Metaboliske lidelser: hvad er de, karakteristika og mest almindelige typer

Kroppen udfører flere kemiske reaktioner, der udgør stofskiftet. Uden dem ville vi ikke være i stand til at få energi eller simple molekyler fra mad, og derfor ville vores krop ikke være i stand til at udføre sine vitale funktioner.

Der er dog tilfælde, hvor de stoffer, der er ansvarlige for at nedbryde, på grund af en genetisk fejl komplekse molekyler, enzymer, ikke produceres korrekt, hvilket forårsager flere problemer stofskifte.

Kroppen producerer omkring 75.000 enzymer, og hvis nogen af ​​dem ikke er til stede i de rette niveauer, kan der opstå en metabolisk forstyrrelse. Næste vi vil se, hvad der er stofskifteforstyrrelser, og hvilke der er de mest almindelige.

• Relateret artikel: "Basalmetabolisme: hvad det er, hvordan det måles, og hvorfor det giver os mulighed for at overleve"

Hvad er en stofskiftesygdom?

Både den menneskelige krop og resten af ​​de levende væsener er beholdere af metaboliske reaktioner, som giver os mulighed for at sammenligne livsformer med fabrikker af kemiske reaktioner. Metabolisme omfatter enhver kemisk reaktion, der forekommer i et levende væsens organisme, hvad enten det er at replikere DNA, nedbryde fedtstoffer, kulhydrater og proteiner, reparere væv, producere melanin ...

De forskellige forbindelser, som vores krop kræver for at fungere, opnås gennem tusindvis af metaboliske veje der opstår inde i celler. Disse kemiske reaktioner sker takket være virkningen af ​​proteinmolekyler, enzymer, hvoraf vores krop har mange forskellige, mere end 75.000. Der er praktisk talt et enzym for hvert stof, som vi introducerer i vores krop, og hver af dem er specialiseret i en eller anden fase af en metabolisk vej.

Det sker, at nogle gange, og på grund af genetiske fejl, et enzym ikke kan syntetiseres eller gør det i en forkert, hvilket gør, at den metaboliske vej, du forventedes at deltage i, ikke kan gennemføres tilstrækkeligt. Dette medfører problemer, enten i form af ophobning af stoffer, da de ikke nedbrydes ordentligt, eller Tværtimod er der for meget enzym til et stof, og det er til stede i meget høje niveauer. lav. Uanset den specifikke situation, forårsager dette stofskifteforstyrrelser.

Metaboliske lidelser er patologier, der opstår, når der er en fejl i en gensekvens, som gør, at et enzym ikke kan syntetiseres tilstrækkeligt, og som følge heraf er det nedbrydende stof til stede i skadelige mængder for organismen, enten ved overskud eller ved mangel. Denne enzymdefekt medfører komplikationer for hele organismen, af varierende sværhedsgrad i funktion af den berørte metaboliske vej, og hvorvidt det involverede enzym er essentielt for levetiden af ​​den påvirket.

Da der er mange enzymer i vores krop, er der hundredvis af forskellige stofskiftesygdomme, og deres prognose varierer naturligvis mellem dem. Nogle kan involvere simpelt midlertidigt ubehag, andre kræver konstante kliniske indlæggelser og kræver omfattende opfølgning, og i nogle tilfælde kan det endda være dødeligt. Fordi de ofte er forårsaget af genetiske fejl, kan stofskiftesygdomme sjældent helbredes. Men hvis man følger en sund livsstil og undgår eksponering for visse stoffer, kan prognosen være meget gunstig.

Mens de fleste metaboliske lidelser er sjældne set individuelt, er sandheden den omkring 40 % af befolkningen har en eller anden medicinsk tilstand forbundet med dårlig syntese af et enzym eller dårlig metabolisme af et stof. Det vil sige, at gruppen af ​​stofskiftesygdomme er relativt almindelige, selvom det er rigtigt, at der er ekstremt sjældne og livstruende stofskiftesygdomme.

• Du kan være interesseret i: "Makronæringsstoffer: hvad er de, typer og funktioner i den menneskelige krop"

De mest almindelige stofskifteforstyrrelser

Som vi har set, opstår der en stofskiftesygdom, når der på grund af en genetisk fejl er problemer med syntesen af ​​et eller flere enzymer. Afhængigt af hvor ændret produktionen af ​​det involverede enzym er, hvilken metabolisk vej det påvirker, og i hvilke af dens stadier ændringen findes, vil en eller anden patologi dukke op. Blandt de mest almindelige stofskiftesygdomme finder vi:

1. Fedme

Medicinsk set er fedme en kompleks sygdom. Denne medicinske tilstand har en multikomponent oprindelse og er påvirket af både genetik og miljø, og i de seneste årtier er den blevet en sand pandemi i mange lande. Der er dem, der betragter det som pandemien i det 21. århundrede, da omkring 650 millioner mennesker i verden lider af fedme og 1,9 milliarder overvægtige.

