Turnerův syndrom: příznaky, typy, příčiny a léčba

Monozomie jsou typem chromozomální abnormality ve kterém některé nebo všechny buňky těla obsahují jeden pár chromozomů, které by měly být duplikovány. Jednou z mála lidských monosomií slučitelných se životem je Turnerův syndrom, při kterém se defekt vyskytuje na ženském pohlavním chromozomu.

V tomto článku popíšeme příznaky a příčiny hlavních typů Turnerova syndromua také terapeutické možnosti, které se v těchto případech běžně používají.

• Mohlo by vás zajímat: "Edwardsův syndrom (trizomie 18): příčiny, příznaky a typy"

Co je Turnerův syndrom?

Turnerův syndrom je genetická porucha, která se objevuje jako důsledek náhodných změn v X chromozomu. Obvykle to neovlivňuje inteligence, takže lidé s touto poruchou mají obecně normální IQ.

Souvisí to s přítomností jediného chromozomu X v případech, kdy by měly být dva, takže Turnerův syndrom je diagnostikován téměř výhradně u dívek, i když existuje podtyp, který se objevuje v muži. Vyskytuje se asi u 1 z 2 000 narozených žen.

Tato změna ovlivňuje fyzický vývoj, a to zejména kvůli jeho

inhibiční účinky na pohlavní dospívání: Pouze 10 % dívek s Turnerovým syndromem vykazuje určité známky toho, že dosáhly puberty, zatímco pouze 1 % má děti bez lékařského zásahu.

• Mohlo by vás zajímat: "Syndrom křehkého X: Příčiny, příznaky a léčba"

Hlavní příznaky a příznaky

Dívky a ženy s touto poruchou mají dva charakteristické rysy, které jsou jádrem diagnózy: Vaše výška je nižší než obvykle a vaše vaječníky nejsou plně vyvinuty, takže mají amenoreu nebo nepravidelnou menstruaci a nemohou otěhotnět.

Protože základní příznaky Turnerova syndromu souvisejí s biologickým zráním a sexuálního vývoje, není možné definitivně identifikovat přítomnost této poruchy minimálně do a puberta, období, ve kterém se tyto příznaky začínají zřetelně projevovat.

Zbytek obvyklých příznaků Turnerova syndromu se liší v závislosti na případu. Některé z nejběžnějších jsou následující:

• Morfologické abnormality obličeje, očí, uší, krku, končetin a hrudníku
• Otoky z nahromadění tekutin (lymfedém), často v rukou, nohou a krku
• Problémy se zrakem a sluchem
• Zpoždění růstu
• Puberta se nedokončí spontánně
• neplodnost
• Malý vzrůst
• Poruchy srdce, ledvin a trávení
• Deficity v sociální interakci
• Potíže s učením, zejména v matematických a prostorových úlohách
• hypotyreóza
• Skolióza (abnormální zakřivení páteře)
• Zvýšené riziko cukrovky a infarktu
• Hyperaktivita a porucha pozornosti

Typy a příčiny tohoto onemocnění

Turnerův syndrom je způsoben absencí jednoho ze dvou pohlavních chromozomů X u lidí ženského biologického pohlaví, i když se někdy objevuje také u mužů, kteří mají neúplný chromozom Y a kteří se proto vyvíjejí jako ženy.

Byly popsány tři typy Turnerova syndromu v závislosti na konkrétních genetických příčinách příznaků. Tyto chromozomální změny se vyskytují při oplození nebo během počáteční fáze nitroděložního vývoje.

1. monozomií

V klasické variantě tohoto syndromu druhý chromozom X zcela chybí ve všech buňkách těla; kvůli defektům vajíčka nebo spermie, postupná dělení zygoty reprodukují tuto základní anomálii.

2. s mozaikou

U Turnerova syndromu mozaikového typu lze ve většině buněk nalézt další chromozom X, který však není úplný nebo vadný.

Tento podtyp syndromu se vyvíjí jako důsledek narušeného buněčného dělení od určitého bodu raného embryonálního vývoje: buňky pocházející z defektní linie nemají druhý chromozom X, zatímco zbytek ano.

3. S neúplným chromozomem Y

V některých případech se jedinci, kteří jsou geneticky muži, nevyvíjejí normativně kvůli chromozomu Y chybí nebo má defekty v části buněk, takže vypadají žensky a mohou mít i příznaky, které jsme popsali. Jde o vzácnou variantu Turnerova syndromu.

Léčba 

Ačkoli Turnerův syndrom nelze „vyléčit“, protože jde o genetickou variaci, existují různé metody, které mohou vyřešit nebo alespoň minimalizovat hlavní příznaky a příznaky.

Morfologické změny a další podobné přidružené defekty bývají obtížně modifikovatelné, i když to závisí na konkrétní změně. V závislosti na případu může být nezbytný zásah specialistů, jako jsou mimo jiné kardiologové, endokrinologové, otorinolaryngologové, oftalmologové, logopedi nebo chirurgové.

V případech, kdy je tato porucha zjištěna včas, injekční terapie růstovým hormonem podporuje dosažení normální výšky v dospělosti. Někdy jsou kombinovány s nízkými dávkami androgenů, aby se zvýšil účinek této léčby.

s velkou frekvencí aplikují se hormonální substituční terapie dívky s Turnerovým syndromem, když dosáhnou puberty, aby se zlepšilo jejich biologické zrání (str. a. k podpoře nástupu menstruace). Léčba je obvykle zahájena estrogenem následovaným progesteronem.