Holoprosencephaly: typer, symptomer og behandlinger

Når vi forestiller os en hjerne, hvad enten den er menneske eller ej, er billedet, der kommer til at tænke, generelt sammensat af et organ, hvis ydre lag er fuld af folder, blandt hvilke du kan se nogle revner, der giver os mulighed for at sætte pris på tilstedeværelsen af ​​to halvdele eller halvkugler hjerne.

Denne adskillelse er noget, som de fleste mennesker har, danner under vores fosterudvikling. Men ikke alle: der er drenge og piger, hvis hjerne ikke er delt, eller hvis halvkugler er sammensmeltet: vi taler om børn med holoprosencephaly.

• Relateret artikel: "Hjernehalvkugler: myter og fakta"

Holoprosencephaly: hvad er det?

Holoprosencephaly kaldes en form for misdannelse gennem fostrets udvikling hvor der ikke er nogen opdeling mellem de forskellige strukturer i forhjernen: der er en fusion mellem cerebrale halvkugler såvel som mellem nogle subkortikale strukturer og ventriklerne hjerne. Denne fusion eller rettere ikke-adskillelse kan forekomme på et helt eller delvist niveau (halvkuglerne er fuldstændigt smeltet eller kun i nogle dele).

Som regel, delingen af ​​hjernen i forskellige lapper og halvkugler Det sker omkring den fjerde uge af svangerskabet. I holoprosencephaly forekommer denne opdeling ikke, eller den kan ikke afsluttes, hvilket har alvorlige konsekvenser både før og efter fødslen. Denne tilstand kommer normalt sammen med tilstedeværelsen af ​​kraniale og ansigtsmisdannelser med ændringer som f.eks såsom hypertelorisme eller øjne sammen, cyclopia eller det ene øje, ændringer i næsen, kløft på læben, kløft i ganen eller hydrocephalus Ligeledes er det hyppigt, at der opstår problemer i fodring og ved termisk vedligeholdelse, hjerte- og åndedrætsforstyrrelser og krampeanfald. Det er også forbundet med forskellige grader af intellektuel handicap, i tilfælde mildt nok til at tillade liv.

Generelt har holoprosencephaly en meget dårlig prognose, især i alobar-typen: drenge og piger de dør normalt enten før de bliver født, eller før de når seks måneders levetid. I de andre typer er overlevelse op til et eller to års levetid mulig. Afhængigt af om der er andre komplikationer og sværhedsgraden af ​​lidelsen. I mildere tilfælde er overlevelse mulig, selvom de generelt lider af kognitive underskud i større eller mindre grad.

• Du kan være interesseret: "Anencephaly: årsager, symptomer og forebyggelse"

Nogle af dens vigtigste hovedvarianter

Holoprosencephaly er en medicinsk tilstand, der kan forekomme på forskellige måder afhængigt af den mulige grad af adskillelse af hjernehalvkuglerne. Hovedsageligt tre første varianter skiller sig ud, de mest almindelige, selvom det skal tages i betragtning, at der er andre. Disse typer af holoprosencephaly er som følger.

1. Lobar holoprosencephaly

Lobar holoprosencephaly er den mildeste form for denne type lidelse. I dette tilfælde kan du se tilstedeværelsen af ​​næsten perfekt adskilte lapper, skønt denne adskillelse ikke er udført i frontalloberne, og de normalt ikke har septum pellucidum.

2. Semilobar holoprosencephaly

I denne variant af holoprosencephaly er der en opdeling mellem halvkuglerne i en del af hjernen, men frontal og parietal lapper er smeltet sammen. Den interhemisfæriske spaltning observeres kun i den timelige og occipital.

Hypotelorisme er hyppig, det vil sige at babyens øjne er meget mindre adskilt end normalt, at de er små, eller at de slet ikke findes. Spaltet læbe eller gane kan også observeres såvel som fravær eller misdannelser på næseniveau.

3. Alobar holoprosencephaly

Det er den mest alvorlige form for holoprosencephaly, hvor halvkuglerne ikke adskiller sig i nogen grad, idet de er fuldstændig smeltet. En enkelt ventrikel er almindelig og / eller en enkelt thalamus.

Mange af disse børn er også født med kun det ene øje, i hvilket tilfælde eksistensen af ​​cyclopia betragtes. Faktisk var fremkomsten af ​​den mytiske figur af Cyclops sandsynligvis baseret på observation af nogle tilfælde af denne type holoprosencephaly. Næsen har normalt misdannelser, at være i stand til at have en snabelformet dannelse eller endda ingen næsebor (noget der kan forårsage kvælning af barnet) eller kun en af ​​dem.

4. Interhemisfærisk holoprosencephaly

Denne variant, der er mindre almindelig end de tre foregående, opstår, når hjernens opdeling ikke forekommer i den midterste del: de bageste dele af frontal og parietal lapper. Der er ingen corpus callosum (med mulig undtagelse af genu og milt), selvom generelt på niveau med subkortikale strukturer er der ingen overlapning eller fusion. Også kaldet synthelencephaly.

5. Aprosencephaly

Selvom det teknisk set ikke længere ville være holoprosencephaly, betragtes aprosencephaly undertiden også som en variant af denne lidelse, hvor forhjernen ikke direkte dannes.

Årsager til dette problem

Holoprosencephaly er en ændring, der opstår under fosterudvikling med en bred vifte af mulige faktorer, der kan føre til dens fremkomst. Der er observeret et stort antal tilfælde, hvor der er genetiske ændringer i adskillige gener (en ud af fire har ændringer i ZIC2-, SIC3-, SHH- eller TGIF-generne) såvel som forskellige syndromer og kromosomale lidelser (Patau syndrom eller Edwards syndrom blandt dem).

En sammenhæng med miljøfaktorer er også blevet observeret, såsom ukontrolleret diabetes hos moderen eller misbrug af alkohol og andre stoffer samt indtagelse af nogle medikamenter.

Behandling

Denne tilstand, generelt af en genetisk type, har ikke en helbredende behandling. De behandlinger, der skal anvendes, vil generelt være palliative., der sigter mod at opretholde deres vitale tegn, rette vanskeligheder og forbedre deres trivsel og kvalitet.

I milde tilfælde, der opnår overlevelse, anbefales brug af ergoterapi og kognitiv stimulering. Behovet for at anvende en tværfaglig behandling, der involverer fagfolk fra forskellige discipliner, både medicin og ergoterapi, klinisk psykologi, fysioterapi og logoterapi. Og dette uden at forsømme behandlingen af ​​forældrene og miljøet (hvilket vil kræve psyko-uddannelse og rådgivning samt muligvis en psykologisk intervention).

Bibliografiske referencer:

• Monteagudo, A. & Timor-Tritsch, I.E, (2012). Prænatal diagnose af andre CNS-anomalier end neurale rørdefekter og ventrikulomegali (online). Tilgængelig i: http://cursoenarm.net/UPTODATE/contents/mobipreview.htm? 28.9.9665 / abstrakt / 4-12
• Cohen, M.M. & Sulik, K.K. (1992). Perspektiver på holoprosencephaly: Del II. Centralnervesystemet, kraniofacial anatomi, syndromskommentarer, diagnostisk tilgang og eksperimentelle undersøgelser. J. Craniofac. Genet. Dev. Biol., 12: 196.