Demyelinizační polyneuropatie: co jsou, typy, příznaky a léčba

Demyelinizační polyneuropatie jsou skupinou poruch, které postihují nervový systém. a způsobit změny v motorických a senzorických funkcích. Jeho hlavní charakteristikou je ztráta myelinu, která se vyskytuje v nervových buňkách a je zodpovědná za problémy, které tito pacienti představují.

Dále vysvětlíme, z čeho se skládají a jaké jsou vlastnosti tohoto typu poruchy, jak jsou diagnostikovány, jaké jsou hlavní typy, které existují, a současná léčba dostupný.

• Související článek: "Myelin: definice, funkce a vlastnosti"

Demyelinizační polyneuropatie: definice a charakteristika

Demyelinizační polyneuropatie jsou skupinou neurologických onemocnění, která mohou být dědičná a získaná, vyznačující se tím, že způsobuje poškození myelinu nervových vláken periferního nervového systému. Obecně se tento typ poruchy vyskytuje se sníženou nebo ztrátou svalové síly a/nebo ztrátou smyslů.

Demyelinizace je proces, který zahrnuje ztrátu nebo poškození myelinové pochvy, která pokrývá axony nervových buněk. Hlavní funkcí myelinu je zvýšení rychlosti přenosu nervových vzruchů, proto je nezbytné pro správné fungování činnosti nervové soustavy.

Patologie, které se vyskytují při demyelinizaci, obvykle ovlivňují základní funkce a mají významný dopad na životy pacientů. Změny se mohou pohybovat od svalových nebo smyslových problémů až po kognitivní a funkční zhoršení, které může osobu trvale a zcela deaktivovat.

Diagnóza

Demyelinizační poruchy postihující periferní nervy jsou obvykle diagnostikovány na základě pozorování symptomů a příznaků, po provádět elektromyografické testy (které hodnotí stav svalů a nervů), genetické studie a někdy údaje shromážděné z biopsie nerv.

Aby bylo možné správně diagnostikovat demyelinizační polyneuropatii, toto onemocnění je nutné odlišit od jiných typů polyneuropatií a poruch, které postihují i ​​periferní nervový systém (jako jsou mononeuropatie, radikulopatie atd.) a musí být stanoven mechanismus, který poškození způsobil (demyelinizační nebo axonální), stejně jako příčina onemocnění.

Během sběru dat a diagnostiky by měly být zváženy další relevantní aspekty, jako například: typ zapojení (převážně senzorická, motorická atd.), typy postižených vláken (silná nebo jemná), časový profil (akutní, subakutní nebo chronický), evoluční profil (monofázické, progresivní nebo recidivující), věk nástupu, přítomnost nebo nepřítomnost toxinů, rodinná anamnéza a existence jiných poruch souběžný.

Chlapi

Existuje více variant demyelinizačních polyneuropatií a jejich nejčastější klasifikace je založena na kritériu původu; tedy pokud jsou dědičné nebo získané. Podívejme se, jaké to jsou:

1. dědičný

Dědičné demyelinizační polyneuropatie jsou spojeny se specifickými genetickými defekty, a to navzdory skutečnosti, že mechanismy, kterými tyto mutace způsobují patologické projevy demyelinizace, jsou stále neznámé.

Existuje mnoho dědičných variant této poruchy. Zde uvádíme přehled tří z nich: Charcot-Marie-Toothova choroba, Refsumova choroba a metachromatická leukodystrofie. Podívejme se, jaké jsou jeho hlavní charakteristiky a klinické projevy.

1.1. Charcot-Marie-Toothova nemoc

Existuje více než 90 variant této dědičné polyneuropatie a každý typ je způsoben jinými genetickými mutacemi. Charcot-Marie-Tooth choroba postihuje všechny lidi, rasy a etnické skupiny stejně a na celém světě jí trpí asi 2,8 milionu lidí.

U nejběžnějších typů příznaky obvykle začínají ve věku 20 let a mohou zahrnovat: deformaci nohy, neschopnost udržet nohu vodorovně, chodidla při chůzi často narážejí na zem, ztráta svalů mezi nohama, necitlivost v chodidlech a problémy s Zůstatek. Podobné příznaky se mohou objevit také v pažích a rukou a onemocnění zřídka ovlivňuje funkci mozku.

1.2. Refsumova nemoc

Refsumova nemoc Jde o dědičnou senzoricko-motorickou neuropatii charakterizovanou akumulací kyseliny fytanové.. Jeho prevalence je 1 osoba na milion a postihuje stejně muže i ženy. Počáteční příznaky se obvykle objevují kolem 15. roku života, mohou se však objevit i v dětství nebo v dospělosti (mezi 30. a 40. rokem).

