15 nejdůležitějších chromozomálních syndromů

Genetický materiál, který má každá živá bytost k dispozici, je „návodem k použití“, který použijí všechny buňky vašeho těla, aby na něj mohly působit. Je základem toho, kdo jsme, protože v něm je zachováno dědictví našich předků.

Lidská bytost má dvě kopie chromozomů, které má, celkem tedy 46 a je diploidní. V případě, že nedojde k žádné změně v tomto počtu nebo k nenormální mutaci v jedné nebo více jednotkách, gestační proces končí (za několik měsíců) porodem a dodáním živé bytosti zdravý.

Malá změna v takové křehké rovnováze však může být dramatická a ustoupit jevům známým jako chromozomální syndromy. V tomto článku přezkoumáme nejčastější, a to jak kvůli nadbytku nebo deficitu chromozomů, tak změnám na úrovni jejich struktury.

• Související článek: „Rozdíly mezi DNA a RNA"

Chromozomové syndromy

Chromozomální syndromy jsou výsledkem abnormalit ve struktuře lidské DNA, a to jak v kvantitativním smyslu (počet chromozomů převyšuje nebo nedosahuje 46, což je „absolutní množství“ dostupné pro náš druh) jako kvalitativní (existuje mutace ve struktuře chromozóm). V závislosti na dané poloze nebo změně se důsledky velmi liší. V tomto textu se budeme zabývat hlavními chromozomálními syndromy v obou případech.

Kvantitativní genetické změny (podle počtu chromozomů)

Lidské buňky jsou v přírodě diploidní, takže každý chromozom existuje v sudém počtu. Každý gen by proto měl svoji vlastní kopii, umístěnou někde na těchto chromozomech.

K vytvoření zygoty přispívá každý z rodičů (mužský i ženský) haploidní gametou a prostřednictvím jejich kombinace nová živá bytost (nebo potenciál) je vytvořena s 46 chromozomy, ve kterých je zahrnuto genetické pozadí těchto dvou. V tomto procesu se někdy stává, že se toto číslo změní, což má za následek poruchy, které mohou přežití z krátkodobého hlediska učinit nerealizovatelným.

Nejběžnějším případem kvantitativní změny genů jsou trizomie, zejména ty 21. a sexuální. V obou případech zůstává organismus po narození obvykle naživu, což se u jiných párů ne vždy stává. V tomto případě se říká, že jeden z chromozomů má místo dvou kopií tři, celkem tedy až 47 (místo 46). Jinou situací je situace, která nastává v monosomiích, ve kterých jeden z dvojic zůstává postrádá chromozom, který by jej doprovázel, a přidá celkem 45 (místo relevantní 46). Podívejme se na několik příkladů tohoto typu genetických syndromů.

1. Downův syndrom

Výsledkem by byl Downův syndrom přítomnost dalšího chromozomu v páru 21, což je důvod, proč je známá jako trizomie 21. Je bezpochyby nejčastější příčinou mentálního postižení s genetickým základem od jeho rozšíření celosvětově je kolem 0,1% (i když se může zvýšit, pokud je matce v době narození čtyřicet let nebo více). Narození). Až do relativně nedávné doby to byla okolnost, která mohla dramaticky omezit průměrnou délku života a významně snížit blahobyt těch, kdo ji prezentovali; protože žije s některými vrozenými problémy v srdci, dýchacích a střevních systémech.

Tvář lidí s tímto syndromem má dobře známý a rozpoznatelný vzor, ​​který se vyznačuje epikantickými záhyby na vnitřním okraji oka a zploštělým nosem. Chuť a čelist nepředstavují vývoj, který je nutný pro zadržení jazyka v ústní dutině, takže vyčnívá ven. Prsty rukou mají hypoplázii střední falangy malého prstu a dlaň je vidět příčný záhyb (dermatoglyf velmi podobný tomu, který se obvykle vyskytuje u některých druhů primátů).

