Strommeův syndrom: Příznaky, příčiny a léčba

Už jste někdy slyšeli o Strommově syndromu? Je to velmi vzácné, autozomální (objevující se na nepohlavních chromozomech) genetické onemocnění. a recesivní (což znamená, že oba geny v páru musí být mutovány, aby produkovaly gen choroba).

Tento syndrom postihuje především střevo, ale i mnoho dalších struktur a systémů (kardiální, kosterní, neurologické...).

V tomto článku budeme znát jeho nejdůležitější vlastnosti, jeho příznaky, příčiny a možné způsoby léčby.

• Související článek: "Top 10 genetických poruch a nemocí"

Co je Strommeův syndrom?

Stromme syndrom (v angličtině, Strømme syndrom) je autozomálně recesivní genetický syndrom, považovaný za vzácný, který postihuje hlavně střevo. Vyvolává střevní atrézii, která má za následek určité vrozené malformace ve struktuře střeva (jako je nedostatek jeho části), což způsobuje střevní neprůchodnost.

V případě Strommeova syndromu je střevní atrézie charakterizována tím, že má „jablečnou kůži“, což znamená, že zbývající střevo je stočeno kolem své hlavní tepny.

Kromě těchto malformací ve střevě se u Strommeova syndromu objevují další dva klíčové příznaky: oční abnormality a mikrocefalie.

Pamatujme na to, že mikrocefalie je to zdravotní stav, který znamená, že mozek se u dítěte nevyvíjí správně, takže hlava je menší než normálně; mikrocefalie se může objevit při narození nebo se rozvinout během prvních let života.

U Strommeova syndromu přední třetina oka (také nazývaná přední segment nebo jamka vnitřek), který zahrnuje určité struktury oka (rohovka, duhovka, řasnaté a čočkové těleso). nedostatečně rozvinuté. Kromě toho je syndrom charakterizován mírným zpožděním ve vývoji.

Toto jsou nejtypičtější příznaky Strommeova syndromu, ačkoli se objevují i ​​jiné, o něco méně často. Jedním z nich je mezisíňová komunikace (také nazývaná ASD), která se skládá z vrozená srdeční choroba, kdy krev proudí mezi srdeční síně.

Navíc u lidí se Strommovým syndromem je zvýšený svalový tonus a často se objevují také kosterní abnormality. Někdy se objeví další stavy, jako např mentální postižení, špatná řeč, špatná motorická funkce nebo jiné příznaky.

prevalence

Strommův syndrom je to velmi vzácný stav, i když údaje o jeho prevalenci stále nejsou známy. Je známo, že ano, v roce 2017 to bylo diagnostikováno přibližně 13 lidem.

Původ

Byli to Petter Strømme, norský pediatr, spolu se svým týmem, který poprvé identifikoval příznaky Strommeova syndromu v roce 1993 (jak vidíme, jeho název je odvozen od jeho „objevitele“).

Strømme a jeho kolegové pozorovali příznaky syndromu u dvou bratrů, ačkoli až v roce 2008 byl syndrom poprvé pojmenován ve studii s jiným pacientem. Později, v roce 2015, bylo možné přesně identifikovat patogenní mutace produkované v genu CENPF, které charakterizují Strommeův syndrom.

Pouhý rok po tomto datu, v roce 2016, bylo objeveno u sourozenců, u kterých se příznaky projevily v roce 1993, mutace v genu CENPF (v obou kopiích genu), prostřednictvím genetické studie. Takto by mohly být tyto mutace v genu identifikovány jako příčina Strommeova syndromu.

• Mohlo by vás zajímat: "15 nejdůležitějších chromozomových syndromů"

Příznaky

Obecným způsobem jsme viděli, jaké jsou nejcharakterističtější příznaky Strommeova syndromu; Nyní je uvidíme jeden po druhém a podrobněji.

1. střevní atrézie

Střevní atrézie, která charakterizuje Strommeův syndrom, se skládá z nepřítomnost určitých částí střeva nebo jejich zúžení. To znamená střevní obstrukci, která vyžaduje operaci.

2. oční abnormality

Oči jsou obvykle menší než normálně a také nedostatečně vyvinuté (také je to obvykle vidět více na jedno oko než na druhé).

Změny, které se mohou objevit, jsou: kolobom v duhovce (druh díry), šedý zákal, sklerokornea (rohovka splývá s očním bělmem), leukom (zakalení rohovky), mikrorohovka (rohovka malý)...

