Achondroplázie: příznaky, příčiny a léčba

Existuje velké množství prvků, v nichž se odlišují různé lidské bytosti. Pokud jde o postavu, jedním z nejjasnějších a nejzřetelnějších příkladů je barva nebo vlastnosti očí, vlasů nebo kůže nebo váha nebo výška.

Na rozdíl od toho, co se děje s aspekty, jako je osobnost nebo různé kognitivní schopnosti, tyto vlastnosti jsou určovány hlavně na genetické úrovni, jako v případě sklonu k onemocnění některými nemocemi. Ve skutečnosti není neobvyklé, že některé genetické podmínky způsobují neobvyklé fenotypy nebo tvary těla.

Příkladem toho je achondroplázie, jedna z hlavních příčin vzniku stavu známého jako nanismus. A o této genetické změně a jejích různých účincích budeme hovořit v tomto článku.

• Související článek: „Syndrom křehkého X: příčiny, příznaky a léčba"

Co je achondroplázie?

Říká se tomu achondroplázie a nemoc genetického původu, která je jednou z hlavních příčin trpaslíků na celém světě.

Ačkoli je mezi populací poměrně dobře známá, pravdou je, že se jedná o změnu považovanou za vzácnou, vyskytující se pouze u přibližně 2,5 z každých 100 000 narozených ve Španělsku a u 1 z každých 25 000 narozených po celém světě.

Je to chondrodysplazie, typ změny, která zahrnuje nepravidelnosti nebo zpoždění při tvorbě chrupavky.

Příznaky

V případě achondroplázie se během vývoje subjektu vytváří problém v buňkách, které umožňují růst kostí a transformaci chrupavky na kost. To způsobí, že se objeví zrychlená kalcifikace kostí, která jim brání ve vývoji, zejména u končetin, na obvyklá opatření.

To znamená, že achondroplázie generuje rhizomelický nanismus (v kostech předloktí a stehna), ve kterém kmen má normativní opatření, zatímco končetiny přestávají růst.

Dalším příznakem achondroplázie je makrocefalies čelním výběžkem a hypoplázií střední třetiny obličeje. To znamená, že lidé, kteří touto změnou trpí, mají obecně relativně velkou hlavu ve srovnání se zbytkem těla výraznější čelo nebo přední část obličeje.

Brachydactyly také nastane, takže prsty a prsty a jejich kosti jsou mnohem kratší než obvykle (ačkoli obecně a kromě některých případů nemusí ovlivnit funkčnost ruky) a hyperlordóza nebo extrémní zakřivení páteře vertebrální.

Pravda je, že achondroplázie není změnou, která ovlivňuje pouze vizuálně nebo esteticky. může vést k řadě zdravotních problémů a komplikací. Ačkoli na intelektuální úrovni obvykle nedochází k žádným změnám (achondroplázie sama o sobě se nevytváří pravdou je, že ve vývoji je obvykle určité zpoždění motorické dovednosti.

Tam je také obvykle hypotonie a větší úlevu od únavy. Stejně tak není neobvyklé, že se objeví problémy, jako jsou obstrukční spánkové apnoe, nebo otitis, které mohou ovlivnit sluchové vnímání. Taky existuje zvýšené riziko neurologických a kardiovaskulárních problémůs, kromě sklonu k obezitě. Nakonec jsou pacienti s achondroplázií často vystaveni vyššímu riziku respiračních infekcí a stavů.

Vážnější, ale také méně časté jsou změny, jako je komprese kabelu a zvýšená možnost utrpení hydrocefalus (Přebytek nebo akumulace tekutiny v mozku, která by mohla ohrozit život subjektu nebo by mohla způsobit mentální postižení). Ve skutečnosti existuje významné riziko úmrtnosti v dětství v důsledku tohoto typu komplikací i v důsledku ucpání dýchacích cest. V homozygotních případech je achondroplázie obvykle smrtelná již v období plodu.

Pokud však komplikace nenastanou, průměrná délka života a intelektuální kapacita lidí s achondroplázií se bez této změny neliší od zbytku populace.

Potíže v jiných životně důležitých oblastech

Ovlivnění achondroplázie se nevyskytuje pouze na úrovni zdraví, ale může také zahrnovat každodenní výskyt různých obtíží, které poškozují kvalitu života člověka ovlivněna.

Například, většina infrastruktur nebo dokonce nábytek jsou obvykle určeny pro lidi s mnohem vyšší postavou, takže jednoduché sedění na židli nebo řízení automobilu představují potíže, pokud nemáte správnou oporu.

Je také běžné, že lidé s achondroplázií mají snazší únavu, což může ztěžovat provádění různých pracovních a volnočasových aktivit.