Intelektuální postižení je ústředním rysem syndromu, jehož IQ se pohybuje mezi 25 a 50. Schopnost autonomního života však bude záviset na způsobu, jakým rodiče formulují své prostředí a / nebo na stimulaci, kterou dostávají. Lidé s dotyčnou změnou chromozomu jsou obvykle veselí a odmítají násilí. Muži, kteří „trpí“, jsou navíc zcela sterilní, i když ženy ne. Děti druhého mají 50% pravděpodobnost přenosu stavu na své potomky.

Obecně je pozorován pomalý vývoj plodu že upozornění na možnou přítomnost téhož, která mohou být detekována pomocí testu amniocentézy (extrakce punkční vzorek plodové vody pro laboratorní analýzu, kterou by měl provést lékařský personál korespondent).

• Mohlo by vás zajímat: "6 aktivit pro děti s Downovým syndromem"

2. Edwardsův syndrom

Edwardsův syndrom je výsledkem trizomie u 18. páru. Na tomto místě by tedy byl nalezen další chromozom, jak je popsáno dříve u Downova syndromu (u 21). V tomto případě by byla oceněna řada závažnějších změn, které obvykle znamenají smrt v prvních měsících po narození. Přežití do dospělosti nebo dospívání by bylo velmi neobvyklé a vždy by bylo podmíněno vznikem velmi hlubokých fyzických a psychických problémů.

Při narození je patrná velmi nízká váha a také výskyt deformity obličeje i hlavy. Ze všech vyniká jejich malá velikost a nízké umístění uší, stejně jako mimořádně tenký horní ret. Není neobvyklé, že má patro a samotné rty centrální rozštěp. Ruce také mají zásadní změny, které zvýrazňují příliš dlouhé prsty a nedostatečný vývoj palce. Nohy jsou snížené délky a také jejich můstek je stěží patrný nebo žádný.

Ve významném procentu případů tomu tak je problém viscerální anatomie známý jako exonphalos, při kterém se část střeva implantuje do vaku mimo břicho (což je život ohrožující při porodu). Dalšími častými fyzickými potížemi u tohoto syndromu jsou srdeční, renální a respirační stejně jako deformace v pohybovém systému a infekce s opakovaným výskytem v močových cestách.

Nízká délka života však extrémně ztěžuje studium důsledků pro sféru poznání Málo dostupných důkazů ukazuje na vážný kompromis intelektu a jeho schopnosti Učit se.

• Mohlo by vás zajímat: "Edwardsův syndrom (trizomie 18): příčiny, příznaky a typy"

3. Patauův syndrom

Syndrom Patau je výsledek trizomie ve třináctém páru. Ze všech patologií této povahy je ta, která se nás týká, možná nejzávažnější, protože až 95% Děti zemřou během těhotenství (a ti, kteří přežijí, nepřežijí většinou prvních pár dní případech).

Ti, kteří tím trpí, vykazují zjevné malformace vzhledu obličeje, ve kterém je mezi očima velmi krátká vzdálenost, která je také obvykle malá a / nebo deformovaná. V některých případech Je možné, že existuje pouze jedna oční bulva (kyklopie), nebo že dítě přímo nemá ani jednu ze dvou. Coloboma je zřídka vidět, ve formě otvorů, kde by měli být žáci. Další charakteristické rysy jsou na nose (absence nosní kostry) a na rtech (rozštěpová štěrbina).

Mozek je bezpochyby životně důležitým orgánem, kde se v daném případě nacházejí nejdůležitější problémy. Nejběžnější je, že k ní dochází holoprosencephaly, tj. úplná absence čelního laloku a „fúze“ hemisfér.

Na motorické úrovni vyniká celková ztráta svalového tonusu a absence reakce na stimulaci prostředí. Pokud dítě přežije déle než první týden, je zde psychomotorická retardace a velmi velké překážky pro dosažení základních vývojových milníků.

Dalšími častými fyzikálními vlastnostmi syndromu jsou postaxiální polydaktylie (jeden prst nadpočetné po pátém), vážné srdeční problémy a změny na úrovni systému urogenitální.

4. Turnerův syndrom (Monosomy X)

Turnerův syndrom je vyjádřen v ženy, které mají částečnou nebo úplnou nepřítomnost chromozomu X.. Jeho fenotypový projev je jemný mezi těmi, kteří přežijí gestační proces. 90% postižených umírá ve třetím trimestru, což představuje až 10% spontánních potratů v tomto časovém období. Jeden z 3000 narozených lidí žije s tímto syndromem a příležitostně, aniž by o tom věděl mnoho let.

