Noonanův syndrom: příčiny, příznaky a léčba

Hodně z toho, co jsme a jací jsme, je určeno naším genetickým kódem. Organizace našeho organismu, rytmus a způsob, jakým náš růst a fyzický vývoj... a dokonce i část našeho intelektu a naší osobnosti je zděděna od nás předci.

Někdy však geny procházejí mutacemi, které, i když někdy mohou být neškodné nebo dokonce pozitivní, někdy mají vážné důsledky, které ve větší či menší míře brání rozvoji a schopnosti přizpůsobit se prostředí těch, kteří to potřebují. trpět. Jednou z těchto genetických poruch je Noonanův syndrom..

• Související článek: "Rozdíly mezi syndromem, poruchou a nemocí"

Noonanův syndrom

Noonanův syndrom je relativně běžná genetická porucha, která se vyskytuje u jednoho z 1 000 až 2 500 narozených dětí, s prevalencí podobnou Downově syndromu. je o onemocnění, jehož symptomatologie může být velmi variabilní v závislosti na případu, ale který je charakterizován přítomností změn a zpoždění ve vývoji, vrozenou srdeční vadou, hemoragickou diatézou a různými morfologickými změnami.

Rychlost růstu u těchto dětí, i když se zpočátku zdá být normativní, je výrazně zpomalena a mívají malý vzrůst a psychomotorické opoždění. Tento problém se projevuje zejména v dospívání. Někdy se vyskytuje společně s mentálním postižením, i když to je obvykle mírné.

Senzoricky mohou představovat problémy se zrakem a sluchem jako je recidivující strabismus nebo otitis.

Na morfologické úrovni jsou obličejové alterace, jako je oční hypertelorismus, oceňovány již od narození (oči jsou příliš daleko od sebe), pokleslá víčka, nízké a vytočené uši, krk krátký. Je také časté, že vykazují kostní alterace ve formě deformace hrudního koše (což může objevují se ve formě propadlého hrudníku v oblasti hrudní kosti nebo pectus excavatum nebo v její hojnosti nebo pectus carinatum).

Jedním z nejnebezpečnějších příznaků je přítomnost srdečního onemocnění u většiny pacientů vrozené stavy, jako je plicní stenóza nebo hypertrofická kardiomyopatie, stejně jako další problémy cévní. navíc častá je přítomnost krvácivé diatézy u více než poloviny pacientů, což předpokládá velké potíže s koagulací, které vedou k tomu, že je třeba věnovat velkou pozornost krvácení. Mají také velmi snadnou tvorbu modřin.

I když to není tak časté, mohou mít také lymfatické problémy, které vytvářejí periferní edém nebo dokonce v plicích a střevech. Mají také tendenci být vystaveni vyššímu riziku leukémie a dalších myeloproliferativních problémů.

V genitourinárním systému mohou se objevit změny, jako je kryptorchismus nebo žádný sestup varlat u mužů. To v některých případech způsobuje problémy s plodností. V případě žen však obvykle nedochází k žádným změnám, pokud jde o jejich plodnost.

Příčiny syndromu

Noonanův syndrom je, jak jsme již řekli, porucha genetického původu, jejíž hlavní příčina byla nalezena v přítomnosti mutací na 12. chromozomu. konkrétně změny se objevují ve formě mutací v genu PTPN11 v polovině případů, i když to mohou způsobit i jiné geny, např. KRAS, RAF1 nebo SOS1. Jedná se o geny, které se podílejí na růstu buněk a na jejich vývoji, přičemž jejich alterace způsobuje různé změny v různých systémech organismu.

Obecně je považována za autozomálně dominantní poruchu, která se může dědit z otce na syna (s častějším přenosem z matky), pokud Někdy se mutace, které generují Noonanův syndrom, objeví, aniž by je přenesl některý z rodičů, nebo existují jiné případy rodina.

Léčba

V současné době neexistuje žádná kurativní léčba Noonanova syndromu.se stávající léčbou zaměřenou na zmírnění symptomů, prevenci komplikací, zasahování do strukturální a morfologické anomálie, optimalizují své kapacity a nabízejí těmto lidem nejlepší kvalitu života možný.

K tomu se používá multidisciplinární metodologie zásahy různých odborníků z medicíny i jiných věd. Symptomy a změny prezentované těmi, kteří trpí tímto onemocněním, mohou být velmi variabilní, takže léčba bude záviset na typu změn, které trpí.

U Noonanova syndromu je nezbytné provádět pravidelnou kontrolu a sledování zdravotního stavu subjektu, zejména při pravděpodobné přítomnosti srdečního onemocnění. Problémy s koagulací nejsou u tohoto syndromu neobvyklé, proto je třeba tuto skutečnost zohlednit při provádění případných chirurgických zákroků. Během prvních let může být nutné používat ke krmení dítěte hadičky. Není divu, že se používá léčba růstovým hormonem, takže je zvýhodněn vývoj nezletilého.

Na psychoedukační úrovni, vzhledem k vysoké prevalenci problémů s učením a/nebo mentální postižení může být vyžadováno použití psychostimulace, individuální plány ve škole, upevňování osvojování základních životních dovedností logopedie a používání alternativních a/nebo augmentativních komunikačních technik, jako je použití piktogramy. Fyzioterapeutická praxe může být také nezbytná ke zlepšení jejich motorických dovedností.

A konečně, genetické poradenství by mělo být zváženo, jakmile subjekt dosáhne adolescence nebo dospělosti kvůli možnosti přenosu poruchy.

Může být také nutné použít psychologickou léčbu subjektu, protože se mohou objevit pocity nedostatečnosti, nízké sebevědomí a depresivní syndromy. Stejně tak je nutná psychoedukace jak pro toto, tak pro prostředí a návštěva podpůrných skupin by mohla být užitečná.

Dokud jsou možné komplikace pod kontrolou, mohou mít jedinci s Noonanovým syndromem životní úroveň ekvivalentní úrovni lidí bez této poruchy. Některé příznaky mohou s věkem vymizet, když se stanou dospělými.

• Mohlo by vás zajímat: "Druhy psychologických terapií"

Bibliografické odkazy:

• Ali, O. & Donohoue, P.A. (2016). Noonanův syndrom. In: Kliegman, R.M.; Stanton, B.F.; St. Geme, J.W. & Schor, N.F. (eds.). Nelson učebnice pediatrie. 20. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier.

• Ballesta, M.J. a Guillén-Navarro, E. (2010). Noonanův syndrom, Protoc.diagn.ter.pediatr.; 1;56-63. Fakultní nemocnice Virgen de la Arrixaca. Murcia.

• Carcavilla, A.; Santome, J.L.; Galbis, L. a Ezquieta, B. (2013). Noonanův syndrom. Rev. Esp. Endocrinol. dětský lékař; 4 (příloha). Všeobecné fakultní nemocnice Gregorio Marañón. Výzkumný ústav zdraví Gregorio Marañón. Madrid.