Selvom fedme kræver et kropsmasseindeks (BMI) større end 30 for at blive diagnosticeret, er sandheden, at Det, der mest identificerer en person med denne sygdom, er at have overskydende fedt. Dette er vigtigt, fordi der er mennesker, hvis BMI er større end 30, men de ikke har fedtophobning, som det er tilfældet med bodybuildere, og derfor har de ikke fedme.

Fedme påvirker kroppen på flere måder. Selvom at være tynd ikke er ensbetydende med at være sund, er overvægt en bekræftelse på, at du slet ikke er sund. At have overskydende kropsfedt er forbundet med en stærkt øget risiko for sygdom hjerte-kar-sygdomme, diabetes, kræft, knoglesygdomme og endda humør og læring.

Det kan komme som en overraskelse, men årsagerne til fedme forbliver uklare. Selvom en af ​​dens årsager, der synes at være den mest åbenlyse, er at spise for meget, er sandheden, at mange eksperter siger, at de stadig ikke ved, om dette er den egentlige årsag eller rettere, det er en konsekvens. Det vil sige, at du først var overvægtig, og derefter havde du behov for at spise i store mængder.

Fedme betragtes som en metabolisk lidelse, da det ser ud til at er forbundet med problemer i de metaboliske ruter for assimilering af visse næringsstoffer. Der er set en genetisk komponent i udviklingen af ​​denne tilstand, hvilket betyder, at det er rigtigt, at nogle mennesker kan være disponeret for fedme, hvis der er en historie med fedme i deres familie sygdom.

Alligevel, Det faktum, at der er en genetisk disposition for at lide af fedme, betyder ikke, at ting ikke kan gøres for at tabe kropsfedt og forbedre sundheden. Adskillige miljøfaktorer såsom timers søvn, fysisk træning og kost påvirker denne disposition. Derfor, uanset dens reelle årsag, er den bedste måde at behandle det på at starte livsstilsændringer, forbedre kosten og endda gå til psykoterapi, hvis der er en Spiseforstyrrelse (TCA).

• Relateret artikel: "Fedme: psykologiske faktorer involveret i overvægt"

2. Diabetes

Diabetes er en endokrin og metabolisk sygdom, der kan være af fire typer:

• Prædiabetes: nær diabetes, helbredelig.
• Svangerskabsdiabetes: midlertidig diabetes forbundet med graviditet.
• Type 1 eller børne-ungdomsdiabetes: genetisk oprindelse
• Type 2 eller erhvervet diabetes: forårsaget af overvægt eller dårlige kostvaner.

Diabetes er en stofskifteforstyrrelse pga der er defekter i syntesen eller virkningen af ​​insulin, det hormon, der er ansvarligt for at regulere blodsukkerniveauet. På grund af dette problem i produktionen af ​​insulin kan glukose ikke metaboliseres korrekt og cirkulerer frit i blodet, hvilket forårsager alvorlig skade på kroppen.

Nogle symptomer på diabetes er vægttab, svaghed og træthed, sløret syn og forekomsten af ​​sår. På længere sigt kan denne sygdom bringe endnu mere alvorlige komplikationer med sig, såsom sygdomme hjerte-kar-sygdomme, nyreskader, humørsygdomme som depression og endda død.

Prædiabetes og svangerskabsdiabetes har en kur, men de to andre kan ikke. Type 1 og 2 diabetes er kroniske sygdomme, der kræver livslang behandling, da de ikke er det glukosemetabolismen kan genoprettes til normal og injektioner af insulin. For at sikre, at deres helbred ikke forværres yderligere, skal personer med diabetes konstant overvåge deres blodsukkerniveauer.

• Du kan være interesseret i: "Typer af diabetes: risici, karakteristika og behandling"

3. Fenylketonuri

Fenylketonuri er en arvelig stofskiftesygdom, hvor man på grund af genetisk svigt, dem, der præsenterer det, har ikke enzymet, der er ansvarligt for at nedbryde phenylalanin, en meget almindelig aminosyre, der findes i fødevarer rige på protein. Fenylketonuri-patienter, når de introducerer phenylalanin i deres krop, kan ikke fordøje det, og det ender med at akkumulere.