Pubertální zpoždění je běžné spolu s amenoreou (absence menstruace) a problémy se smyslovými orgány: opakovaný zánět středního ucha, který může vést ke ztrátě sluchu, strabismu atd. Je běžné vidět výrazné změny v míše (skolióza) a v oblasti kyčle které mají tendenci bránit pohybům, stejně jako cubitus valgus (odchylka "ven" z úhlu lokty). V některých případech je zjevný vrozený lymfedém, tj. Problémy s adekvátní drenáží části lymfatického systému. Schopnost plodnosti je také narušena a může vyžadovat asistovanou reprodukci.

Postižené ženy vykazují řadu zvláštních fyzických projevů, většinou diskrétních. Zadní linie vlasů může být zvednutá, krk přebírá záhyby, uši jsou v přirozené poloze, ale mírně znetvořené / otočené a zuby jsou v ústní dutině příliš přeplněné. Kromě toho může být patro užší než obvyklé a mezi bradavkami je nadměrná vzdálenost (která je spojena s rozsáhlým hrudním košem) spolu s malým vzrůstem.

Ženy s tímto chromozomálním syndromem může být vystaveno zvýšenému riziku závažných vrozených onemocnění, které ovlivňují různé orgány a systémy, jmenovitě: malformace ledvin a srdce (změny v aortě a bikuspidální chlopni) nebo autoimunitní tyroiditida.

5. Klinefelterův syndrom (47XXY)

Klinefelterův syndrom je způsoben duplikací chromozomu X (disomie X). Je exkluzivní pro muže a vyznačuje se špatnou maskulinizací, zejména během dospívání. Základní příčinou je změna osy gonadální hypofýzy v hypofýze, která „mobilizuje“ velmi nízké hladiny testosteronu a nedostatečný rozvoj primárních / sekundárních sexuálních charakteristik. V těchto případech by byl objem varlat malý a došlo by také k azoospermii (nízká produkce spermií).

Před dosažením této životně důležité fáze se však mohou objevit určité abnormality ve fyzickém vzhledu, které naznačují, že je tento genetický stav narušen. Jednoduché anatomické pozorování odhalí malý obvod hlavy a zvláštní rozdělení kostí (široký bok a úzký hřbet).

Růst je také nepravidelný, v prvních letech se zpomaluje a zrychluje od pátého nebo osmého roku života, zejména kvůli mimořádnému vývoji dolních končetin (kterým by nakonec dosáhly normální nebo dokonce vysoké velikosti).

Na neurologické úrovni je pozorován snížený svalový tonus, který podmíňuje hrubou motoriku (neobratnost) a mění strukturu páteře v důsledku laxnosti vazů (kyfóza nebo skolióza). Určitá deformita se může objevit také v žebrech a obratlích v oblasti dolní části zad (lumbosacras), přičemž obzvláště častá je přítomnost pectus carinatum (výstupek hrudního koše směrem ven, zaujímající tvar podobný kýlu loď). Nakonec jsou chodidla obvykle plochá a koexistují s klinodaktylií (narušení úhlu prstů kvůli specifickému postižení pátého nártu a záprstí).

Na kognitivní úrovni jsou pozorovány změny, které se stávají velmi důležitými, a zvláště pozoruhodné, když se zvyšují nároky akademického života. Mentální postižení se pohybuje od mírného po střední.

6. Syndrom dvojitého Y (47XYY)

V tomto případě je příčinnou genetickou aberací přítomnost dalšího chromozomu Y, který zásadně generuje řadu změn v hormonální dynamice. Vysoké procento těch, kteří jím trpí (muži), nežijí s problémy jakéhokoli druhu, i když jiní vyjadřují stížnosti, které je třeba vyhodnotit a terapeuticky řešit. Téměř všichni tito pacienti mají inteligenci na statistickém prahu normality, ale trpí afektivními obtížemi (jako je úzkost a / nebo deprese) a byl zjištěn vysoký výskyt poruch hyperaktivity s deficitem pozornosti.

