej a příjem krve.

Příznaky se mohou velmi lišit nebo dokonce nejsou přítomny zjevným způsobem, ale častý je výskyt arytmií, únavy nebo dokonce úmrtí bez předchozích příznaků. Jde totiž o jednu z nejčastějších příčin náhlého úmrtí mládeže do pětatřiceti let, zejména u sportovců.

Jde o dědičný stav, a i když ve většině případů nemusí zkracovat délku života, je třeba jej po celý život kontrolovat. Nicméně, výsledky studie byly nedávno zveřejněny v časopise Nature, ve kterém pomocí vydání genetiky, bylo možné v 72 % případů (42 z 58 použitých embryí) eliminovat mutaci spojenou s výskytem tohoto choroba.

K tomuto účelu byla použita technologie CRISPR/Cas9, vyříznout mutované oblasti genu a znovu je vybudovat z verze bez uvedené mutace. Tento experiment představuje milník ohromného významu, protože mutace spojená s onemocněním je eliminována a nejen v zárodku, na kterém pracují, ale také zabraňuje jeho přenosu na následující generace.

Přestože podobné pokusy byly provedeny již dříve, Je to poprvé, kdy bylo dosaženo požadovaného cíle bez způsobení dalších nežádoucích mutací.. Tento experiment byl samozřejmě proveden současně s oplodněním, zavádění Cas9 téměř ve stejnou dobu. stejnou dobu jako spermie ve vajíčku, což by bylo použitelné pouze v případech neplodnosti in vitro.

Stále je kam jít

I když je ještě brzy a z těchto experimentů je třeba provést mnoho replikací a výzkumů, Díky tomu by mohlo být v budoucnu dosaženo nápravy velkého množství poruch a zabránění jejich přenosu. genetika.

V tomto ohledu je však zapotřebí dalšího výzkumu. S tím musíme počítat může být způsobena mozaika (ve kterém jsou části mutovaného genu a části genu, které mají být získány, hybridizovány při opravě) nebo generování jiných nezamýšlených změn. Není to plně ověřená metoda, ale vzbuzuje naději.

Bibliografické odkazy:

• Knox, M. (2015). Genetická úprava, přesnější. Výzkum a věda, 461.

• Ma, H.; Marti-Gutierrez, N.; Park, S.W.; Wu, J.; Lee, Y.; Suzuki, K.; Koshi, A.; Ji, D.; Hayama, T.; Ahmed, R.; Darby, H.; Van Dyken, C.; Li, Y.; Kang, E.; Parl, A.R.; Kim, D.; Kim, S.T.; Gong, J.; Gu, Y.; Xu, X.; Battaglia, D.; Krieg, S.A.; Lee, D.M.; Wu, D.H.; Wolf, D.P.; Heitner, S.B.; Izpisua, J.C.; Amato, P.; Kim, J.S.; Kaul, S. & Mitalipov, S. (2017) Korekce patogenní genové mutace u lidských embryí. Příroda. Doi: 10.1038/příroda23305.

• McMahon, M.A.; Rahdar, M. & Porteus, M. (2012). Editace genů: nový nástroj pro molekulární biologii. Výzkum a věda, 427.