Fragile X syndrom: årsager, symptomer og behandling

Vores genetiske kode bærer de nødvendige instruktioner til at forme og udvikle vores organisme. Vi arver meget af det, vi er fra vores forfædre, selv om udtrykket eller ej af en del af disse instruktioner vil afhænge af det miljø, vi lever i.

Imidlertid forekommer nogle gange forskellige genetiske mutationer, der kan resultere i eksistensen af ​​en lidelse hos dem, der bærer dem. Dette er tilfældet med det skrøbelige X-syndrom, den næst hyppigste årsag til mental retardering af genetiske årsager.

• Du kan være interesseret: "Intellektuel og udviklingsmæssig handicap"

Fragile X Syndrome: Beskrivelse og typiske symptomer

Fragile X syndrom eller Martin-Bell syndrom er en X-bundet recessiv genetisk lidelse. De symptomer, som dette syndrom producerer, kan observeres i forskellige områder.

De mest bemærkelsesværdige er dem, der er relateret til kognition og adfærd, selvom de kan præsentere andre symptomer såsom typiske morfologiske ændringer eller endda metaboliske problemer. Selvom det påvirker både mænd og kvinder, er det som hovedregel meget mere udbredt i førstnævnte, også med en mere udtalt og alvorlig symptomatologi.

Kognitive og adfærdsmæssige symptomer

Et af de mest karakteristiske symptomer er tilstedeværelsen af ​​intellektuel handicap. Faktisk er Fragile X-syndrom sammen med Downs syndrom en af ​​de mest almindelige genetiske årsager til mental retardation. Denne handicap kan være meget variabel.

For kvinder observeres normalt et intelligensniveau ved grænsen for intellektuel handicap med en IQ mellem 60 og 80. Imidlertid, hos mænd er handicapniveauet normalt meget højere, med en IQ normalt mellem 35 og 45. I dette tilfælde står vi over for en moderat handicap, hvilket ville betyde en langsommere og forsinket udvikling i de vigtigste milepæle som tale med vanskeligheder med abstraktion og behovet for et bestemt niveau af tilsyn.

Et andet hyppigt aspekt er tilstedeværelsen af et højt niveau af hyperaktivitet, der præsenterer motorisk agitation og impulsiv adfærd. I nogle tilfælde kan de skade sig selv. De har også en tendens til at have koncentrationer og bevare opmærksomheden.

Det er også muligt, at de præsenterer typisk autistisk adfærd, hvilket kan føre til tilstedeværelsen af ​​alvorlige vanskeligheder i social interaktion, fobi ved kontakt med andre mennesker, manerer såsom håndrystning og undgåelse af øjenkontakt.

• Du kan være interesseret: "Typer af intelligens test"

Typisk morfologi

Med hensyn til fysiske egenskaber er en af ​​de mest almindelige morfologiske egenskaber hos mennesker med skrøbeligt X-syndrom det har et vist niveau af makrocephali fra fødslen, besidder relativt store og aflange hoveder. Andre almindelige aspekter er tilstedeværelsen af ​​store øjenbryn og ører, en fremtrædende kæbe og pande.

Det er relativt almindeligt for dem at have hypermobile led, især i ekstremiteterne såvel som hypotoni eller en muskeltonus under det, der forventes. Spinalafvigelser er også almindelige. Hos mænd kan makroorchidisme eller overdreven testikeludvikling også forekomme, især efter ungdomsårene.

Medicinske komplikationer

Uanset hvilke typer egenskaber vi har set, kan mennesker med skrøbelig X-syndrom præsentere ændringer som f.eks gastrointestinale problemer eller nedsat synsstyrke. Desværre præsenterer mange af dem hjerteforandringer og har større mulighed for at lide hjertemusklinger. En høj procentdel, mellem 5 og 25%, lider også anfald eller epileptiske anfald, uanset om de er lokaliserede eller generaliserede.

På trods af dette, dem med Martin-Bell syndrom de kan have en god livskvalitet, især hvis diagnosen stilles tidligt, og der er behandling og uddannelse, der gør det muligt at begrænse virkningerne af syndromet.

Årsager til denne lidelse

Som vi har antydet, er skrøbeligt X-syndrom en genetisk lidelse forbundet med kønskromosomet X.

Hos mennesker med dette syndrom er kønskromosomet X lider af en type mutation som får en specifik række nukleotider af FMR1-genet, specifikt cytosin-guanin-guanin (CGG) -kæden, til at virke overdrevent gentagne i hele genet.

Mens forsøgspersoner uden en sådan mutation kan have mellem 45 og 55 gentagelser af denne kæde, kan et emne med Fragile X-syndrom have mellem 200 og 1300. Dette forhindrer genet i at blive udtrykt korrekt, så det producerer ikke FMRP-proteinet, da det tavs.

Det faktum, at X-kromosomet påvirkes af mutationen, er hovedårsagen til, at lidelsen observeres oftere og med større sværhedsgrad hos mænd, kun har en kopi af kromosomet. Hos kvinder, der har to kopier af X-kromosomet, er virkningerne mindre, og symptomerne vises måske ikke engang (selvom de kan overføre det til afkom).

Behandling af Martin-Bell syndrom

Fragile X syndrom har i øjeblikket ingen form for kur. Imidlertid kan symptomerne forårsaget af denne lidelse behandles lindrende og for at blive bedre deres livskvalitet gennem en tværfaglig tilgang, der inkluderer medicinsk, psykologisk og uddannelsesmæssige.

Nogle af de behandlinger, der anvendes med mennesker med dette syndrom for at forbedre deres livskvalitet er taleterapi og forskellige taleterapier for at forbedre deres kommunikationsevner samt ergoterapi, der hjælper dem med at integrere informationen fra de forskellige sensoriske modaliteter.

Programmer og kognitive adfærdsmæssige behandlinger De kan bruges til at hjælpe dem med at etablere grundlæggende og mere kompleks adfærd. På uddannelsesniveau er det nødvendigt, at de har individualiserede planer der tager højde for deres egenskaber og vanskeligheder.

På farmakologisk niveau er SSRI, antikonvulsiva og forskellige angstdæmpende stoffer for at reducere symptomerne på angst, depression, besættelse, psykomotorisk agitation og anfald. Psykostimulerende stoffer bruges også lejlighedsvis i tilfælde, hvor der er et lavt aktiveringsniveau, såvel som atypiske antipsykotika i de tilfælde, hvor aggressiv eller selvdestruktiv adfærd har tendens til at forekomme.

Bibliografiske referencer:

• Grau, C.; Fernández, M. & Cuesta, J.M. (2015). Fragile X syndrom: Adfærdsmæssig fænotype og indlæringsvanskeligheder. Century Zero, vol. 46 (4), nr. 256. Editions University of Salamanca.