Battenova nemoc: příznaky, příčiny a léčba

Počet vzácných onemocnění registrovaných za celou historii medicíny se pohybuje mezi 5 000 a 7 000 různé nemoci nebo stavy, z nichž velká většina má původ v nějakém typu změny genetika.

Jednou z těchto vzácných geneticky nabitých nemocí je Battenova nemoc.. Jde o zdravotní stav, který postihuje výhradně děti a jeho příznaky mohou vést k úplné závislosti a někdy i smrti.

Co je Battenova nemoc?

Batten disease je stav genetického původu a život ohrožující průběh to ovlivňuje nervový systém dítěte. Toto onemocnění se začíná objevovat mezi 5. a 10. rokem života a jeho první příznaky jsou rozpoznatelné, protože dítě začíná trpět záchvaty a problémy se zrakem.

Je také možné, že se zpočátku objeví další mnohem jemnější příznaky, jako jsou změny v osobnosti a chování dítěte, potíže a zpoždění v učení a neobratné pohyby a pády při chůzi.

Tento stav poprvé popsal v roce 1903 dětský lékař Frederik Batten, který mu dal jeho současné jméno. kromě také známý jako juvenilní neuronální ceroidní lipofuscinóza.

Hlavní rysy tohoto onemocnění

Jak bylo uvedeno výše, Battenova choroba je genetický stav, který Spadá do skupiny poruch lysozomálního střádání.. Má velmi nízký výskyt, ale má velmi invalidizující příznaky, které mohou vést až ke smrti dítěte.

Váš genetický původ způsobuje, že buňky lidského těla se nemohou zbavovat látek a odpadů, které jím kolujízpůsobující nadměrnou aglomeraci proteinů a lipidů, to znamená extraktů mastného typu.

Toto ukládání tukových látek vede ke značnému poškození struktur a buněčných funkcí, což postupně vede k výraznému postupnému zhoršování tohoto stavu choroba,

navíc strukturou nejvíce postiženou Battenovou chorobou je nervový systém, je mozek nejpoškozenějším orgánem celého systému.

• Mohlo by vás zajímat: "Části lidského mozku (a funkce)"

Příznaky

Jak již bylo zmíněno výše, současná Battenova nemoc postihuje především nervový systém všechny příznaky patřící k tomuto onemocnění budou souviset s neurologickou oblastí.

Tato symptomatologie postihuje především tři oblasti velkého neurologického významu: zrak, kognici a motoriku, na které má progresivní zhoršující účinek.

Příznaky každé z postižených oblastí budou popsány níže:

1. progresivní ztráta zraku

Progresivní zhoršování zraku je jedním z prvních příznaků, které se objevují u Battenovy choroby. Tento příznak, který se obvykle objevuje během prvních let života, Vyvíjí se, dokud nezpůsobí úplnou nebo částečnou slepotu dítěte když je mu asi 10 let.

Některé další jsou zahrnuty do této kategorie příznaků, také souvisejících s viděním, které se objevují v průběhu onemocnění. Mezi tyto příznaky patří:

• retinitis pigmentosa.
• makulární degenerace.
• Optická atrofie.

2. záchvaty

Další příznaky, které se objevují v časných stádiích onemocnění, jsou: záchvatové epizody opakoval. Tyto záchvatové epizody jsou přechodné příhody charakterizované přítomností záchvatů způsobené abnormální nebo nadměrnou neuronální aktivitou.

V rámci těchto křečových epizod lze rozlišit dvě různé třídy:

fokální záchvaty

Tyto krize jsou způsobeny abnormálním fungováním určitých oblastí mozku. Tyto krize jsou charakteristické tím, že člověk je vystaven sérii rychlých pohybů. V průběhu těchto krizí člověk může utrpět ztrátu vědomía rytmické a mimovolní pohyby v jakékoli části těla.

generalizované záchvaty

U tohoto druhého typu epileptických záchvatů abnormální neuronální aktivita postihuje prakticky všechny oblasti mozku. V rámci tohoto typu epizod jsou záchvaty absencenebo tonické a atonické záchvaty mezi mnoha dalšími.

• Související článek: "Absenční záchvaty: příčiny, příznaky a léčba"

3. deficity v poznání

Jak aglomerace lipidových látek, tak poškození způsobené epileptickými záchvaty nakonec způsobí a těžké neurologické postižení, které se projevuje ztrátou schopností, které dítě již mělo naučil se.

Tyto kognitivní deficity může ovlivnit jakoukoli oblast jazyka, paměti, myšlení nebo úsudku. Stejně tak tento generační proces bývá provázen změnami v chování, osobnosti a náladě dítěte a může dokonce představovat určité psychotická epizoda.

4. psychomotorické problémy

Také u Buttonovy choroby mohou být ovlivněny muskuloskeletální a motorické funkce, které brání a podmiňují pohyblivost dítěte.

Mezi tyto psychomotorické problémy mohou patřit:

• nedobrovolná kontrakce svalů.
• Pocit pálení, necitlivosti, svědění a lechtání v horních a dolních končetinách.
• Hypotonie nebo hypertonie.
• Téměř úplná paralýza končetin.

5. Omezení a závislost

Konečně v pozdějších fázích Battenovy choroby děti často ztratily schopnost pohybu a komunikaceProto jsou v situaci absolutní závislosti.

Příčiny

Jak bylo uvedeno výše, Battenova choroba má genetický původ. konkrétně Jeho původ je lokalizován v chromozomálním páru 16, který představuje sérii mutací v genu CLN3.. Tento gen se nachází v jádrech somatických buněk.

Ačkoli přesné funkce tohoto genu nejsou známy, jeho mutace způsobuje abnormální a nadměrné hromadění tukového materiálu a látek v tkáních systému vysoce navlečené.

Tyto lipopigmenty způsobit řadu důležitých poškození v postižených buněčných oblastech, což začíná progresivní degradační znak tohoto stavu.

Diagnóza

V případě, že příbuzní vědí o rodinné anamnéze Battenovy choroby, je to nutné provést prenatální vyšetření nebo vyhodnocení pomocí testu amniocentézy nebo odběrem choriových klků.

Pokud však hodnocení proběhne po narození dítěte, bude nutné provést důkladné hodnocení, aby byla zaručena správná diagnóza. Typické testy prováděné při tomto hodnocení jsou:

• Genetické studie.
• Biopsie nervové tkáně.
• Fyzikální zkouška.
• Neurologické vyšetření.
• Hodnocení zrakové kapacity.
• Krevní test.
• Analýza moči.
• elektroencefalografie (EEG).

Léčba

V současné době a vzhledem ke zvláštnostem Battenovy choroby nebyla dosud stanovena protokol akce nebo léčby tohoto, který může zastavit příznaky nebo je vyvolat vpřed.

Nicméně, příznaky záchvatů lze kontrolovat podáváním antikonvulzivních léků. Stejně tak si děti postižené Battenovou nemocí mohou díky výhodám fyzikální a pracovní terapie zachovat fungování svého organismu co nejdéle.

Stimulace pacientů a informování a podpora rodin prostřednictvím terapeutických skupin může podpořit nebo usnadnit zvládání tohoto onemocnění.

• Související článek: "7 typů léků proti záchvatům (antiepileptika)."