Fahrova nemoc: co to je, příčiny a hlavní příznaky

Fahrova choroba spočívá v patologické akumulaci vápníku v bazálních gangliích a dalších subkortikálních strukturách. Tento jev způsobuje příznaky, jako je parkinsonský třes, ztráta motorických dovedností, progresivní kognitivní zhoršování a změny typické pro psychózy, jako jsou halucinace.

V tomto článku budeme analyzovat Hlavní příčiny a příznaky Fahrova syndromu. Jde však o velmi vzácné onemocnění, takže poznatky, které o něm v současnosti existují, jsou omezené; To může být také jeden z důvodů, proč neexistuje žádná léčba syndromu.

• Související článek: "18 typů duševních nemocí"

Co je Fahrův syndrom?

Fahrův syndrom je neurodegenerativní onemocnění genetického původu, které se vyznačuje progresivní bilaterální kalcifikace bazálních ganglií, soubor subkortikálních mozkových jader, která jsou mimo jiné spojena s učením a automatizací pohybů. Může také ovlivnit jiné oblasti mozku.

V důsledku toho tato změna způsobuje motorické symptomy, jako je parkinsonský třes a dysartrie, ale také psychologické, včetně snížené nálady a jevů podobných psychóze (například halucinace) a další typy; Stojí za to zdůraznit vzhled

záchvaty a ischemické mozkové příhody.

Tuto nemoc poprvé popsal německý patolog Karl Theodor Fahr v roce 1930. Je také známá pod jinými názvy: „idiopatická kalcifikace bazálních ganglií“, „primární mozková kalcifikace“. familiární“, „cerebrovaskulární ferrokalcinóza“, „kalcinóza mozkových jader“, „Chavany-Brunhesův syndrom“ a „chavany-Brunhesův syndrom“. "Fritsche."

• Související článek: "Parkinsonova choroba: příčiny, příznaky, léčba a prevence"

Epidemiologie a prognóza

Jde o velmi vzácnou poruchu, která většinou postihuje lidi ve věku 40 až 50 let; Samotná kalcifikace bazálních ganglií je přirozeným jevem spojeným s věkem, i když se obvykle nevyskytuje v míře charakteristické pro syndrom. V současné době Neexistuje žádný známý lék na Fahrovu chorobu..

Je velmi obtížné předpovídat vývoj případů Fahrovy choroby, protože výzkum naznačuje že závažnost kalcifikace ani věk pacienta nelze použít jako prediktor neurologických deficitů a poznávací. Nejběžnější však je, že nemoc končí smrtí.

Příznaky tohoto onemocnění

Závažnost příznaků Fahrovy choroby se liší v závislosti na případu. Zatímco mnoho postižených lidí nevykazuje žádné známky, v jiných případech velmi závažné změny, které mění vnímání, poznávání, pohyb a další oblasti provozu. Jako první se obvykle objevují extrapyramidové příznaky.

Soubor příznaků, které přitáhly zvláštní pozornost medicíny v případě Fahrovy choroby, jsou parkinsonské příznaky, včetně klidového třesusvalová ztuhlost, poruchy chůze, mimovolní pohyby prstů nebo charakteristický nedostatek výraznosti obličeje, známý jako „maska“.

Stručně řečeno, nejčastější příznaky tohoto syndromu jsou následující:

• progresivní vzhled deficity v poznávání a paměti vedoucí k demenci
• Motorické poruchy, jako je parkinsonský třes, atetóza a choreické pohyby
• Křečovitá krize
• Bolest hlavy
• Psychotické příznaky: ztráta kontaktu s realitou, halucinace, bludy atd.
• Změny ve smyslovém vnímání
• Ztráta naučených motorických dovedností
• Dysfunkce očních pohybů a vidění
• Obtíže při chůzi
• Svalová ztuhlost a spasticita
• Deficit artikulace fonémů (dysartrie) a zpomalení řeči
• Emocionální nestabilita a depresivní symptomy
• Obtížné polykání jídla a tekutin
• Zvýšené riziko ischemických mozkových příhod

Příčiny a patofyziologie

Známky a příznaky Fahrovy choroby jsou způsobeny hromadění vápníku a dalších sloučenin v oběhovém systémuzejména v buněčných stěnách kapilár a velkých tepen a žil. Mezi další látky, které byly v těchto ložiskách detekovány, patří mukopolysacharidy a prvky jako hořčík a železo.

Mozkové struktury, jejichž zapojení je klíčové v manifestaci Fahrova syndromu, jsou bazálních ganglií (zejména globus pallidus, putamen a caudate nucleus), thalamus, mozeček a bílá hmota subkortikální, tedy soubory myelinizovaných neuronových axonů, které se nacházejí pod kůrou intelektuální.

Patologická kalcifikace těchto oblastí byla spojena především s genetické mutace přenášené autozomálně recesivní dědičností. Je známo, že některé z postižených genů souvisejí s metabolismem fosfátů a udržováním hematoencefalické bariéry, což je nezbytné pro biochemickou ochranu mozku.

Autosomálně dominantní dědičnost však vysvětluje pouze asi 60 % případů Fahrovy choroby. Ve zbytku příčiny zahrnují recesivní dědičnost, infekce jako HIV (virus AIDS), dysfunkce příštítných tělísek, vaskulitida centrálního nervového systému, radioterapie a chemoterapie.