Na evoluční úrovni vyniká znatelné zpoždění v získávání řeči a motorické milníky (procházení, první kroky atd.), které mohou předvídat následný vznik poruchy učení při přístupu do akademického života. Svalový tonus může být slabý, s podstatnými třesy v rukou a nohou a dokonce s významnou přítomností motorických tiků.

Ve velmi nízkém procentu případů mikrocefalie (malá hlava) a hypertelorismus (výrazné oddělení očí), stejně jako malformace v urogenitálním aparátu, mezi nimiž vynikají: velká varlata nadměrně velký, kryptorchismus (varlata uložená v břišní dutině a neklesající do šourkového vaku) a hypospadie (umístění močové trubice v poloze anomální).

V dospělosti mají sklon dosahovat nadprůměrné výšky a akné je běžné až do pozdních životů. Vyšší rizika byla popsána u astmatu, neplodnosti a autismu; stejně jako pro hydrocefalus (nadměrné hromadění mozkomíšního moku v důsledku vysoké produkce nebo nízkého odtoku).

Ačkoli se po určitou dobu předpokládalo, že by mohly být agresivními subjekty, pravdou je, že neexistuje žádný základ empirické důkazy na podporu této myšlenky (ve skutečnosti to bylo dlouho známé jako "syndrom z supermale "). Obecně je lze správně přizpůsobit denním požadavkům.

7. Syndrom Pallister Killian

Tento syndrom je spojena s přítomností dalšího chromozomu v páru 12. Jedná se o závažný stav, který urychluje smrt novorozence během následujících dnů po porodu.

Přežití zřídka trvá několik let, a když k tomu dojde, nejčastěji zahrnuje život s nesčetnými rozmanitými a vážnými fyzickými a / nebo duševními problémy. Intelektuální deficit je pozoruhodný a neumožňuje získat jazyk nebo téměř jakýkoli jiný z vývojových milníků.

Tvář postižených má zvláštní fyziognomii, která přispívá k její diagnostice. Přesněji řečeno, je pozorován plochý profil se širokým čelem a nadměrným odstupem mezi očima. Záhyby očních víček jsou sotva patrné, chrupavkovitý výstupek nosu je velmi krátký a má otvory směřující nahoru. Vrásky umístěné na boku úst si osvojily trajektorie směrem dolů, zatímco jeho horní ret vynikal svou nadměrnou tloušťkou. Postupem času se tyto funkce zdůrazňují a zhoršují.

Neurologický i srdeční systém jsou vážně ohroženy. První případ zahrnuje těžký intelektuální deficit, svalová atonie a tonické a klonické záchvaty; zatímco druhý by vysrážel významné malformace komorového septa (25% času). Na úrovni skeletu je důležité podstatné zkrácení končetin nebo zmenšení velikosti rukou a nohou, stejně jako nedostatečná tvorba nehtů v obou končetinách.

Kvalitativní genetické změny (podle struktury chromozomů)

Někdy dochází ke ztrátě / zisku genetického materiálu, což zahrnuje strukturální změnu chromozomu. Může to být výmaz (některá jeho část zmizí), nebo to může být vyjádřeno jako přemístění (část by se neztratila, ale byla by připojena k jinému chromozomu odlišnému od původního odpovídal).

Obvykle také dochází k inverzi, kdy „část“ chromozomu zůstává ve své původní poloze, i když je orientována opačným směrem; nebo duplikace, při které se stejný segment dvakrát replikuje. Podívejme se na některé případy tohoto typu syndromů.

1. Wolf Hirschhorn syndrom

Tento syndrom je způsoben částečná delece krátkého ramene chromozomu 4, a je to patologie, která vážně ovlivňuje jak tělo, tak kognitivní vývoj. Obvykle je podezření na výrazné zpoždění normálního fyzického růstu, které je doprovázeno záchvaty a projevy patognomonických rysů obličeje.

