Wernerův syndrom: příznaky, příčiny a léčba

Stárnutí je přirozený jev, produkt opotřebení způsobeného hromaděním poškození a mutací buněk našeho těla po celý život. Přestože velká část populace by raději nestárla, protože to podporuje vznik nemocí a různých problémů, pravdou je, že je to něco, co dříve nebo později uděláme všichni.

Ale u některých lidí může toto stárnutí nastat příliš předčasně kvůli přítomnost genetických změn, a to do té míry, že značně zkracuje jejich délku života. To se děje s Wernerovým syndromem, o kterém budeme hovořit v tomto článku.

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Wernerův syndrom: dospělá progerie

Wernerovým syndromem nazýváme poruchu nebo chorobu genetického původu, která se vyznačuje tím, že ji způsobuje u těch, kteří jí trpí předčasné a extrémně zrychlené stárnutí, který se začíná vyskytovat ve stádiu dospělosti (od dvaceti nebo třiceti let, i když existuje většinový trend začíná být pozorován na konci třetí dekády života nebo na začátku života čtvrťák). Jde o vzácné onemocnění s velmi nízkou prevalencí, jedná se o typ progerie (podobně jako nejznámější u dětí, Hutchinson-Gilfordův syndrom).

Příznaky mohou být velmi heterogenní, ale všechny souvisí s buněčným stárnutím: vypadávání vlasů a šedivění, vrásky, ulcerace a kožní změny, šedý zákal a problémy se sítnicí jsou některé z nejčastějších hlavních příznaků. K tomu se často přidává skleróza a arterioskleróza, hypotonie a úbytek svalové hmoty, hubnutí a metabolické problémy, zpomalení a ztráta reflexů a hypogonadismus (také spojený se ztrátou plodnost).

Jsou také velmi časté a závažnější další problémy typické pro mnohem pokročilejší věky života: osteoporóza, zvýšená pravděpodobnost cyst a rakovinných nádorů (zejména sarkomy a melanomy), srdeční problémy, diabetes 2. typu, endokrinní poruchy, snížené libido a neurologický.

Bohužel, stárnutí způsobené touto poruchou často vede ke znatelnému snížení průměrné délky života, přičemž průměrné přežití je méně než padesát let. Některé z nejčastějších příčin úmrtí jsou kardiovaskulární problémy nebo výskyt sarkomů nebo jiných typů rakoviny.

• Mohlo by vás zajímat: "3 fáze stáří a jejich fyzické a psychické změny"

Možné prodromy

Wernerův syndrom je porucha, která zpravidla se začíná projevovat až v dospělosti.

Je však možné pozorovat, jak v mnoha případech není neobvyklé, že již v dospívání mohou nastat vývojové problémy. Konkrétně je běžné, že dochází ke zpomalení vývoje, juvenilnímu šedému zákalu a nízké hmotnosti a výšce ve vztahu k tomu, co se očekává podle věku.

Příčiny tohoto syndromu

Wernerův syndrom je autozomálně recesivní genetická porucha. To znamená Původ tohoto onemocnění spočívá v genetice., které jsou také vrozené a dědičné.

Konkrétně ve velmi vysokém procentu případů jsou různé mutace jednoho z genů na chromozomu 8, genu WRN. Tento gen je mimo jiné spojen s tvorbou helikáz, enzymů podílejících se na duplikaci a opravě DNA. Jeho porucha způsobuje problémy při opravě DNA, takže se začnou hromadit změny a mutace, které nakonec způsobí stárnutí.

stejně tak telomery jsou ovlivněny, zkracuje se mnohem dříve než obvykle a urychluje stárnutí buněk.

Bylo však pozorováno malé procento případů, kdy v uvedeném genu nebyly žádné mutace a přesný důvod jejich výskytu není znám.

Léčba

Wernerův syndrom je velmi vzácný stav, kterému byla dosud věnována poměrně malá pozornost vědecké komunity. Vzhledem k tomu, že jde také o genetickou poruchu, v současné době neexistuje žádná léčba, která by tento stav vyléčila. Nicméně, existuje výzkum, který se snaží najít metody, jak zpomalit zrychlené stárnutí a to se zdá být slibné, pokud jde o zlepšení exprese proteinů a funkčnosti genu WRN, i když jsou stále předmětem zkoumání a nejsou ve fázi testování.

V současnosti je aplikována jediná léčba zásadně symptomatická.

Například problémy, jako je šedý zákal Mají možnost být chirurgicky korigovány.. Chirurgický zákrok může být také nutný v přítomnosti nádorů (které mohou také vyžadovat chemoterapii nebo radioterapie) nebo při některých srdečních potížích (např. před nutností umístit a kardiostimulátor). Lidé, kteří trpí touto poruchou, by také měli podstupovat pravidelné kontroly, aby měli kontrolu a být schopen léčit srdeční problémy, krevní tlak a hladinu cholesterolu a cukru v krvi, mimo jiné ostatní.

Je nezbytné vést aktivní a zdravý životní styl s nízkotučnou dietou a pravidelným cvičením. Alkohol, tabák a další drogy mohou být velmi škodlivé a je třeba se jim vyhnout. Také fyzioterapie a kognitivní stimulace Jsou užitečné pro zachování funkčnosti těchto předmětů.

Stejně tak je velmi důležitý i psychologický faktor. V první řadě bude nutná psychoedukace, aby subjekt a jeho okolí pochopili situaci a možné problémy, které mohou nastat, stejně jako vést a společně vyvíjet různé akční pokyny k řešení potíže.

Dalším aspektem, který je třeba léčit, je stres, úzkost a úzkost které mohou pravděpodobně doprovázet diagnózu nebo utrpení nemoci a může být nutné podat žádost různé typy terapií, jako je stres, hněv nebo emoční zvládání nebo restrukturalizace poznávací.

Užitečné může být pracovat s pacientem, co to znamená pro stárnutí, a snažit se vytvářet pozitivnější interpretace. Stejně tak prostřednictvím terapií, jako je systémová rodinná terapie, je to možné pracovat na zapojení a vjemech každé ze složek prostředí o své zkušenosti s danou situací.

A konečně, a protože se jedná o genetickou poruchu, doporučuje se využít genetické poradenství, aby bylo možné detekovat změny, které generují poruchu, a ověřit ji. Přestože potomci těchto lidí jsou nositeli mutací způsobujících onemocnění, není to běžné porucha se vyvine, pokud ji nemají oba rodiče (jde o autozomální poruchu recesivní).

Bibliografické odkazy:

• Acevedo, A., J Fernández, J. & Salas, E. (2006). Dospělá progerie (Wernerův syndrom). Sledování 2 případů z primární péče. Semergen, 32: 410-4. Elsevier.
• Agrelo, R., Arocena, M., Setien, F., Aldunate, F., Esteller, M., Da Costa, V & Achenbach, R. (2015). Nová mutace Wernerova syndromu: farmakologická léčba čtením nesmyslných mutací a epigenetické terapie. Epigenetics, 10 (4): 329-341.
• Společnost Barrios, a. a Munoz, C. (2010). Atypický Wernerův syndrom: atypický progeroidní syndrom. Annals of Pediatrics, 73 (2): 67-112.