Steinertova nemoc: příčiny, příznaky a léčba

Steinertova choroba, nejběžnější forma myotonické svalové dystrofie u dospělých, je forma dystonie, která postihuje jak volní svaly, tak mnoho dalších orgánů z těla.

Steinertova choroba je jedním z nejrozmanitějších a nejheterogenních onemocnění které jsou známé, protože se projevuje velmi odlišnými způsoby ve své závažnosti, věku nástupu a postižených systémech: od mozku, zraku a imunitního systému až po kůži a reprodukční systém. Vědět, co je příčinou této nemoci a jak se projevuje u těch, kteří jí trpí.

• Mohlo by vás zajímat: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Steinertova choroba?

Steinertova choroba, poprvé popsaná v roce 1909, je druh geneticky přenosné svalové dystrofie. Mutace v genu, který zasahuje do normální funkce svalů, jim brání ve správném plnění jejich úkolu. Jde o autozomálně dominantní mutaci, takže pokud má mutaci jeden z rodičů, je 50% šance, že se u dítěte uvedená mutace projeví.

Proto je pro diagnostiku nutné provést kompletní rodinnou anamnézu, fyzikální vyšetření a laboratorní testy. Konečné potvrzení se získá genetickým testem.

Krev pacienta bude testováno, zda obsahuje genovou mutaci popisovanou jako způsobující Steinertovu chorobu. Dnes je to také možné proveďte prenatální test a zjistěte, zda DNA plodu obsahuje tuto mutaci a jestli se u něj nemoc rozvine.

Protože existuje mnoho svalových poruch, které mohou napodobovat Steinertovu chorobu, je to tak diagnostika je často opožděná, protože příznaky jsou zmatené a je nutné vyloučit to druhé nemoci dříve. Z tohoto důvodu si lékaři musí být dobře vědomi širokého spektra variability, se kterou se onemocnění projevuje, a dospět k diagnóze co nejdříve.

Je zajímavé, že u této poruchy dochází k jevu zvanému „anticipace“. Onemocnění je v každé generaci diagnostikováno dříve a dříve., což má za následek větší závažnost symptomů.

• Mohlo by vás zajímat: "Duchennova svalová dystrofie: co to je, příčiny a příznaky"

Příznaky Steinertovy choroby

Vyznačuje se tím postupné zhoršování volních svalů, stává se slabším a hůře ovladatelným. Zhoršení se promítá do myopatie, tedy svalové slabosti, která ztěžuje kontrakci a neumožňuje dosáhnout stejného stupně napětí jako u normálního člověka. Například kvůli potížím s pohybem obličejových svalů budou mít potíže s artikulací zvuků.

Lidé se Steinertovou chorobou navíc prodlužují svalové kontrakce a po jejich použití nejsou schopni uvolnit některé svaly. Tomu se říká myotonie. Například poté, co si s někým potřesete rukou nebo uchopíte kliku a otevřete dveře, může být velmi obtížné se uvolnit.

1. neurologické projevy

Inteligence lidí se Steinertovou chorobou je normální, ale kvůli svalovým potížím mohou mít problémy s učením a vývojové zpoždění. Poškození nervů nohou a rukou a nadměrné denní ospalost, což je částečně spojeno s úsilím spojeným s delším napnutím svalů dobrovolníka.

Tito lidé se často cítí vyčerpaní, takže omezují svou aktivitu, což ovlivňuje jejich práci i každodenní život. Jak nemoc postupuje, nechají stranou příjemné aktivity, které ovlivňují vaši náladu.

Není neobvyklé najít šedý zákal ve zraku pacientů se Steinertem, poškození sítnice nebo pokles očních víček v důsledku svalové slabosti v částech zodpovědných za jejich otevření.

2. kardiorespirační problémy

Je běžné, že novorozenci mají dýchací potíže a také plicní infekce. Kvůli svalové slabosti, lidé se Steinertovou chorobou mohou aspirovat, to znamená nasávat kapaliny nebo pevné látky přes dýchací trakt a dosáhnout bodu zaplavení plic. Mnoho pacientů má potíže s dýcháním dostatečného množství vzduchu a nedochází k úplnému okysličení. Při ztrátě svalového tonusu se stává, že při spánku se mohou dýchací cesty částečně ucpat, což způsobí spánkovou apnoe.

Srdeční problémy při onemocnění zahrnují poruchy rytmu, svalovou hypertrofii, pokles krevního tlaku a v některých případech náhlou smrt. Mohou také vykazovat hormonální zvláštnosti, jako je inzulínová rezistence nebo předčasná frontální plešatost u mužů. V krvi se navíc nachází nižší hladiny protilátek.

3. Další postižené systémy

Postižený je i gastrointestinální systém. Pacienti mají po jídle problémy s polykáním a bolesti a otoky. Trávicí trakt je ovlivněn, jako je zácpa, průjem, syndrom dráždivého tračníku a gastrointestinální reflux. Žlučové kameny jsou velmi časté, který se stává důvodem k intervenci až u třetiny pacientů.

Reprodukční systém trpí následky poruchy: varlata jsou menší, menší počet spermií a méně testosteronu u mužů, což brání plodnosti. Ženy se Steinertovou chorobou také mají větší pravděpodobnost potratu a mít více problémů při porodu.

Léčba

Přestože na Steinertovu chorobu neexistuje lék, je to možné provádět symptomatickou léčbu ke zlepšení kvality života pacienta. Kromě lékařského zásahu pro každý specifický příznak bude nutné provést terapii rehabilitační fyzikální terapie s fyzikálním terapeutem k získání nebo udržení svalového tonusu uvnitř možný.

Ergoterapie vám velmi pomůže udržet pacienta aktivního a neupadnout do bezmoci nečinnosti, čímž se zabrání svalové atrofii a zpomalí se degenerace. Těm pacientům, kteří mají potíže s artikulací zvuků, může být velmi nápomocný logoped.

Postava psychologa může být zásadním pomocníkem při řešení emočních problémů, které taková omezující nemoc obnáší a především oživit motivaci pacienta. Je životně důležité, abyste se postarali o svou léčbu a nezůstávejte v pasivním přístupu ke své nemoci, pro kterou je dobré, aby léčba mezi zdravotním týmem a příbuznými pacienta byla plynulá.