Denne sygdom forårsager meget lys hud og blå øjne, da melaninpigmentet ikke kan syntetiseres, hvis phenylalanin ikke nedbrydes. Ophobningen af ​​phenylalanin skader centralnervesystemet, hvilket forårsager intellektuelle handicap. Andre problemer forbundet med phenylketonuri er mærkelige hudlugte, dårlig ånde og ildelugtende urin. forsinkelser i kropsudviklingen, adfærdsproblemer, mikrocefali, hududslæt og selvfølgelig lidelser neurologiske.

Den eneste måde at undgå symptomerne på phenylketonuri er spise en kost med ekstremt lavt proteinindhold hele livet. Almindelige fødevarer som kød, mælk, æg, bælgfrugter og fisk er fulde af phenylalanin og kan derfor ikke spises af patienter med phenylketonuri.

• Relateret artikel: "Psykologi og ernæring: vigtigheden af ​​følelsesmæssig spisning"

4. Laktoseintolerance

Laktoseintolerance er en ekstremt almindelig metabolisk lidelse globalt (75% af verdens befolkning), selvom det i Europa er relativt sjældent, især i Nordiske lande, Storbritannien og det nordlige Centraleuropa, med mindre end 15 % af deres befolkning med dette problemer.

Dem, der lider af det, har problemer med syntesen af ​​laktase, et enzym, der produceres i tyndtarmen, og som nedbryder laktose, stof til stede i animalske mælkederivater. Lactase omdanner laktose, et stof, der ikke kan assimileres af kroppen, til glukose og galactose, som de er.

Laktoseintolerance er varieret, med mere alvorlige tilfælde end andre. Afhængig af hvor påvirket laktaseproduktionen er, vil der opstå mere eller mindre alvorlige symptomer efter at have spist laktoseprodukter, inklusive flatulens, oppustethed, diarré, opkast...

Der er ingen kur mod denne lidelse, da der ikke er nogen kendt måde at øge lactasesyntesen på. Ja, der er stoffer, der hjælper med at fordøje, men de virker ikke for alle. Den bedste måde at undgå symptomer på laktoseintolerance er at skære ned på mælkeprodukter og få calcium fra andre fødevarer, såsom broccoli, sojadrikke, appelsiner, laks, spinat...

5. Hyperkolesterolæmi

Hyperkolesterolæmi er en stofskiftesygdom, hvor man på grund af genetiske faktorer kombineret med en usund livsstil, blodniveauer af LDL-kolesterol (lavdensitetslipoprotein, "dårligt kolesterol") er over det normale, mens HDL (high-density lipoproteins, "godt kolesterol"), nedenfor.

Den mest almindelige hyperkolesterolæmi er familiær, forbundet med en arvelig genetisk disposition, selvom med en sund livsstil kan du forebygge. Der er fundet mere end 700 mulige genetiske mutationer, der kan forårsage dets udseende, hvilket ville forklare, hvorfor det er så hyppigt.

Denne lidelse har som sit hovedproblem, at den ikke viser tegn på sin eksistens, før det er for sent, når den allerede har været produceret kolesterolophobning i blodkarrene og har tilstoppet dem, hvilket forårsager vaskulære problemer såsom hjerteanfald eller ictus. Det er af denne grund så vigtigt, at der ofte tages blodprøver, hvis man ved, at der er en familiehistorie.

6. Hyperlipidæmi

Hyperlipidæmi er en metabolisk lidelse, hvor der er en stigning i triglycerider og kolesterol. Det skyldes normalt en arvelig genetisk lidelse, selvom det skal siges, at andre faktorer som dårlig kost, alkoholisme og overvægt kan forværre denne medicinske tilstand.

Den bedste måde at undgå alvorlige symptomer på hyperlipidæmi er reducere forbruget af kød (især rødt), fede mejeriprodukter, industrielle kager og enhver anden mad med en høj mængde fedt, da de ikke kan metaboliseres godt og vil ophobes i blodet.

Symptomer forbundet med denne medicinske tilstand omfatter brystsmerter i en tidlig alder, kramper i benene og tab af balance. Mennesker med hyperlipidæmi har en øget risiko for at få myokardieinfarkt og cerebrovaskulære ulykker, blandt andre vaskulære problemer.