3. mikrocefalie

Jak jsme již viděli, mikrocefalie znamená, že se mozek vyvíjí abnormálně, což implikuje menší hlava než obvykle. S tím může být spojeno i mentální postižení, záchvaty, nanismus, motorické poruchy...

4. Střední vývojové zpoždění

Obecně je zpoždění ve vývoji obvykle střední až těžké, i když existují případy, kdy je mírné.

5. síňová komunikace

Srdce může být také postiženo u Strommeova syndromu prostřednictvím srdečního onemocnění vrozený defekt septa síní, který zahrnuje proudění krve mezi síněmi ze srdce.

6. Zvýšený svalový tonus

Také se nazývá hypertonie, zvýšený svalový tonus je dalším příznakem Strommeho syndromu.

7. Kosterní abnormality

Kosterní systém se také mění prostřednictvím různých abnormalit, jako jsou: dysplazie kyčelního kloubu (která může vést k dislokaci), metopická kraniosynostóza, zploštělé obratle, malformace v hrudní stěně (to, co se nazývá sternální rozštěp) atd.

8. Fyzikální vlastnosti (fenotyp)

Na fyzické úrovni (tedy z hlediska fenotypu) lidé se Strommovým syndromem Jsou to obvykle lidé nízkého vzrůstu, s velkýma, nízko nasazenýma ušima, velkými ústy a malou čelistí., jemné nebo řídké ochlupení a epikantické záhyby (což jsou záhyby kůže horního víčka, které pokrývají vnitřní koutek oka).

Příčiny

Jak jsme viděli, Strommeův syndrom je genetický stav. Je způsobena sérií mutací v obou kopiích genu zvaného CENPF; Uvedený gen kóduje F protein centromery, který se účastní procesů buněčného dělení.

Na druhou stranu, gen CENPF je spojen s procesy buněčného dělení, migrace a diferenciace. Co se stane, když je tento gen zmutován (objeví se v něm mutace)? Toto buněčné dělení je pomalejší a také některé procesy embryonálního vývoje jsou přerušeny nebo neúplné.

Jak se Strommeův syndrom diagnostikuje? Obecně se stanoví klinická diagnóza, tedy na základě příznaků, i když logicky ano Genetické testy jsou těmi, které diagnózu potvrdí, navíc poskytnou mnohem více informací. kompletní.

Léčba

Pokud jde o léčbu Strommeova syndromu, zaměřuje se především na příznaky (každý z nich bude potřebovat svou specifickou léčbu). Na úrovni střeva, a k léčbě střevní atrézie, co se dělá, je korigovat malformaci chirurgicky, obvykle v dětství.

Konkrétně se provádí chirurgická anastomóza, technika používaná k začlenění nového spojení mezi dvěma strukturami přenášejícími tekutinu v těle (v tomto případě střev).

Předpověď

Co se týče prognózy tohoto syndromu, je zatím nejasná. Většina lidí se Strommovým syndromem přežije do narození a dětství., i když existuje část případů (menšina), které jsou vážnější a nepřežijí (nebo zemřou před narozením nebo krátce po něm).

Bibliografické odkazy:

• Dorum, B.A., Şambel, I. T., Özkan, H., Kırıştıoğlu, I., Köksal, N. (2017). Strommeův syndrom: nové klinické rysy. APSP Journal of Case Reports. 8 (2): 14.
• Filges, I., Bruder, E., Brandal, K., Meier, S., Undlien, DE, Waage, TR, Hoesli, I., Schubach, M., de Beer, T., Sheng, Y., Hoeller, S., Schulzke, S., Rosby, O., Miny, P., Tercanli, S., Oppedal, T., Meyer, P., Selmer, KK, Stromme, P. (2016). Strommeův syndrom je ciliární porucha způsobená mutacemi v CENPF. Hučení. Mutat, 37: 359-363.
• Filges, I., Stromme, P. (2019). CUGC pro Strommeův syndrom a poruchy související s CENPF. European Journal of Human Genetics: 1.–5.
• Slee, J., Goldblatt, J. (1996). Další důkazy syndromu „slupky jablek“ střevní atrézie, očních abnormalit a mikrocefalie. klin. Genet, 50: 260-262.
• Strømme, P., Dahl, E., Flage, T., Stene-Johansen, H. (1993). Střevní atrézie jablečné slupky u sourozenců s očními abnormalitami a mikrocefalií. Klinická genetika. 44 (4): 208–210.