Progeria: příčiny, příznaky a léčba

Od doby, kdy byla poprvé popsána v roce 1886, se progerie stala známou nemocí zvláštní: zdá se, že děti s touto těžkou poruchou stárnou velmi rychle a vykazují příznaky podobné těm starý věk. V tomto článku vysvětlíme jaké jsou příznaky, příčiny a léčba progerie.

• Mohlo by vás zajímat: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Co je Progeria?

Progeria je genetické onemocnění, které způsobuje zrychlené a předčasné stárnutí u chlapců a dívek kteří to trpí Slovo „progeria“ pochází z řečtiny a dalo by se zhruba přeložit jako „předčasné stáří“.

Tato porucha je na počest také známá jako „Hutchinson-Gilfordův syndrom progerie“. Jonathan Hutchinson a Hastings Gilford, kteří to nezávisle popsali na konci XIX století.

Je to velmi vzácné onemocnění ve světové populaci: odhaduje se, že se vyskytuje asi u 1 ze 4 milionů porodů. Během historie medicíny bylo zaznamenáno asi 140 případů progerie, i když se věří, že podobný počet postižených lidí by mohl být celosvětově i dnes.

Většina lidí postižených progerií umírá předčasně.

Průměrná délka života se pohybuje kolem 14 nebo 15 let., ačkoli někteří pacienti přežívají déle než 20 let. Smrt je nejčastěji způsobena srdečními infarkty a mrtvicemi spojenými se změnami v oběhovém systému.

• Mohlo by vás zajímat: "Edwardsův syndrom (trizomie 18): příčiny, příznaky a typy"

Hlavní příznaky a příznaky

Dívky a chlapci s progerií se často zdají normální měsíce po narození. Brzy se však ukáže, že jejich rychlost růstu a přibírání na váze je nižší než u jiných malých dětí, a zdá se, že rychlost stárnutí je násobena 10.

Navíc objevují se charakteristické rysy obličeje, jako je tenký nos a zakončené zobákem, tenkými rty a výraznými očima a ušima. Obličej bývá tenčí, užší a více vrásčitý než u ostatních dívek a chlapců; něco podobného se děje s kůží jako celkem, která se jeví jako stařena a navíc vykazuje deficit podkožního tuku.

Velmi často se také objevují další příznaky připomínající stárnutí, jako je vypadávání vlasů a výskyt malformací v kloubech. Nicméně, intelektuální a motorický vývoj není ovlivněnDěti s progerií tedy mohou prakticky normálně fungovat.

Kardiovaskulární abnormality charakteristické pro progerii, projevující se primárně v přítomnosti aterosklerózy a zhoršující se významně, jak vývoj postupuje, jsou základním znakem pro pochopení krátké délky života lidí s progerie.

Synteticky tedy můžeme říci, že nejčastější příznaky a příznaky progerie jsou následující:

• Opožděný růst a přibírání na váze během prvního roku života.
• Nízká výška a váha.
• Generalizovaná tělesná slabost v důsledku degenerace svalů a kostí.
• Neúměrně velká velikost hlavy (makrocefalie).
• Změny v morfologii obličeje (např. a. užší a vrásčitý).
• Čelist menší než normální (mikrognatie).
• Ztráta vlasů na hlavě, v obočí a na řasách (alopecie).
• Opožděný nebo chybějící vývoj zubů.
• Slabost, suchost, drsnost a jemnost pokožky.
• Otevření fontanely (otvory v lebce miminek).
• Snížený rozsah pohybu v kloubech a svalech.
• Časný výskyt aterosklerózy (kornatění tepen v důsledku hromadění tuku).
• Zvýšené riziko infarktu a mrtvice.
• Pozdní vývoj renálních změn.
• Progresivní ztráta zrakové ostrosti.

Příčiny tohoto onemocnění

Vývoj progerie byl spojen s náhodné mutace v genu LMNA, který má funkci syntetizovat proteiny (hlavně lamin A a C), které jsou nezbytné k vytvoření vlákna, která poskytují pevnost a odolnost buněčným membránám a také dávají tvar jádru buňky.

Změny v genu LMNA způsobují, že buňky, zejména jejich jádra, jsou nestabilnější než normálně, a proto dochází k jejich poškození častěji. To způsobuje, že snáze degenerují a mají tendenci předčasně umírat. Není však přesně známo, jak tato mutace souvisí se známkami progerie.

Ačkoli to není obecně spojeno s genetickou dědičností, v některých případech se zdá, že mutace v genu LMNA jsou přenášeny z rodiče na dítě prostřednictvím autozomálně dominantního mechanismu.

• Související článek: "Co je to epigenetika? Klíče k pochopení"

Léčba

Vzhledem k tomu, že progerie je způsobena genetickými mutacemi, v současné době neexistuje žádná účinná léčba, která by modifikovala její projevy. To je proč Management případů progerie je převážně symptomatický.

Se zvýšeným rizikem srdeční a mozkové mrtvice lze bojovat užíváním léků jako např statiny (používané ke snížení hladiny cholesterolu) a kyselina acetylsalicylová, lépe známá jako "aspirin". Někdy se také provádí bypass koronární tepny.

Respirační, kosterní, svalové, ledvinové problémy a další typy jsou řešeny podobným způsobem: léčba projevů bez zásahu na genetické úrovni. Ačkoli výzkum v tomto ohledu pokračuje, žádná terapie progerie dosud nebyla prokázána jako účinná.

Bibliografické odkazy:

• Gilford, H. & Shepherd, R. C. (1904). Ateleióza a progerie: nepřetržité mládí a předčasné stáří. British Medical Journal, 2(5157): 914–8.

• Gordon, L. B.; Brown, W. T. & Collins, F. S. (2015). Hutchinson-Gilford syndrom progerie. Genové recenze. Získáno 4. července 2017 z https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1121/

• Hutchinson, J. (1886). Případ vrozené absence ochlupení s atrofickým stavem kůže a jejích přídavků u chlapce, jehož matka byla od šesti let téměř zcela holohlavá na alopecia areata. Lancet, 1(3272): 923.