Dandy Walker Misdannelse: Årsager, symptomer og behandling
Medfødte sygdomme forekommer under babyens intrauterine udvikling. I denne artikel vil vi tale om en af dem: Dandy Walker misdannelse, der påvirker lillehjernen og nærliggende regioner og producerer alvorlige symptomer såsom hydrocephalus.
Vi forklarer, hvad de er det årsager til dette syndrom, og hvilke tegn og symptomer der kan hjælpe med at identificere det. Tidlig påvisning af denne misdannelse kan være afgørende for at sikre babyens overlevelse.
Hvad er Dandy Walker Malformation?
Dandy Walker syndrom er en hjernesygdom, der opstår under embryonal udvikling. Specifikt misdannelser i lillehjernen i bunden af kraniet og i fjerde ventrikel.
Cerebellum er placeret i den nedre del af hjernen. Det er involveret i kontrol af bevægelse, kognition, opmærksomhed og læring. Skader på lillehjernen gør ofte bevægelse, balance og motorisk læring vanskelig.
Hjerneventriklerne er hulrum i hjernen, gennem hvilke cerebrospinalvæske, som puder blæser i hovedet og transporterer næringsstoffer til hjernen, blandt andre funktioner, der ligner de i blodplasma. Den fjerde ventrikel forbinder hjernen med den centrale kanal i rygmarven.
Dandy Walker-misdannelse forekommer i 1 ud af 30.000 fødsler ca. og er årsagen til mellem 4 og 12% af tilfældene infantil hydrocephalus. Det er mere almindeligt hos piger end hos drenge.
Rundt regnet 70% af babyer med dette syndrom dør. Imidlertid varierer prognosen alt efter intensiteten af ændringerne. Mens nogle berørte børn udvikler sig normalt i det kognitive område, kan andre have meget alvorlige svækkelser, selv efter behandling.
- Relateret artikel: "Human cerebellum: dens dele og funktioner"
Symptomer og tegn
De tre vigtigste manifestationer af posteriore fossaændringer er underudvikling af cerebellar vermis, som forbinder de to halvkugler i denne struktur, den cystiske dilatation af den fjerde ventrikel og stigningen i størrelsen af den bageste cerebrale fossa, placeret ved bunden af kraniet.
Dandy Walker-misdannelse forårsager ofte hydrocephalus, en lidelse, hvor cerebrospinalvæske ophobes i hjernen, øger kranietrykket, betændes i hovedet og beskadiger hjernen.
Symptomerne på denne sygdom varierer afhængigt af sagens sværhedsgrad og alder. Ud over hydrocephalus er piger og drenge diagnosticeret med Dandy Walker almindeligvis til stede følgende tilknyttede tegn og symptomer:
- Muskelatrofi
- Ændring af muskeltonus
- Inkoordination og manglende balance (ataksi)
- Forsinket motorisk udvikling
- Kognitive underskud
- Øget intrakranielt tryk
- Nystagmus (ukontrollerbare øjenbevægelser)
- Krampeanfald
- Hovedpine
- Opkast
- Åndedrætssvigt
Årsager til dette syndrom
Dandy Walker misdannelse opstår på grund af ændringer i udviklingen af lillehjernen og de omkringliggende områder under den tidlige svangerskab. Specifikt har dette syndrom været forbundet med sletning, fravær og duplikering af nogle kromosomer.
Genetiske komponenter relateret til disse ændringer er fundet, muligvis knyttet til X-kromosomet eller bestående af autosomal recessiv arv. Risikoen for gentagelse hos børn af kvinder, der allerede har haft babyer med Dandy Walker, er mellem 1 og 5%.
Disse genetiske faktorer er flere og de kan interagere med hinanden såvel som give anledning til forskellige ændringer af den bageste cerebrale fossa.
Miljøfaktorer kan også være relevante i udviklingen af denne lidelse, selvom de synes at være mindre vigtige end biologiske faktorer.
Relaterede lidelser
Normalt klassificeres misdannelser af den bageste cerebrale fossa inden for Dandy Walker syndrom, selvom der kan være forskellige ændringer afhængigt af de berørte områder.
En lignende lidelse er, hvad vi kender som "variant af Dandy-Walker syndrom"; Denne kategori inkluderer forhold i cerebellum og fjerde ventrikel, der ikke strengt kan klassificeres som en Dandy-Walker-misdannelse.
I disse tilfælde er tegn og symptomer mindre alvorlige: generelt er den bageste fossa og den fjerde ventrikel mindre forstørret, og den cystiske del er også mindre. Hydrocephalus er mindre almindelig i Dandy-Walker syndrom-varianten.
Andre sygdomme i nærheden er ciliopatier, som påvirker intracellulære organeller kaldet cilia. Ciliopatier er forårsaget af genetiske defekter og forårsager flere forskellige ændringer i kropsudvikling, herunder dem, der er typiske for Dandy-Walker.
Intervention og behandling
Hydrocephalus behandles ved at dræne de berørte områder af hjernen på en assisteret måde: et rør indsættes kirurgisk i omdirigere cerebrospinalvæske til regioner, hvor det kan genabsorberes.
En anden metode, der for nylig er blevet brugt til behandling af Dandy Walker syndrom, er punktering i tredje ventrikel. Dette gøres med det formål at reducere størrelsen på den ventrikulære cyste og dermed reducere symptomerne.
Motorterapi og sprogrehabilitering de er vigtige for at hjælpe børn med denne sygdom. Støtte fra familier er også nøglen til at sikre de børns trivsel og ordentlig udvikling.
