Duchennova svalová dystrofie: co to je, příčiny a příznaky

Mluvíme o svalové dystrofii, abychom označili skupinu onemocnění, která způsobují postupné zhoršování svalů a způsobují jejich oslabení a ztuhlost. Duchennova svalová dystrofie je jednou z nejčastějších této skupiny poruch.

V tomto článku popíšeme, z čeho se skládá svalová dystrofie Duchenne, co to způsobuje, jaké jsou jeho nejcharakterističtější příznaky a jak je lze zacházet a zmírnit z multidisciplinárního hlediska.

• Možná vás zajímá: "15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Duchennova svalová dystrofie?

Pseudohypertrofická nebo Duchennova svalová dystrofie je degenerativní onemocnění svalů. Jak afekt postupuje, svalová tkáň oslabuje a její funkce se ztrácí, dokud se člověk nestane zcela závislým na svých pečovatelích.

Tuto poruchu popsali italští lékaři Giovanni Semmola a Gaetano Conté v první polovině 19. století. Jeho název však pochází od francouzského neurologa Guillaume Duchenne, který zkoumal postiženou tkáň na mikroskopické úrovni a popsal klinický obraz v roce 1861.

Duchennova choroba

je nejčastějším typem dětské svalové dystrofie, postihující 1 z 3600 dětí mužského pohlaví, u žen je to vzácné. Existuje devět typů svalové dystrofie, což je stav, který postupně oslabuje a ztuhne svaly.

Očekávaná délka života lidí s touto poruchou je přibližně 26 let, ačkoli pokroky v medicíně umožňují některým z nich žít více než 50 let. Smrt obvykle nastává v důsledku dýchacích potíží.

• Související článek: „Apraxie: příčiny, příznaky a léčba"

Příznaky a symptomy

Příznaky se objevují v raném dětství ve věku od 3 do 5 let. Děti s tímto onemocněním zpočátku mají stále větší potíže se stáním a chůzí v důsledku postižení stehen a pánve. Aby se postavili, musí často používat ruce, aby udrželi nohy rovně a zvedli se.

Pseudohypertrofie charakteristická pro Duchennovu dystrofii se vyskytuje ve svalech lýtek a stehen, které se zvětší v době, kdy dítě začne chodit, v zásadě kvůli hromadění tuky. Tento vývojový milník se obvykle vyskytuje pozdě v případech DMD.

Později se slabost zobecní na svaly paží, krku, trupu a dalších části těla, které způsobují kontraktury, nerovnováhu, poruchy chůze a pády časté. Postupné zhoršování svalové hmoty způsobuje, že na počátku puberty byly děti diagnostikovány ztratí schopnost chodit a jsou nuceni používat invalidní vozík.

Plíce a srdce jsou běžné jako sekundární příznaky svalové dystrofie. Respirační dysfunkce ztěžuje kašel a zvyšuje riziko infekce, zatímco kardiomyopatie může vést k srdečnímu selhání. Někdy se také objeví skolióza (abnormální zakřivení páteře) a mentální postižení.

• Možná vás zajímá: "Parkinsonova choroba: příčiny, příznaky, léčba a prevence"

Příčiny této nemoci

Duchennova svalová dystrofie je způsobena mutace v genu, který reguluje transkripci dystrofinu, základní protein pro udržení struktury svalových buněk. Když tělo nedokáže adekvátně syntetizovat dystrofin, svalové tkáně se postupně zhoršují, dokud nezemřou.

K úbytku svalů dochází v důsledku zesílení reakcí oxidačního stresu, které poškozují svalovou membránu, dokud nezpůsobí smrt nebo nekrózu jejích buněk. Později je nekrotický sval nahrazen tukovou a pojivovou tkání.

Tato nemoc je častější u mužů, protože gen, který jej způsobuje, se nachází na chromozomu X.; Na rozdíl od žen mají muži pouze jeden z těchto chromozomů, takže je méně pravděpodobné, že se jejich vady spontánně upraví. Něco podobného se děje u některých forem barvosleposti a hemofilie.

Ačkoli 35% případů je způsobeno „de novo“ mutacemi, obvykle genetické změny typické pro Duchennovu svalovou dystrofii jsou předávány z matky na dítě. Muži, kteří jsou nositeli defektního genu, mají 50% šanci na rozvoj onemocnění, zatímco u dívek jsou vzácní, a pokud k tomu dojde, příznaky jsou obvykle mírnější.

Léčba a intervence

I kdyby nebyla nalezena žádná léčba, která by vyléčila Duchennovu svalovou dystrofii, multidisciplinární intervence mohou být velmi účinné při oddálení a zmírnění příznaků a při zvyšování kvality a délky života pacientů.

Mezi farmakologické léčby tohoto onemocnění zdůrazňuje použití kortikosteroidů, jako je prednison. Některé studie naznačují, že užívání těchto léků prodlužuje schopnost chodit o další 2 až 5 let.

Pravidelné cvičení fyzikální terapie a jemné cvičení (jako je plavání) může omezit zhoršení svalů, protože nečinnost zvyšuje jeho ovlivnění. Podobně použití ortopedických nástrojů, jako jsou podpěry a invalidní vozíky, zvyšuje úroveň nezávislosti pacientů.

Vzhledem k asociaci Duchennova dystrofie se srdečními a dýchacími potížemi je důležité, aby diagnostikovaní lidé s určitou frekvencí navštěvovali kardiology a pulmonology. Užívání betablokátorů a asistovaného dýchacího přístroje to může být v mnoha případech nutné.