Akumulace kyseliny fytanové způsobuje u pacientů poškození sítnice, mozku a periferního nervového systému. Ve většině případů je příčinou této poruchy mutace v genu PHYN, i když studie Nedávné studie zjistily, že faktorem může být také další možná mutace v genu PEX7 kauzální.

1.3. metachromatická leukodystrofie

Metachromatická leukodystrofie je neurodegenerativní onemocnění charakterizované akumulace sulfatidů v centrálním nervovém systému a ledvinách. Existují tři typy: pozdní infantilní, juvenilní a dospělý. Prevalence této poruchy se odhaduje na přibližně 1 případ na 625 000 lidí.

Pozdní infantilní forma je nejčastější a obvykle začíná ve věku, kdy se děti učí chodit symptomy, jako je hypotonie, potíže s chůzí, optická atrofie a motorická regrese předcházející zhoršení poznávací. Periferní nervový systém těchto pacientů je systematicky poškozen (rychlost nervového vedení se drasticky snižuje).

• Mohlo by vás zajímat: "15 nejčastějších neurologických poruch"

2. získal

Demyelinizační polyneuropatie získaného typu představují heterogenní skupinu s množstvím typů a variant. Tato onemocnění mohou mít různé příčiny: toxické (jako jsou těžké kovy), v důsledku nedostatku (například vitamín B12), metabolické, zánětlivé nebo infekční, imunitní, mimo jiné.

Chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP) je jednou z nejčastějších forem tento typ polyneuropatie a jednou z jeho nejznámějších variant je onemocnění nebo syndrom Guillain barre.

Dále uvidíme, jaké jsou jeho hlavní charakteristiky a klinické projevy.

2.1. Chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie (CIDP)

CIDP je, jak jsme již řekli, jednou z nejčastějších forem získaných polyneuropatií. Začíná to zákeřně a obvykle postupuje minimálně 2 měsíce.. Jeho průběh může být recidivující nebo chronicky progresivní a je obecně převážně motorický, postihující proximální a distální svalové skupiny.

Toto onemocnění má incidenci 0,56 případů na 100 000 lidí. Průměrný věk nástupu poruchy je kolem 47 let, ačkoli postihuje všechny věkové skupiny. Klinické projevy této polyneuropatie zahrnují proximální svalovou slabost a distální ztrátu citlivosti v končetinách, které jsou progresivní a symetrické.

Navíc tato nemoc Obvykle se projevuje snížením nebo někdy úplnou ztrátou hlubokých šlachových reflexů. Existují sice varianty s čistě motorickým postižením, ale ty jsou nejméně časté (kolem 10 % případů). Hlavové nervy většinou nebývají postiženy a častým příznakem je většinou bilaterální paréza lícního nervu. Vzácně je ovlivněna také kapacita dýchání a močení.

2.2. Guillain-Barrého syndrom

Guillain-Barrého syndrom, také známý jako akutní idiopatická polyneuropatie, je porucha, která způsobuje zánět periferních nervů. Vyznačuje se a náhlý nástup svalové slabosti a často paralýza nohou, paží, dýchacích svalů a obličeje. Tato slabost je často doprovázena abnormálními pocity a ztrátou škubání kolena.

Onemocnění se může projevit v jakémkoli věku a u lidí všech etnik a míst. Přestože příčiny tohoto onemocnění nejsou známy, v polovině případů k němu dochází po virové nebo bakteriální infekci. Současný výzkum naznačuje, že může existovat autoimunitní mechanismus zodpovědný za proces demyelinizace, který tuto poruchu charakterizuje.

Léčba

Indikovaná léčba se liší v závislosti na typu demyelinizační polyneuropatie a jejích příznacích a klinických projevech. U CIDP léčba obvykle zahrnuje kortikosteroidy, jako je prednison, které mohou být předepsány samostatně nebo v kombinaci s imunosupresivními léky.

Existují i ​​další účinné léčebné metody, jako je: plazmaferéza nebo výměna plazmy, metoda, při které je krev extrahována z tělo pacienta a bílé krvinky, červené krvinky a krevní destičky se zpracují, oddělí se od zbytku plazmy a poté se znovu zavedou do krev; a intravenózní imunoglobulinová terapie, která se často používá k léčbě onemocnění, která způsobují imunodeficienci, a také v imunomodulačních terapiích.

Kromě, Fyzikální terapie může být také užitečná u pacientů trpících demyelinizačními neuropatiemi, protože může zlepšit sílu, funkci a pohyblivost svalů, stejně jako minimalizace problémů se svaly, šlachami a klouby, které obvykle trpí tímto typem pacientů.

Bibliografické odkazy:

• Ardila, A., & Rosselli, M. (2007). klinická neuropsychologie. Redakční The Modern Manual.
• González-Quevedo, A. (1999). Chronická zánětlivá demyelinizační polyneuropatie: příspěvek k charakterizaci onemocnění. Rev Neurol, 28(8), 772-778.