Rubinstein-Taybiho syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Během vývoje plodu naše geny působí tak, aby nařídily růst a formování různých struktur a systémů, které budou konfigurovat novou bytost.

Ve většině případů k tomuto vývoji dochází normalizovaným způsobem prostřednictvím genetické informace. od rodičů, ale někdy se vyskytují mutace v genech, které způsobují změny v rozvoj. Vznikají tak různé syndromy, jako např Rubinstein-Taybiho syndrom, jehož podrobnosti uvidíme níže.

• Související článek: "Syndrom křehkého X: Příčiny, příznaky a léčba"

Co je Rubinsteinův-Taybiho syndrom?

Rubinstein-Taybiho syndrom je onemocnění považovaného za vzácné genetického původu Vyskytuje se přibližně u jednoho ze sta tisíc porodů. Je charakterizována přítomností mentálního postižení, ztluštěním palců rukou a nohou, vývojem pomalost, malý vzrůst, mikrocefalie a různé obličejové a anatomické změny, vlastnosti, které jsou zkoumány prostřednictvím pokračování.

Toto onemocnění se tedy projevuje jak anatomickými (malformacemi), tak psychickými příznaky. Podívejme se, z čeho se skládají a jak vážné jsou.

Příznaky spojené s anatomickými změnami

Na úrovni morfologie obličeje to není neobvyklé najít oči široce od sebe nebo hypertelorismus, prodloužená víčka, vysoko klenuté patro, hypoplastická maxilla (nedostatek vývoje kostí horní čelisti) a další abnormality. Pokud jde o velikost, jak jsme již řekli, je velmi běžné, že jsou většinou krátké, stejně jako mají určitou úroveň mikrocefalie a opožděné zrání kostí. Další ze snadno viditelných a reprezentativních aspektů tohoto syndromu je vidět na rukou a nohou, s palci, které jsou širší než obvykle a s krátkými články prstů.

Asi čtvrtina lidí s tímto syndromem mívají vrozené srdeční vady, které je nutné sledovat se zvláštní opatrností, protože mohou vést ke smrti nezletilého. Přibližně polovina postižených má problémy s ledvinami a je běžné, že mají i jiné problémy v genitourinárním systému (jako je bifidní děloha u dívek nebo selhání jednoho nebo obou varlat sestoupit do děti).

byly také nalezeny nebezpečné abnormality v dýchacím traktu, v gastrointestinálním systému a v orgánech spojených s výživou, které vedou k problémům s jídlem a dýcháním. Infekce jsou běžné. Časté jsou zrakové problémy, jako je strabismus nebo dokonce glaukom, stejně jako otitis. Během prvních let obvykle nemají chuť k jídlu a může být vyžadováno použití hadiček, ale jak stárnou, mají tendenci trpět dětskou obezitou. Na neurologické úrovni to lze někdy pozorovat záchvatya mají vyšší riziko různých druhů rakoviny.

Intelektuální postižení a vývojové problémy

Změny způsobené Rubinstein-Taybiho syndromem ovlivňují také nervový systém a vývojový proces. Pomalý růst a mikrocefalie tuto skutečnost usnadňují.

Lidé s tímto syndromem mají obvykle středně těžké mentální postižení, s I.Q mezi 30 a 70. Tento stupeň postižení jim může umožnit získat schopnost mluvit a číst, ale obecně nemohou absolvovat běžné vzdělání a vyžadují speciální vzdělání.

Různé vývojové milníky také představují značné zpoždění, začínají chodit pozdě a projevující se zvláštnosti i ve fázi procházení. Pokud jde o řeč, někteří z nich tuto schopnost nerozvíjejí (v takovém případě by měla být vyučována znaková řeč). U těch, kteří to dělají, je slovní zásoba často omezená, ale lze ji stimulovat a zlepšovat prostřednictvím vzdělávání.

Zejména u dospělých se mohou objevit náhlé změny nálad a poruchy chování.

• Související článek: "Typy mentálního postižení (a vlastnosti)"

Onemocnění genetického původu

Příčiny tohoto syndromu jsou genetického původu. Konkrétně byly zjištěné případy spojeny hlavně s přítomností delece nebo ztráta fragmentu genu CREBBP na chromozomu 16. V jiných případech byly na chromozomu 22 detekovány mutace genu EP300.

Ve většině případů se onemocnění objevuje sporadicky, to znamená, že je genetického původu Není to zpravidla dědičné onemocnění, ale spíše genetická mutace, která vzniká během vývoje embryonální. nicméně byly zjištěny i dědičné případy, autozomálně dominantním způsobem.

aplikované léčby

Rubinstein-Taybiho syndrom je genetické onemocnění, které nemá žádnou kurativní léčbu. Léčba se zaměřuje na zmírnění příznaků, korigují anatomické anomálie pomocí chirurgie a posilují své schopnosti z multidisciplinárního hlediska.

Na chirurgické úrovni je možné korigovat deformity srdce, zrak a ruce a nohy. Rehabilitace a fyzioterapie, stejně jako logopedie a různé terapie a metodiky, které mohou podpořit osvojení a optimalizaci motorických a jazykových dovedností.

A konečně, psychologická podpora a při získávání základních dovedností každodenního života je v mnoha případech nezbytná. Je také nutné spolupracovat s rodinami, abychom jim poskytli podporu a vedení.

Očekávaná délka života postižených tímto syndromem může být normální pokud jsou pod kontrolou komplikace vyplývající z jejích anatomických změn, zejména ty srdeční.