Kvalita spánku u těchto lidí se může snížit, pokud trpí obstrukční apnoe. V případě těhotenství se ženy s achondroplázií obvykle kvůli malé velikosti pánevních kostí musí uchýlit k císařskému řezu.

Kromě toho, zejména během vývoje dítěte a dospívání, lidé s touto poruchou se mohou setkat s obtížemi na sociální úrovni a trpět izolací, obtěžováním, zesměšňováním, ponižováním nebo prostě nechtěnou pozorností ostatních. Podobně a v důsledku toho se v některých případech objevují také problémy s úzkostí nebo depresí.

Příčiny této změny

Achondroplázie je, jak jsme viděli dříve, zdravotní stav genetického původu. Konkrétně to bylo pozorováno přítomnost mutací v genu FGFR3 (na krátkém rameni chromozomu 4), což je receptor 3 fibroblastového růstového faktoru.

Tento gen podílí se na růstu kostí a přeměně chrupavky na kost, což je jeho mutace, která generuje zmíněnou zrychlenou kalcifikaci kostí a blokování jejich růstu v důsledku nedostatečné diferenciace tkáně.

I když může být dědičná a obecně u rodičů s achondroplázií existuje 50% riziko jejího přenosu a autozomálně dominantní dědičnost, převážná většina případů jsou obvykle nově vznikající mutace de novo. Myslím, obvykle se jeví jako spontánní mutace v genomu subjektu, aniž by rodiče museli trpět stejným problémem.

Máte léčbu?

Achondroplázie je genetický a vrozený zdravotní stav a jako takový nemá léčebnou léčbu. K nápravě je však možné a možná nutné ošetření z multidisciplinárního přístupu možné komplikace a prevence vzniku zdravotního postižení nebo obtíží v každodenním životě, a to jak u dětí, tak u dětí Dospělí.

Za prvé, v případě stlačení hydrocefalu nebo míchy je nezbytné jednat co nejrychleji, aby napravit problém a vyhnout se komplikacím nebo vážným dysfunkcím, případně použít chirurgické zákroky to. Cílem by bylo snížit nitrolební tlak a / nebo vypustit přebytečnou tekutinu v případě hydrocefalu nebo dekomprimovat a napravit problémy s páteří. Příležitostně byla použita léčba růstovým hormonem, stejně jako intervence ke korekci zakřivení končetin.

Kromě dosud popsané léčby bude velmi důležité začlenění fyzikální terapie a provádění cvičení a postupů ke stimulaci mobility a umožňují upravit a posílit držení těla a svaly. Může být také nutné pracovat na jemné a hrubé motorice, aby se usnadnil každodenní rozvoj základních dovedností.

V některých případech může být nutná logopedická práce, zvláště pokud se vyskytnou problémy se sluchem nebo řečí. Mělo by se také pracovat na výživě, aby se předešlo možným kardiovaskulárním nebo respiračním problémům, které by se mohly objevit v případě obezity nebo špatné stravy.

Konečně také na psychologické úrovni může být nutný odborný zásah, zvláště pokud se u něj objeví úzkostné nebo depresivní příznaky.

Můžete pracovat na sebeúctě a sebepojetí, kognitivní restrukturalizaci a upravit tak nefunkční víry, řízení stres a hněv nebo přítomnost potíží ze dne na den vyplývajících jak z fyzických problémů, tak z možných problémů na Sociální. Velkou pomocí je také posílení sebeúcty a samostatnosti.

Na vzdělávací úrovni by měla být nabídnuta pomoc, kterou tito lidé mohou potřebovat, aby byl umožněn jejich výkon a integrace v těchto oblastech. Poskytování upravených pomůcek může zahrnovat použití podpůrného materiálu nebo úpravu osnov dané osoby. Také na pracovní úrovni mohou lidé s achondroplázií vyžadovat úpravy, související zejména s ergonomií a fyzickými obtížemi těchto lidí.

Bibliografické odkazy:

• Krakov, D. (2018). Poruchy FGFR3: thanatoforická dysplázie, achondroplázie a hypochondroplázie. In: Copel JA, D'Alton ME, Feltovich H a kol., Eds. Porodnické zobrazování: diagnostika a péče o plod. 2. vyd. Philadelphia, PA: Elsevier: kap. 50.
• NIH (2017). Achondroplázie. Medline Plus. [On-line]. K dispozici v: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001577.htm.
• Orphanet Inserm (2017). Achondroplázie. Orphanet Encyclopedia of Disability. [On-line]. K dispozici v: https://www.orpha.net/data/patho/Han/Int/es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf.