Education, study and knowledge

Tay-Sachsova choroba: příznaky, příčiny, léčba a prevence

Tay-Sachsova choroba je vzácný zdravotní stav že ačkoli je u většiny populace vzácný, zdá se, že existují etnické skupiny, ve kterých má vysokou prevalenci.

Je to genetické onemocnění, které postihuje nervový systém, způsobuje hromadění lipidů přítomných v nervových buňkách a jejich poškození.

Pojďme zjistit, co způsobuje toto onemocnění, jaké jsou jeho hlavní příznaky, jak se léčí a jak to je dokáže diagnostikovat, kromě toho, že vidí, ve kterých populacích je nejpravděpodobnější najít lidi s touto nemocí Tay-Sachsová.

  • Související článek: "Neurodegenerativní onemocnění: typy, příznaky a léčba"

Co je Tay-Sachsova choroba?

Tay-Sachsova choroba, nazývaná také GM2 gangliosidóza a lysozomální střádací choroba, je život ohrožující zdravotní, neurodegenerativní a genetické onemocnění, které často postihuje děti v raném věku. Jeho forma přenosu je z rodičů na děti, to znamená, že je dědičná, konkrétně autozomálně recesivní. Ve skutečnosti bylo vidět, že určité populace, jako jsou aškenázští Židé a komunita Amishů, jsou náchylní k případům této nemoci.

instagram story viewer

Jde o vzácné onemocnění, které dochází, když tělo nemůže rozkládat tukové látky, což způsobuje jejich hromadění na toxické úrovni v nervovém systému postižené osoby, což způsobuje postupnou degeneraci tohoto systému. Chlapec postupně ztrácí kontrolu nad svaly, trpí ztrátou zraku a paralýzou, až nakonec zemře.

Příčiny

Tay-Sachsova choroba je způsobena defektním genem na chromozomu 15 a dědí se autozomálně recesivním způsobem. Pokud mají oba rodiče vadnou kopii genu, bude 25% šance, že jejich dítě bude mít nemoc.

Aby se to projevilo, musíte zdědit obě kopie vadného genu, jeden od otce a druhý od matky. Pokud jste zdědili pouze jeden vadný chromozom, nemoc se u vás nerozvine, ale budete přenašečem.

V nepatologických stavech tento gen kóduje alfa podjednotku enzymu hexosaminidázy A nebo Hex-A, proteinu, který pomáhá odbourávat gangliosidy, zejména GM2. Tyto gangliosidy jsou skupinou lipidů nacházejících se v nervové tkáni.

Hex-A se normálně nachází v lysozomech nervových buněk., organely, které rozkládají velké molekuly pro recyklaci. Bez enzymu se gangliosidy hromadí v neuronech a postupně je poškozují.

Je třeba říci, že ačkoli lidé, kteří mají obě kopie defektního genu, jsou těmi, u kterých se projeví nemoc Tay-Sachs, aniž by byli schopni syntetizovat hexosaminidázu A, mohou lidé, kteří jsou přenašeči, vykazovat změněné hladiny této enzym. Produkují ho, a proto netrpí příznaky, ale syntetizují pouze polovinu normálního množství Hex-A.

  • Mohlo by vás zajímat: „Části nervového systému: funkce a anatomické struktury“

Rizikové faktory

Každý může nést defektní gen, který způsobuje Tay-Sachsovu chorobu. Nicméně to bylo vidět existují určité populace, které mají více případů tohoto onemocnění, protože defektní gen je častější v jejich etnických skupinách.

Příkladem je aškenázská židovská populace, ve které jeden z 27 členů nese gen způsobující tuto nemoc. Mezi populacemi, kde defektní gen převládá, máme:

  • Židovské komunity východní a střední Evropy, především Ashkenazi.
  • Francouzská kanadská společenství Quebecu.
  • Amishové ze starého řádu Pennsylvanie.
  • Cajunská komunita v Louisianě.

Příznaky

Existují tři typy Tay-Sachsovy choroby: dětská, juvenilní a dospělá. Tyto formy se liší svým vzhledem a příznaky, je však třeba říci, že formy juvenilní a dospělé jsou extrémně vzácné.

Nejběžnější je infantilní forma, která zahrnuje velmi časnou mortalitu. Onemocnění způsobuje poškození již v době, kdy je plod ještě v děloze, a příznaky jsou obvykle viditelné, když je dítěti mezi 3. a 6. měsícem. Ve většině případů dítě zemře asi ve 4 nebo 5 letech.

