Kallmanův syndrom: příznaky, příčiny a léčba
Kallmanův syndrom je vzácné onemocnění, které způsobuje problémy s plodností a postihuje obojí produkce pohlavních hormonů a čich, což způsobuje hypogonadismus a anosmii, respektive. Tato porucha se vyskytuje více u mužů než u žen, a to v poměru 5:1.
V tomto článku Uvidíme, z čeho se Kallmanův syndrom skládá, jaké jsou její hlavní projevy a klinické příznaky, jak se diagnostikuje a jaká je indikovaná léčba.
- Související článek: "9 hlavních sexuálních a psychosexuálních poruch"
Co je to Kallmanův syndrom?
Kallmanův syndrom je vzácné dědičné onemocnění charakterizované kombinace hypogonadotropního hypogonadismu a anosmie nebo hyposmie (nepřítomnost nebo snížený čich), kvůli nedostatku sekrece hormonů uvolňujících gonadotropiny sekundární k defektu v migraci neuronů, které uvolňují tytéž látky z nosních dírek do hypotalamu.
Syndrom Je pojmenována po psychiatrovi Franzi Kallmanovi, který v roce 1944 podrobně popsal toto onemocnění ve třech rodinách, přičemž postuloval jeho dědičný charakter.
Lidé s hypogonadotropním hypogonadismem mají nedostatečný nebo žádný sexuální vývoj,
kvůli nedostatku pohlavních hormonů a nízkým hladinám luteinizačního a folikuly stimulujícího hormonu (hormony uvolňované hypofýzou, které regulují sexuální reprodukci), a také neplodnost. Anosmie nebo hyposmie souvisí s absencí nebo hypoplazií (neúplným vývojem) čichová žárovka a jejich traktů.Kallmanův syndrom může být sporadický nebo familiární, a přestože může postihnout muže i ženy, ty posledně jmenované jí trpí méně často, asi 5krát méně než muži.
Jde o geneticky heterogenní stav a v 60 % případů je sporadický, bez rodinné anamnézy. Provedeným šetřením bylo zjištěno, že existují tři typy dědičných vzorů: X-vázané, autozomálně dominantní a autozomálně recesivní.
Příznaky
Klinické příznaky Kallmanova syndromu vykazují velkou variabilitu mezi pacienty, a to i na intrafamiliární úrovni.
U mužů hypogonadotropní hypogonadismus sekundární k nedostatku hormonů uvolňujících hormony gonadotropiny se mohou projevit: mikropenisem, kryptorchismem (neúplný sestup jednoho nebo obou varlat do šourek), absence nebo neúplný vývoj sekundárních pohlavních znaků, snížené libido, neplodnost a erektilní dysfunkce.
U žen se může objevit amenorea, nedostatečný vývoj prsou a dyspareunie (bolestivý styk),
Na druhé straně pacienti trpící Kallmannovým syndromem mohou vykazovat další přidružené příznaky, které jsou také způsobeny defekty embryonální geneze, a proto Proto souvisí s řetězcem růstových faktorů fibroblastů (látky odpovědné za funkce, jako je tvorba krevních cév nebo vývoj embryonální).
Mezi nejčastější změny spojené s tímto syndromem je třeba zdůraznit následující: synkineze (mimovolné a nevědomé trhnutí, ke kterému dochází při provádění pohybů dobrovolníci), ageneze corpus callosum, visuoprostorová porucha, vrozená ptóza, sluchové postižení, hypodoncie (defektní vývoj jednoho nebo více zubů), jednostranná ageneze ledvin, rtu popř rozštěp patra, strukturální změny nohou nebo rukou, obezita a další méně časté.
- Mohlo by vás zajímat: "Druhy hormonů a jejich funkce v lidském těle"
Diagnóza
Naprostá většina případů Kallmanova syndromu je diagnostikována v dospívání, kvůli absenci znaků sekundární pohlavní styk, který se u mužů promítá do prepubescentních varlat a nepřítomnosti virilizace; a u žen špatný vývoj prsou a přítomnost primární amenorey.