7. Porfyri

Porfyri er en lidelse, hvor der sker en ophobning af porphyriner på grund af problemer med omsætningen af ​​disse stoffer. Porphyriner er afgørende for at fikse jern og transportere ilt i hæmoglobin men at når de ikke kan nedbrydes eller syntetiseres mere end nødvendigt, kan det resultere i en ophobning af dem i blodet, hvilket medfører flere problemer.

Denne stofskiftesygdom er arvelig og kan vise sig på flere måder. Nogle gange giver det kun hudproblemer, mens det andre gange kan give nerveskader, hvilket forårsager åndedrætsbesvær, mavesmerter, brystsmerter, hypertension, anfald, muskelsmerter, angst og endda død.

Der er ingen kur mod porfyri, og behandlingen er begrænset til at lindre symptomer, når der opstår angreb af sygdommen. Porfyrianfald kan mere eller mindre forebygges ved at føre en sund livsstil, hvilket reducerer stress, undgå soleksponering, ikke drikke alkohol eller ryge og undgå at være for længe uden spise.

• Du kan være interesseret i: "At tælle kalorier i din kost er ikke løsningen"

8. Wilsons sygdom

Wilsons sygdom er en arvelig stofskiftesygdom, hvor der er problemer med at metabolisere kobber, et metal, der ophobes i leveren, hjernen og andre vitale organer. Kobber fås gennem mad og er afgørende for at holde vores nerver, hud og knogler ved godt helbred, men det skal også fjernes korrekt.

Dette metal kan ophobes, når der er problemer med syntesen af ​​galdeenzymer, der er ansvarlige for at eliminere det. Hvis denne situation opstår, kan det føre til problemer som leversvigt, blodsygdomme, neurologiske sygdomme og psykologiske problemer.

Selvom der ikke er nogen kur mod Wilsons sygdom, er der der er lægemidler, der hjælper med at fikse kobber, så organerne udstøder det i blodbanen og elimineres således gennem urinen. Takket være medicin kan mennesker med denne sygdom leve et normalt liv, selvom de skal undgå fødevarer rige på kobber såsom skaldyr, nødder, chokolade eller lever.

9. Åreforkalkning

Åreforkalkning er en stofskiftesygdom, hvis årsag er af genetisk oprindelse, og hvor der er ændringer i omsætningen af ​​fedtstoffer. Hos patienter med denne sygdom ophobes fedtstoffer på væggene i blodkarrene., hvilket forårsager plakdannelse og hærdning af arterierne, som bliver stivere og smallere.

Hærdning og forsnævring af arterierne medfører, at blodgennemstrømningen forringes, og at den bremses, fordi den har svært ved at strømme gennem kredsløbet. Der kommer et tidspunkt, hvor fedtpladerne er så tætte, at strømmen direkte blokeres og, afhængigt af den berørte region, kan forårsage død.

Åreforkalkning er hovedårsagen til arteriel insufficiens, som igen kan forårsage karsygdomme såsom hjerteanfald, ictus, hjertesvigt, arytmier ...

Som en sygdom af genetisk oprindelse har åreforkalkning ingen kurMen det er rigtigt, at livsstilsændringer og lægemiddelbehandlinger kan forbedre prognosen. Om nødvendigt forbedrer operation også patientens livskvalitet.

10. Tay-Sachs sygdom

Tay-Sachs sygdom er en arvelig stofskiftesygdom, hvor enzymet, der nedbryder dem, ikke er tilgængeligt på grund af svigt i lipidmetabolismen. Som en konsekvens af dette, som sker med kun 3 måneders levetid, fedt ophobes i barnets hjerne.

Fedtstoffer har en giftig effekt på Centralnervesystemet, især følsom i barndommen, fordi den stadig er under udvikling. Ophobningen af ​​fedt i dette system beskadiger neuroner, hvilket resulterer i problemer med muskelkontrol, kramper, svaghed og på længere sigt blindhed, lammelser og død.

For at denne medicinske tilstand kan opstå, skal to beskadigede gener være nedarvet fra begge forældre, da det er en autosomal recessiv sygdom, betragtes det som en meget sjælden lidelse. Der er ingen kur, og de behandlinger, der i øjeblikket er tilgængelige, er kun palliative, hvorfor det er kendt, at der er en historie pårørende til mennesker, der har lidt af denne sygdom, bør der laves en genetisk analyse for at vide, om der er sandsynlighed for at få et barn med denne sygdom tilstand.