Mezi příznaky, které lze u tohoto onemocnění nalézt, patří:

  • Hluchota
  • Slepota
  • ztráta svalového tonusu
  • Ztráta motoriky: dítě se nepřetáčí, neleze ani se neposadí.
  • Ochrnutí
  • pomalý růst
  • Opožděný intelektuální a sociální vývoj
  • Demence (ztráta funkce mozku)
  • Zvýšený úlekový reflex: lekne se, když slyšíte hlasité zvuky.
  • Podrážděnost
  • Neochota
  • záchvaty
  • Třešňové červené skvrny na očích

Případy tohoto onemocnění byly zdokumentovány u dospělých, ale jsou velmi vzácné. a má velmi pozdní začátek. Je detekovatelná až ve 20 nebo 30 letech a obecně jsou její příznaky méně závažné než u dětské formy, i když může pro pacienta znamenat velkou invaliditu.

Diagnóza

První věc, kterou musíte udělat, je potvrdit, že jde o případ Tay-Sachs zjistit, zda je v anamnéze onemocnění u obou rodičů, kromě toho zjistit, zda jsou součástí některé ze čtyř etnických skupin s nejvyšší frekvencí defektního genu.

Kromě toho jsou vyrobeny testy hladiny enzymů v krvi a tělesné tkáni dítěteke kontrole hladin hexosaminidázy. Bude také provedeno oční vyšetření, aby se zjistilo, zda jsou v makule třešňové červené skvrny.

Léčba

V současnosti neexistuje účinná léčba Tay-Sachsovy choroby. Bohužel, pokud je toto onemocnění diagnostikováno u dítěte, očekává se, že se nedožije více než 5 let. Nicméně, bylo zkoumáno použití inhibitorů syntézy gangliosidů a substituční terapie enzymu Hex-A jako potenciální léčba tohoto vzácného onemocnění.

Byl také zkoumán v genových terapiích. Jeden z nich by sestával z toho, že by se pomocí genetického inženýrství začlenil do DNA dítěte s defektním genem gen, který řeší abnormální syntézu enzymu Hex-A. Je to technologie, která je stále velmi experimentální a vysoce kontroverzní a je také poměrně drahá.

Prevence

Nejjistější způsob, jak zajistit, že nedostanete Tay-Sachsovu chorobu, je, že dva lidé, kteří jsou nositeli vadného genu, spolu nemají děti. Genetické testy mohou zjistit, zda jste přenašečem nebo ne, kromě toho, že si uvědomí, zda se v rodině vyskytly případy úmrtí dětí v raném věku.

V případě, že oba členové páru mají vadný gen, měli by si být vědomi toho, že mají 25% šanci mít dítě s touto nemocí.

V případě, že je matka již těhotná, lze analyzovat plodovou vodu, aby se zjistilo, zda se u dítěte objeví onemocnění nebo ne. V případě, že zdědila dvě defektní kopie genu, je potvrzeno, že by se u ní nemoc mohla projevit, a je na rozhodnutí rodičů těhotenství ukončit.

U fertilizačních terapií existuje možnost stanovení preimplantační genetické diagnózy aby se ujistil, že dítě nebude mít nemoc. Spočívá v oplodnění vajíček extrahovaných z matky, a jakmile se získají velmi primitivní embrya, ve výběru těch, která nemají žádnou kopii defektního genu.

Stejná metoda byla použita u jiných onemocnění genetického původu, jako je cystická fibróza, buněčná anémie srpkovitá anémie a Huntingtonova choroba, ale dá se říci, že jde o velmi nákladnou metodu, která vyžaduje velmi invazivní.

Bibliografické odkazy

  • Kwon JM. (2016) Neurodegenerativní poruchy dětského věku. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson učebnice pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; kapitola 599.
  • Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF (2016). Molekulární, biochemický a buněčný základ genetických onemocnění. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, ed. Thompson a Thompsonova genetika v medicíně. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier: Kapitola 12.
  • Wapner RJ, Dugoff L (2019). Prenatální diagnostika vrozených vad. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, ed. Creasyho a Resnikova mateřsko-fetální medicína: Principy a praxe. 8. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier; kapitola 32.

9 typů pneumonie (příčiny, příznaky a léčba)

Jakýkoli stav, který ohrožuje zdraví plic, je mimořádně vážný. V tomto orgánu se provádí základní...

Přečtěte si více

4 fáze mitózy: takto se buňka duplikuje

Buňka je jednotka života. Pravděpodobně jednou z jejich základních charakteristik je kapacita, kt...

Přečtěte si více

Druhy tělesného postižení (a charakteristiky)

Rozhlédni se. Vchod do vašeho domu nebo veřejné budovy, ulice, veřejná doprava, jako jsou autobus...

Přečtěte si více

instagram viewer