Při diagnostice Kallmanova syndromu lze najít nízké nebo normální hladiny luteinizačního a folikuly stimulujícího hormonu v séruse špatnou počáteční reakcí na podání hormonu uvolňujícího gonadotropin (GnRH), ale normální odezvou, když jsou hormony injikovány opakovaně v pulzech.
Na druhé straně hypofýza zůstává v normálních podmínkách, stejně jako sekrece hypofýzových hormonů. Dochází k poklesu pohlavních steroidních hormonů a hladiny prolaktinu v séru jsou na normálních hodnotách. Anosmii nebo hyposmii lze potvrdit klinickou anamnézou nebo použitím specifických čichových testů pro identifikaci zápachu.
neurozobrazovací techniky, jako je magnetická rezonance, pomáhají stanovit diagnózu, protože umožňují detekci nepřítomnosti nebo hypoplazie čichových bulbů; až u 25 % pacientů však může být tato mozková struktura v perfektním stavu, a v těchto případech by měly být provedeny genetické studie, které mohou vrhnout další vodítka pro diagnózu přesný.
Pro diagnostiku Kallmanova syndromu existují také molekulární techniky jako: fluorescenční in situ hybridizace, technika značení chromozomy, jejichž prostřednictvím jsou hybridizovány se sondami, které emitují fluorescenci a umožňují vizualizaci, rozlišení a studium chromozomů a jejich anomálie; a komparativní genomová hybridizace, další cytogenetická technika, která umožňuje analyzovat množství a strukturu chromozomů jejich porovnáním s referenčním chromozomem.
Léčba
Léčba pacientů s Kallmanovým syndromem má dva cíle: zlepšit plodnost a léčit hypogonadismus. U posledně jmenovaných je nutné stimulovat vývoj sekundárních pohlavních znaků. Toho je dosaženo pomocí hormonální substituční terapie testosteronem, v případě mužů; a s kombinovaným estrogenem a progesteronem, pokud jsou postiženy ženy.
Terapie testosteronem je v dnešní době bezpečná léčba a lze to provést intramuskulárními injekcemi nebo použitím topických gelů a tekutin.
Hormonální substituční terapie u žen Obvykle sestává z užívání pilulek a perorálních léků s lékařským sledováním, aby byl zaručen správný terapeutický proces.
Pokud jde o léčbu plodnosti, stimulovat produkci spermií, může užívat lidský menopauzální gonadotropin, nebo také folikuly stimulující hormon (FSH) rekombinantní; a ke stimulaci folikulogeneze lze podávat proces zrání ovariálního folikulu, rekombinantní FSH nebo pulzní hormon uvolňující gonadotropin.
Pokud jde o anosmii nebo hyposmii, rovněž charakteristickou pro Kallmanův syndrom, dosud neexistuje žádná specifická léčba dostupný. Pacientům se často doporučuje, aby snížili související rizika, jako je: vyhýbání se potraviny, které mohou mít prošlou trvanlivost, pokud neexistuje nikdo jiný, kdo by mohl potvrdit, zda se jedná o potravinu chladný; o doma nevařit ani netopit zemním plynem, protože mohou mít potíže s odhalováním případných úniků.
Nakonec je třeba poznamenat, že je možné, že osoba trpící tímto onemocněním může trpět jinými typy změn, jako je například zhoršení zdraví kostí. Je důležité provést test kostní minerální hustoty, aby se změřilo množství vápníku a dalších minerálů a zabránilo se vzniku osteoporózy.
Bibliografické odkazy:
- Gonzalez, G. C. a Bonet, M. NEBO. (2006). Etiopatogeneze Kallmannova syndromu. Genotypově-fenotypový vztah. Endokrinologie a výživa, 53(8), 519-524.
- Gutierrez-Amavizca, B. E., Figuera, L. E. a Orozco-Castellanos, R. (2012). Kallmanův syndrom. Genetické aspekty a fenotypové varianty. Medical Journal of the Mexican Social Security Institute, 50(2), 157-161.
- Rubio, L. R., de Paz Balboa, F., Sánchez, J. D., Herrera, P. A. a Fernandez, J. T. (1981). Hypogonadotropní hypogonadismus a anosmie (Maestre San Juan-Kallmanův syndrom) (překlad autora). Spanish Annals of Pediatrics, 15(4), 390-396.