Polymikrogyrie: příčiny, příznaky a účinky

Normálně, během normálního vývoje mozek vytváří se řada záhybů nebo závitů, které slouží k tomu, aby povrch mozku zabíral méně místa a vešel se dovnitř lebky. Jako každý jiný orgán, i mozek trpí malformacemi. Příkladem toho je polymikrogyrie, která ovlivňuje morfologii záhybů mozkové kůry..

Jde o onemocnění, které způsobuje závažné neurologické příznaky v důsledku malformací, ke kterým dochází během vývoje plodu. Podívejme se stručně, jaké formativní problémy nalézáme u polymikrogyrie, co je její příčinou a co lze dělat s těmi lidmi, kteří jí trpí.

Co je polymikrogyrie?

Etymologie slova poly- (vícenásobná) mikro- (malá) -gyria (záhyby) tomu jasně nasvědčuje: jde o morfologický defekt, u kterého je pozorován větší počet menších záhybů. Tato genetická vada kůry může být jasně pozorována pomocí radiodiagnostických testů jako je zobrazování magnetickou rezonancí (MRI). Na těchto obrázcích je vidět, jak je kůra tlustší a intenzivnější, což ukazuje na větší hustotu, a jak jsou záhyby povrchově formovány, což se liší od normálního mozku.

Existují různé formy polymikrogyrie, každá je závažnější. Když postihuje pouze jednu část mozku, nazývá se jednostranný. Na druhé straně se nazývá bilaterální, když jsou postiženy obě hemisféry. Nomenklatura se nevztahuje pouze na symetrii, ale také na to, kolik oblastí mozku je postiženo. Mozek s postiženou pouze jednou oblastí by tedy trpěl fokální polymikrogyrií, oproti generalizované polymikrogyrii, kdy je postižen téměř celý nebo celý kortex.

Vzory polymikrogyrie mají přednost pro některé laloky před jinými. Nejčastěji jsou postiženy laloky frontální (70 %), následuje parietální (63 %) a poté temporální (18 %). Pouze malá část (7 %) má postiženy okcipitální laloky. Stejně tak se zdá, že má tendenci častěji deformovat laterální štěrbiny, které oddělují frontální a parietální lalok od temporálních (60 %).

• Související článek: "Laloky mozku a jejich různé funkce"

Příznaky a symptomy

Zatímco fokální a jednostranné formy obvykle nezpůsobují více problémů než záchvaty, které lze kontrolovat pomocí léků, když jsou oboustranné, závažnost příznaků prudce stoupá. Některé příznaky zahrnují:

• Epilepsie
• vývojové zpoždění
• Šilhat
• Problémy s řečí a polykáním
• Svalová slabost nebo paralýza

Mezi globální postižení polymikrogyrie patří hluboká mentální retardace, vážné pohybové problémydětská mozková obrna a záchvaty, které nelze kontrolovat léky. Z tohoto důvodu, zatímco mírnější formy polymikrogyrie umožňují poměrně dlouhou očekávanou délku života, lidé, kteří se narodili s těžkým postižením, umírají velmi mladí kvůli komplikacím choroba.

Polymikrogyrie se často nevyskytuje samostatně nebo ve své čisté formě, ale ve spojení s jinými syndromy, jako jsou:

• Varianty Adams-Oliverova syndromu
• Arima syndrom
• Galoway-Mowatův syndrom
• Dellemanův syndrom
• Zellwegerův syndrom
• Fukuyama svalová dystrofie

Příčiny

Ve většině případů je příčina neznámá. Existuje procento případů, které nastanou, protože matka během těhotenství prodělá intrauterinní infekci. Některé viry, které souvisejí s rozvojem polymikrogyrie, jsou cytomegalovirus, toxoplazmóza, syfilis a virus planých neštovic.

Mezi dědičné příčiny patří jak chromozomální syndromy, to znamená, že postihují několik genů současně, tak syndromy jednoho genu. Existuje mnoho genetických poruch, které mění způsob formování mozku. Z tohoto důvodu je mnoho genetických onemocnění doprovázeno polymikrogyrií mimo jiné projevy.

Gen GPR56 byl identifikován jako jedna z hlavních příčin polymikrogyrie ve své globální a bilaterální verzi. Ve studii bylo zjištěno, že všichni vyšetřovaní pacienti trpěli určitou modifikací tohoto genu, která měla za následek postižení centrálního nervového systému. Je známo, že tento gen se významně podílí na tvorbě a vývoji mozkové kůry plodu během jeho gestace.

Z tohoto důvodu je důležité, aby rodiče, kteří trpí polymikrogyrií nebo jsou jí ohroženi, byli informováni o hypotetickém riziku polymikrogyrie. přeneste svou nemoc na své dítě a před zahájením léčby určete pomocí genetické studie, jaká je skutečná pravděpodobnost výskytu těhotenství.

Léčba pacienta po diagnóze

Po diagnostice pomocí zobrazování, v oblastech postižených polymikrogyrií bude nezbytné úplné vyhodnocení. Pediatři, neurologové, fyzioterapeuti a ergoterapeuti by měli zasáhnout, aby posoudili, co je riziko opožděného vývoje, mentálního postižení nebo dokonce paralýzy intelektuální. V tomto smyslu budou indikovány speciální vzdělávací potřeby, aby se pacient mohl učit rychlostí, kterou mu jeho nemoc umožňuje. Řeč bude hodnocena u pacientů s postiženým laterálním rozštěpem, zrakem a sluchem.

Příznaky budou léčeny pomocí fyzioterapie, farmakologické intervence antiepileptika, ortopedické přípravky a chirurgie pro pacienty trpící ztuhlostí v důsledku svalová spasticita. Při problémech s řečí bude provedena logopedická a pracovní intervence.

Školení rodičů je nakonec základním kamenem zvládání symptomů. Budou muset být vyškoleni v otázkách, jak k záchvatům dochází a co dělat, když k nim dojde. Stejně tak lze podpůrná opatření použít k prevenci vzniku kloubních problémů. nebo dekubitální vředy v důsledku toho, že pacient příliš dlouho seděl ve stejné poloze.