Tvar obličeje získal název „helma řeckého válečníka“. Vyznačuje se plochým a širokým nosním můstkem s malou vzdáleností mezi nosem a horním retem. Ústa vyčnívají dolů, čelist je malá a ve vnější struktuře obou uší je určitá abnormalita. Oči jsou obvykle daleko od centrální osy obličeje a často existují velmi výrazné asymetrie. Pouze ve velmi vzácných případech je lebeční obvod malý (mikrocefalie) a existují důkazy o změně vyrovnání zubů nebo rozštěpu patra.

Na úrovni těla vyniká nízký vzrůst, který by mohl být spojen s obtížemi při krmení během prvních let. Možná i proto je svalová struktura obvykle chabá, s hmotností hluboko pod váhou, kterou by předpovídal chronologický věk, a opožděným motorickým vývojem. Všechno má vliv na páteř, a to jak v důsledku kyfózy, tak skoliózy (odchylka od ní). Dalšími nápadnými změnami jsou nadměrně suchá kůže a občasný výskyt skvrn tmavého pigmentu.

V těchto případech se intelektuální postižení nachází v rozmezí od středního po těžké, se zvláštním postižením verbálních schopností.

2. Syndrom Cri du Chat (5p)

Tento chromozomální syndrom Je to výsledek delece genetického materiálu umístěného na krátkém rameni chromozomu 5. Někdy je také označen jako „Lejeuneův syndrom“. Jeho výskyt je mnohem vyšší u žen než u mužů (3: 1) a odhaduje se, že ním trpí přibližně jeden z 20 000/50 000 novorozenců. Žije s pozoruhodnými organickými a kognitivními komorbiditami, které omezují autonomii nebo kvalitu života.

U novorozence tendence k vysokému pláči je běžná (podobně jako u kočky), stejně jako abnormality v hrtanu a centrální nervové soustavě. První měsíce jsou poznamenány obtížemi při sání a krmení, s těžkými cyanotickými krizemi (respirační potíže) a generalizovanou žloutenkou (zežloutnutí kůže). Hmotnost má tendenci být nízká v době porodu, kdy je obvykle patrná mikrocefalie, uvolněný svalový tonus a opožděný psychomotorický vývoj.

Obličej, stejně jako u jiných syndromů, jejichž původ je genetický, vykazuje také řadu zvláštností. Obličej je zaoblený a s plochými tvářemi, také s epikantickým záhybem (zakrývajícím vnitřní část očí, nejbližší k nosní přepážce). Čelist i brada nejsou příliš výrazné (micrognathia) a uši jsou v relativně nízké poloze. Odlišný strabismus (směrem ven z oční bulvy) je běžný, zejména v dospívání, stejně jako skutečnost, že koutek rtů se svažuje výrazně dolů.

Prsty a prsty na nohou jsou kratší než obvykle. Kromě toho oba vykazují mírné deformity a šedé vlasy se obvykle objevují v rané fázi vývoje. Přítomnost změn v srdci může vážně ohrozit váš života intelektuální postižení (obvykle velké intenzity) omezuje samostatnost v základních oblastech a v základních schopnostech učení.

3. Syndrom delece 22q11

Jedná se o genetický syndrom, který má svůj původ ztráta oblasti 22q11.2 na chromozomu 22, který pomáhá embryu vyvíjet důležité části těla: brzlík, příštítné tělíska, srdce, patro a více oblastí mozku (neurální lišta). Ovlivňuje jedno z každých 4 000 nově narozených dětí a má mnoho forem vyjádření, fyzicky i psychologicky.

Nejrelevantnější ze všech jsou ty, které jsou podrobné: srdeční abnormality (50-75%), rozštěp patra (60%), hypokalcémie způsobená špatnou regulací vápníku (50%) a predispozice k autoimunitním procesům. Všechny mají vztah relativní nezávislosti, takže je lze prezentovat jedním nebo smíšeným způsobem.

Pokud jde o kognitivní a psychologické změny, vynikají motorické potíže a potíže s učením, stejně jako zpoždění při získávání jazyk (80%) a deficit v konkrétních dimenzích (pracovní paměť, rychlost zpracování smyslových informací a uvažování abstraktní). Některé poruchy, například ty, které spadají do kategorie úzkosti, poruchy pozornosti a hyperaktivity a / nebo OCD (obsedantně kompulzivní porucha); jsou častější u lidí s tímto syndromem než u běžné populace. Kromě toho až 20% v určitém okamžiku života trpí schizofrenií.

