Edwardsův syndrom (trizomie 18): příčiny, příznaky a typy

Trizomie 18 je lépe známá jako Edwardsův syndrom na počest genetika, který popsal klinický obraz, Johna Edwardsa. Jedná se o velmi závažné vrozené onemocnění, které způsobuje změny v celém těle a obvykle způsobuje smrt dříve, než dítě dosáhne prvního roku života.

V tomto článku uvidíme, jaké jsou příčiny a příznaky tohoto onemocnění a jaké jsou tři podtypy Edwardsova syndromu, které se liší v tom, jak k trizomii dochází.

• Související článek: „15 nejčastějších neurologických poruch"

Co je Edwardsův syndrom?

Edwardsův syndrom je onemocnění způsobené genetickými poruchami; konkrétně k ní dochází v důsledku trizomie nebo duplikace chromozomu 18. Proto je také známá jako „trizomie 18“.

Tato změna způsobí, že se tělo dítěte nevyvíjí správně, takže dochází k více fyzickým vadám a zvyšuje se riziko předčasné smrti: pouze 7,5% diagnostikovaných dětí žije déle než rok.

Je to velmi časté onemocnění, které postihuje 1 z 5 000 novorozenců, většinou žen. Ve skutečnosti se jedná o nejčastější trizomii po Downově syndromu, při které je duplikován chromozom 21.

S přihlédnutím k tomu velké množství potratů Vyskytují se v důsledku této změny, zejména ve druhém a třetím trimestru, prevalence se zvyšuje, pokud namísto perinatálního období odkazujeme na období plodu.

• Mohlo by vás zajímat: "Syndrom křehkého X: příčiny, příznaky a léčba"

Příznaky a příznaky

Existuje několik příznaků a příznaků, které naznačují přítomnost Edwardsova syndromu, i když ne všechny se vyskytují současně. Níže popíšeme nejběžnější:

• Malformace v ledvinách.
• Malformace v srdci: defekty v komorové přepážce a / nebo v síni, ductus arteriosus atd.
• Obtížné stravování.
• Atrézie jícnu: jícn není spojen se žaludkem, takže se ho živiny nedostanou.
• Omphalocele: střeva vyčnívají z těla přes pupek.
• Problémy s dýcháním
• Arthrogryposis: přítomnost kontraktur v kloubech, zejména v končetinách.
• Postnatální růstový nedostatek a vývojové zpoždění.
• Cysty v choroidních plexech, které produkují mozkomíšní mok; nezpůsobují problémy, ale jsou prenatálním znakem Edwardsova syndromu.
• Mikrocefalie: nedostatečný vývoj hlavy.
• Micrognathia: dolní čelist menší, než se očekávalo.
• Rozštěp patra (rozštěp rtu).
• Malformace v uších, často lokalizované níže než obvykle.
• Široce posazené oči, malá ovislá víčka (ptóza).
• Kýlní hrudník nebo „holubí hrudník“: hrudník vyčnívá v oblasti hrudní kosti.
• Abnormálně krátká hrudní kost
• Chybí poloměr, jedna z hlavních kostí předloktí.
• Zaťaté a zaťaté ruce s překrývajícími se prsty.
• Nedostatečně vyvinuté palce a nehty.
• Konvexní nohy („v houpacím křesle“)
• Přítomnost popruhů, které spojují prsty.
• Kryptorchismus: U mužů varlata neklesají správně.
• Slabý pláč
• Těžké mentální postižení.

Příčiny Edwardsova syndromu

Pravděpodobnost porodu dítěte s trizomií 18 se zvyšuje s věkem, častěji kolem 40 let. Matky, které již měly s tímto onemocněním dceru nebo syna, mají přibližně 1% šanci, že se porucha znovu objeví v následujících těhotenstvích.

Edwardsův syndrom je způsobena trizomií 18. chromozomu. To znamená, že postižené děti mají tři kopie tohoto chromozomu, když je normální mít dva páry každého z 23. Trizomie však není vždy úplná, jak uvidíme později.

Trizomie se obvykle vyskytuje kvůli duplikace chromozomu ve vajíčku nebo spermatu; Když se obě reprodukční buňky spojí a vytvoří zygotu, vyvíjí se postupným dělením a genetická vada se opakuje v každém dělení. Jindy dochází k trizomii během časného vývoje plodu.

Ačkoli nejčastější příčinou Edwardsova syndromu je duplikace chromozomu 18, může být toto onemocnění způsobeno i dalšími genetickými chybami, jako je translokace. Tyto rozdíly vedou k vzniku různých typů trizomie 18.

• Mohlo by vás zajímat: "Touretteův syndrom: co to je a jak se projevuje?"

Druhy trizomie 18

Existují tři typy Edwardsova syndromu založené na charakteristikách trizomie chromozomu 18. Závažnost příznaků dítěte se může lišit v závislosti na typu trizomie.

1. Kompletní nebo klasická trizomie

Toto je nejběžnější forma Edwardsova syndromu. Při klasické trizomii mají všechny buňky v těle tři úplné kopie chromozomu 18.

Vzhledem k tomu, že postihnutí je rozšířené, v případech úplné trizomie příznaky jsou obvykle závažnější než u ostatních typů Edwardsova syndromu.

2. Částečná trizomie

Částečná trizomie 18 je vzácný typ Edwardsova syndromu způsobený neúplnou duplikací chromozomu. Obecně jsou tyto případy způsobeny translokací, to znamená rozpadem chromozomu 18 a spojením oddělené části s jiným chromozomem.

Závažnost a specifické příznaky každého případu částečné trizomie se velmi liší kvůli duplikacím může ovlivnit různé segmenty chromozomu, ale změny jsou obvykle méně závažné než syndrom klasický.

3. Mozaiková trizomie

Tento typ trizomie nastává, když extra chromozom 18 se nenachází ve všech buňkách těla dítěte, ale v některých jsou 2 kopie a v jiných 3.

Lidé postižení mozaikovou trizomií mohou mít závažné nebo mírné příznaky nebo nemusí vykazovat žádné fyzické změny; riziko předčasného úmrtí však zůstává velmi vysoké.

Prognóza a léčba

V současné době je Edwardsův syndrom obvykle detekován před narozením amniocentézou, což je test, který spočívá v analýze tekutiny amniotické (které chrání dítě a umožňuje mu získávat živiny) za účelem stanovení možných chromozomálních změn a infekcí plodu i pohlaví dítěte.

Méně než 10% plodů s trizomií 18 se rodí živých. Z nich, 90% zemře v prvním roce života, polovina z nich během prvního týdne. Průměrná délka života dětí s Edwardsovým syndromem je mezi 5 dny a 2 týdny. Smrt obvykle nastává v důsledku srdečních a respiračních poruch.

Edwardsův syndrom neexistuje léčba, proto je léčba zaměřena na zvýšení kvality života postižené osoby, pokud je to možné. Méně závažné případy trizomie 18 nemusí vždy vést k úmrtí v dětství, ale mají sklon způsobit značné zdravotní problémy a jen málo pacientů žije déle než 20 nebo 30 let.

• Mohlo by vás zajímat: "Druhy mentálního postižení (a charakteristiky)"