4. Syndrom křehkého X

Syndrom křehkého X se vyskytuje po mutacích genu FMR1, jehož účelem je „instruovat“ produkci proteinů FMRP, ze kterých je možné navázat spojení mezi neurony (synapsemi). Část DNA známá jako CGG je navíc v těchto případech replikována „aberantním“ způsobem, který přesahuje 200 iterací (pokud by obvyklá hodnota byla mezi 5 a 40). Je mnohem častější u chlapců (jeden ze 4 000) než u dívek (jeden z 6 000–8 000).

Jeho obličej získává zvláštní rysy, díky nimž je jeho detekce možná: úzký a dlouhý obličej, velké uši, prominentní čelist a široké čelo. Nohy jsou obvykle úplně ploché, bez můstku a prsty mají mimořádnou pružnost. Ve vysokém procentu případů je pozorován endokrinní makroorchidismus (velká varlata).

Lidé se syndromem křehkého X mají střední až mírné mentální postižení, se zpožděným jazykem (zejména od druhého ročníku) a omezeními, pokud jde o učení. Souvisí to s nesčetnými psychickými poruchami, jako je úzkost a autistické spektrum, a také s ADHD (porucha pozornosti s hyperaktivitou) a / nebo impulzivitou. Až 10% z celkového počtu trpí epileptické záchvaty které vyžadují nezávislý přístup.

5. Robinowův syndrom

Robinowův syndrom je velmi vzácný a také extrémně závažný. Je výsledkem mutace genu ROR2 a jedna z nejčastějších příčin genetického nanismu.

Kromě malého vzrůstu jsou pozorovány i ruce a nohy krátké délky (zejména u prvních), které který také zasahuje do prstů na rukou a nohou (často fúzovaný syndaktylií). Páteř a hrudní koš jsou často znetvořené, což způsobuje silné bolesti a potíže se správnou motorikou..

Při narození je běžné, že pohlavní orgány vykazují podstatnou nediferenciaci, což ztěžuje proces přiřazování pohlaví chlapci nebo dívce. Časté je také postižení ledvin / srdce (15%), v některých případech smrtelné.

Obličej se vyznačuje výraznou vzdáleností mezi očima, malým nosem, širokým čelem a výrazné rty a obrácené rty ve tvaru písmene V mohou odhalit dásně a zuby směrem ven nadřízení. Dolní ret může také vypadat rozštěpený a způsobuje změny v ústní dutině, jako je ankyloglosie (spojení dolní části jazyka se základnou úst). Zuby mají nepravidelný tvar a při mnoha příležitostech zabírají místo vyhrazené pro tvrdé podnebí. Oči mohou vyčnívat ven v důsledku malformace dolního víčka (falešná exoftalmie), která může vyžadovat chirurgický zákrok.

6. Prader-Williho syndrom

Tento syndrom je způsoben nedostatek genu na chromozomu 15. Někdy se jedná o mutaci, jindy o nepřítomnost otcovského příspěvku nebo přítomnost dvou genů výhradně od matky. Generuje velmi rozmanité fyzické, duševní a behaviorální problémy.

Tento stav se ve své době stal populárním, protože způsoboval přetrvávající a nenasytný pocit hladu, s hyperfágií (velkým příjmem) a absencí pocitu sytosti, což by mohlo vyvolat extrémní nadváhu spolu se zdravotními problémy, které by s tím mohly být spojeny. Stejně tak se zdá, že dítě je vždy unavené, má potíže s pohybem a tichým nebo sotva slyšitelným výkřikem. Tyto problémy by bránily správnému spánkovému procesu omezenému obstrukčními apnoe a mikro-probuzeními s denní ospalostí sekundárního původu.

Na úrovni těla je také pozorován špatný svalový tonus, s absolutní atonií během zavěšení dítěte v náručí. Časté jsou zrakové problémy, zejména krátkozrakost, a také vrozená hypopigmentace (šedivá barva očí, vlasů a kůže). Nakonec vyniká přítomnost skoliózy a malých rukou / nohou a vady na genitáliích (jak u chlapců, tak u dívek). Na obličeji si často všimneme, že oči získají mandlový tvar a že horní / dolní rty nemají objem. Hlava se zužuje tam, kde jsou umístěny chrámy, a ústa vyčnívají znatelně dolů.

U těchto dětí je třeba brát v úvahu kognitivní poruchy a mentální postižení na prahu mírného až středního stupně. Nejběžnější problémy se vyskytují ve funkcích, jako je plánování, řešení problémů a abstraktní uvažování. Řeč je často zpožděna, se špatnou artikulací fonémů.

Mezi nejčastější problémy s chováním patří Neodolatelné záchvaty špatné nálady, záchvatů vzteku a obtížného snášení změn prostředí. Mohou být také přítomny obsedantně-kompulzivní návyky, stejně jako úzkost a deprese, spolu s trvalým poškrábáním těla (exkoriace).

7. Waadenburgův syndrom

Tento syndrom je způsoben mutacemi v genech EDNRB, EDN3 a SOX10; ty, které jsou spojeny s produkcí melanocytů a nervových buněk ve střevech. Zdá se, že změny posledního z nich jsou ty, které souvisejí s těžšími formami tohoto vrozeného problému.

Jedná se o syndrom, který způsobuje celou řadu pigmentových abnormalit (bílý zámek, bledé obočí a řasy a lehké „skvrny“ distribuované na povrchu kůže). V mnoha případech se může jednat o heterochromii (různě zbarvené oči) a senzorineurální hluchotu (obvykle bilaterální) a přetrvávající obstrukce střev spolu s rozšířeným břichem. Taky obvykle se projevuje anosmií (ztráta čichové schopnosti) a malformacemi v spánkových kostech lebky.

8. Williamův syndrom

Williamův syndrom, téměř výlučný pro dívky, je výsledkem mikro-výmazů chromozomu 7. Mnoho autorů navrhuje, že existují dvě formy, z nichž jedna je závažnější než druhá. Stává se to nejméně u jednoho z každých 7500 porodů.

Tvář postižených přijímá řadu funkcí, které si vysloužily přezdívku „goblinská tvář“. V těchto případech je vidět podlouhlý tvar s výrazným otokem v periokulární oblasti (kolem očí). Čelo je široké a nos je obvykle plochý, s jemnou bradou a výraznými rty. Jedním z nejvýraznějších detailů, který není vždy přítomen, jsou kosatce ve tvaru hvězdy (ve tvaru hvězdy). Zuby jsou umístěny v anatomicky nevhodných pozicích, což ovlivňuje produkci srozumitelného verbálního jazyka.

Problémy v těle jsou nesourodé a důležité. Může dojít k selhání srdce (80%), plicnímu postižení (80%) a endokrinním poruchám. Hmotnost při narození je obvykle nízká a není neobvyklé, že se v dětství vyskytuje nadbytek vápníku. Problémy s trávením mohou být přítomny po celý životní cyklus, se zvláštním výskytem zvracení a opakované zácpy. Svalový tonus je špatný, což přispívá k deformacím kloubů během procesu přechodu z dětství do dospívání. V dospělosti se často objevují hypertenzní krize.

I když je obvykle zřejmé, že existuje stupeň mentálního postižení (mírné / střední), jazykové znalosti jsou obvykle dobré a dokonce i nadprůměrné. Navzdory tomu má prostorové poznání tendenci mít nedostatečné vlastnosti a poruchy spánku se objevují v dětství a dospívání (nepravidelný vzorec). U velmi vysokého procenta (95%) se vyvine hyperakus, což se projevuje přehnanou odpovědí na hlasité zvuky.

Bibliografické odkazy:

• Elkarhat, Z., Zarouf, L., Razoki, L., Aboulfaraj, J., Nassereddine, S., Cadi, R., Rouba, H. a Barakat, A. (2018). Chromozomální abnormality u pacientů s mentálním postižením: 21letá retrospektivní studie. Lidská dědičnost. 83, 274-282.
• Theisen, A. & Shaffer, L. (2010). Poruchy způsobené abnormalitami chromozomů. Aplikace klinické genetiky, 3, 159-74.